多基因遗传和多基因遗传病.docx

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1、多基因遗传和多基因遗传病系统解剖糖尿病摘要：糖尿病是由多种病因引起、由遗传基因打算的、常见的内分泌代谢障碍性疾病。糖尿病在世界各地都有，分布极广，目前全世界糖尿病患者已逾 1.3 亿， 已成为继心脑血管疾病和肿瘤之后第三位严峻危害人民安康的慢性非传染性疾 病。占免疫病的比率，在兴旺国家高达 2-5%，中国糖尿病发病率约 5，居世界其次，并且每年还以 1的速度增长。糖尿病已成为格外严峻的公共安康问题。本文将从糖尿病的多基因发病机制、病症表现、预防、诊断标准和治疗方面系统介绍糖尿病。其中在治疗方面从两个角度介绍即 1 西医方法 2 中医方法。最终将介绍有关糖尿病的最争论成果。关键词：多基因遗传；基

2、因损伤；三多； 血糖浓度；糖尿病的并发症一：多基因遗传病人类的一些有遗传根底的性状、畸形和疾病的发生往往不仅有一系列基因的参与，还有环境作用的累积，因此，称之为多基因遗传，相应的疾病称为多基因遗传病。1. 这类病有家族聚拢现象，但患者同胞中的发病率远低于 1/21/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞一样。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。2. 遗传度在 60以上的多基因病中，病人的第一级亲属指有1/2 的基因一样的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76，患者一级亲属发病率 4，近于 0.0017

3、的平方根。3. 随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为 4，二级亲属叔、伯、舅、姨中约 0.7，三级亲属堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等仅为 0.3。4. 亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严峻，亲属发病率就越高。5. 近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50 100。6. 有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄，男子为女子的 5 倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的 10 倍。二：糖尿病的多基因发病机制糖尿病病因及发病机制格外简单，目前尚未完全说明，传统学说认为与以下因素有关：

4、一、遗传因素举世公认，糖尿病是遗传性疾病，遗传学争论说明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出 5 倍。在糖尿病型的病因中遗传因素的重要性为 50%，而在糖尿病型中其重要性达90%以上，因此引起糖尿病型的遗传因素明显高于糖尿病型。随着对糖尿病争论和生疏的不断深入，从分子生物学、电镜超微构造、免疫学、生理生化学等多角度进展控索，对糖尿病的病因及发病机制又有了的生疏。基因因素目前科学认为糖尿病是由几种基因受损所造成的：型糖尿病人类第六对染色体短臂上的 HLA-D 基因损伤；型糖尿病胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖溶酶基因和线粒体基因损伤。三：糖尿病的病症表现糖尿病典型

5、的病症是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦。然而，由于病情轻重或发病方式的不同，并不是每个病人都具有这些病症。l 多尿：尿量增多，每昼夜尿量达 30005000 毫升，最高可达 10000 毫升以上。排尿次数也增多，一二个小时就可能小便 1 次，有的病人甚至每昼夜可达30 余次。糖尿病人血糖浓度增高，体内不能被充分利用，特别是肾小球滤出而不能完全被肾小管重吸取，以致形成渗透性利尿，消灭多尿。血糖越高，排出的尿糖越多，尿量也越多。2 多饮：由于多尿，水分丧失过多，发生细胞内脱水，刺激口渴中枢，消灭烦渴多饮，饮水量和饮水次数都增多，以此补充水分。排尿越多，饮水也越多， 形成正比关系。3 多食：

6、由于大量尿糖丧失，如每日失糖 500 克以上，机体处于半饥饿状态， 能量缺乏需要补充引起食欲亢进，食量增加。同时又因高血糖刺激分泌，因而病人易产生饥饿感，食欲亢进，老有吃不饱的感觉，甚至每天吃五六次饭，主食达115 公斤，副食也比正常人明显增多，还不能满足食欲。4 消瘦：由于胰岛素缺乏，机体不能充分利用葡萄糖，使脂肪和蛋白质分解加速来补充能量和热量。其结果使体内碳水化合物、脂肪及蛋白质被大量消耗， 再加上水分的丧失，病人体重减轻、形体消瘦，严峻者体重可下降数十斤，以致疲乏无力，精神不振。同样，病程时间越长，血糖越高；病情越重，消瘦也就越明显。四：糖尿病的预防据中国医学基金会糖尿病基金委员会主任

7、委员、北京市朝阳糖尿病医院院长王执礼教授介绍，英国要求 45 岁以上、不管任何职业人士，每年都要进展一次糖尿病的专业检查。这项措施对及早觉察糖尿病和掌握糖尿病并发症起到了重要作用。针对我国糖尿病上升趋势，王教授提示 1,肥胖； 2,常宠爱空腹吃甜食； 3,常消灭多汗，尤其是面、颈、手、足等局部出汗多，常有饥饿、头昏、心慌以及低血糖现象；4. 无缘由的全身皮肤瘙痒，有时表现为肩部，手足麻木，身体有灼热感； 5. 皮肤易生疖如何治疗疖、痈，伤口和皮肤感染愈合慢； 6. 无缘由的视力减退，视觉模糊，或消灭白内障、青光眼，且进展很快； 7. 常有排尿困难病症，除男性因前列腺肥大引起以外，应警觉患糖尿病

8、的可能； 8. 无缘由的倦怠、乏力，即使处于休息状态，身体也感到格外疲乏； 9，血压高和高血脂，及有巨大胎儿分娩史的妇女等糖尿病高危人群。假设具有两条以上，即要留意排解隐性糖尿病的可能，应当及早去医院就诊，以免延误病情。同时，对于那些缺少运动、工作压力大、长期处于紧急状态的人群，定期做专业的糖尿病体检也是格外必要的。对一般人群，以往 45 岁开头体检增加糖尿病检测仍旧有效， 但对有糖尿病家族遗传史、高血压等“三高”病史、心血管近期特别的三类高危人群，易提早到 30 岁开头就要做检测。这有利于及早觉察糖尿病，实行早治疗措施。五：糖尿病诊断标准1. 有典型的糖尿病病症多尿、多饮和不能解释的体重下降

9、者，24h 任意血糖11.1mmol/L(200mg/dl),可诊断；2. 空腹血糖 FPG 至少 8h 没有热量摄入 6.11mmol/L(110mg/dl)但6.99mmol/L(126mg/dl)为空腹血糖损伤IFG；3. 空腹血糖FPG7.0mmol/L(120mg/dl),可诊断；4. 2 小时血糖2hPG7.77mmol/L(140mg/dl)但11.1mmol/L(200mg/dl)为糖耐量损伤IGT。六：糖尿病的并发症急性并发症的形成缘由：急性并发症一般包括酮症酸中毒、高渗性非酮症性糖尿病昏迷、乳酸性酸中毒以及低血糖。酮症酸中毒：糖尿病使血液中的葡萄糖无法被细胞充分吸取收和利用

10、，所以身体的能量来源必需取之于脂肪和蛋白质的分解。于是脂肪、蛋白质的合成抑制， 分解加速，消灭代谢紊乱。以致于酮体生成加速，酮症和酮症酸中毒形成。它会导致昏迷甚至死亡。高渗性非酮性糖尿病昏迷和乳酸性中毒也是由于代谢紊乱造成的。低血糖则是由于过分降糖，使血糖过低造成低血糖，低血糖会导致昏迷甚至死亡。慢性并发症的形成缘由：大多数糖尿病患者患的都是慢性并发症，按病因可分五大类：血管类病变、神经类病变、代谢类病变、免疫系统病变、综合型病变。（1） 血管类病变：由于血液粘稠度增加，血管壁的氧化、硬化等缘由造成血液微循环障碍，就会消灭视力模糊、眼底出血、视网膜脱落造成失明等；四肢的微循环发生了障碍则会消灭

11、四肢麻木、冰凉；肾脏的微血管堵塞就会引起肾病等；大中动脉障碍则引起心肌堵塞、冠心病、脑血栓、脑中风等。（2） 神经类病变：系由神经细胞受损或紊乱等缘由形成的并发症。包括： 以感觉障碍为主的四肢烧灼、麻木、苦痛等；由运动神经病变引起的肌肉麻痹、足下垂、腕下垂、眼外肌麻痹等；由植物神经病变引起的吞咽不畅、上腹胞胀、呕吐、便秘、腹泻等。（3） 代谢类病变：由代谢紊乱引起的病变，包括：乏力、三多一少等。（4） 免疫系统病变：免疫系统病变引发的机体免疫力下降。如易感冒、指甲皮肤发黑、发硬。（5） 感染类病变：由于细菌、真菌、病毒的感染造成的并发症，如口腔、泌尿系统的感染等。（6） 综合型病变：由上述几方

12、面综合作用引起的病症。如：糖尿病足、皮肤瘙痒等。血管、神经、代谢、免疫系统的损伤，再加上自由基的氧化、各种细菌病毒的入侵，构成了并发症的全部病因。并发症的危害：单纯的糖尿病并不行怕，可怕的是它可以引发多种并发症； 并发症的可怕在于它能够引起失明、瘫痪、肾功能衰竭尿毒症、冠心病、脑中风死亡等严峻疾病，是糖尿病人致残、致死的主要缘由。七：糖尿病的治疗1：心理治疗：乐观稳定的心情有利于维持病人内在环境的稳定，正确的精神状态，有坚强的信念和毅力，认真治疗而不紧急，坚持不懈的 进展合理的饮食、体力活动，劳逸结合，正确使用药物。有感染、手术、重大精神负担时，要准时正确处理。总之，通过心理治疗的协作，到达有

13、效的掌握和防治糖尿病的目的。2：饮食治疗：中外治疗方案均以低碳水化合物、高脂肪、高蛋白质饮食为主。据临床实践证明，这种饮食构造对糖尿病病人的胰岛功能并无好处，而高脂肪饮食还会加重糖尿病病人的血管病变，高蛋白饮食则会致糖尿病肾病的发生率增高。当前医学专家则提倡高碳水化合物量，降低脂肪比例，掌握蛋白质摄入的饮食构造，对改善血糖耐量有较好的效果，饮食疗法的具体内容如下：（1） 、饮食定时定量（2） 、合理调整三大养分素的比例（3） 、饮食计算及热量计算3：运动治疗运动疗法是依据患者的功能状况和疾病特点，利用体育熬炼防治疾病、增加机体抵抗力，帮助患者战胜疾病，恢复安康的有效方法。 运动给身体带来的好处

14、将在下面列举的熬炼法中具体阐述。在 糖尿病的治疗中，运动疗法是一个重要组成局部，尤其对于老年患者、肥胖患者更为重要。4：药物治疗磺脲类最早应用的口服降糖药之一，现已进展到第三代，仍是临床上 2 型糖尿病的一线用药。主要通过刺激胰岛素分泌而发挥作用。餐前半小时服药效果最正确最。八：糖尿病知糖尿病基因疗法进展，人类基因图谱的破译，引起了世人的普遍关注。大家知道，糖尿病的起因除了与生活方式环境因素有关外，还由于基因上有缺陷所致，尤其1 型糖尿病是这样。因此寄期望于改善基因的手段，以防治糖尿病，所以消灭了基因疗法。糖尿病的基因疗法有好几个途径。目前争论得较多也比较实际易行的是体内基因转移，具体来说就是

15、用胰岛素基因治疗。即在机体的胰腺外组织建立生理模式调控的胰岛素分泌，以到达持续、稳定、有效地掌握血糖。假设此种方法圆满成功，有可能一次治疗就治愈了糖尿病，全世界正在朝此方向努力。要知道，糖尿病的发病确与体内有易感基因或有缺陷基因存在有关。但要转变这些基因谈何简洁。参考文献【1】王望九，主编，医学遗传学北京：中国中医药出版社，2023 年 1 月【2】初开秋，周淑华，糖化血清蛋白在糖尿病患者中检测的临床意义.陕西医学杂志,2023,(34):955.【3】池莲祥，黄绵清，糖化血清蛋白在糖尿病血糖监测中的价值 .临床医学,2023,3(22):56.【4】陈燕铭，糖尿病的最诊断标，国际医药卫生报，

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