2023年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题.docx

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1、2023年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题一、单选题（共10题，每题5分）1.串联质谱筛查的基本包括（）A.氨基酸代谢性疾病B.有机酸代谢性疾病C.脂肪酸代谢性疾病D.以上都是（正确答案）2.经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）A.络氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶（正确答案）C.二氢生物喋吟还原酶D.鸟甘三磷酸环化水合酶3 .对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未 采足跟血者，采血时间一般不超过出生后（）天A.7（正确答案）B.14C.20D.304 .开展新生儿疾病筛查属于（）A.遗传病一级预防（正确答案）B.遗传病二级预防C.遗传病三级预防D.遗传咨询5 .新生儿疾病筛

2、查哪些孩子不必参加（）A.看起来的健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无（正确答案）6 .新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）A.指尖B.足尖C.足跟D.足跟内侧或外侧（正确答案）7 .新生儿疾病筛查采血时间为出生（）小时后，（）天之内，并充分哺乳。（）A.72 3B.72 7（正确答案）C.36 3D.48 78 .自然晾干后的新筛血片必须存放到（）冰箱保存A.12-15摄氏度8.2- 10摄氏度C.9-13摄氏度D.2-8摄氏度（正确答案）9 .采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺（）深度，从第（）滴血开始 米集。（）A.小于3毫米、2（正确答案）B.大于3毫米、2C.小于3毫

3、米、1D.大于3毫米、110.新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于（）,且血液应自然渗透，滤纸正 反面血斑一致。A.4mmB.6mmC.8mm（正确答案）D.9mm二、多选题（共5题，每题6分）1 .下列关于血片采集描述正确的有（）A.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套（正确答案）B.按摩或热敷新生儿足跟，并用碘伏消毒皮肤C.使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度大于3毫米D.用于棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样（正确答案）E.避免重复滴血，至少采集3个血斑（正确答案）2 .下列关于疾病描述正确的是（）A.苯丙酮尿症一“智力低下、鼠尿味”（正确答案）B.先天性甲状腺功能减低症

4、一“侏儒症”C.先天性肾上腺皮质增生症一“女性男性化”（正确答案）D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一“蚕豆病”（正确答案）3 .新生儿疾病筛查内容包括（）A.苯丙酮尿症（正确答案）B.先天性甲状腺功能减低症（正确答案）C.先天性肾上腺皮质增生症（正确答案）D.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（正确答案）E.半乳糖血症（正确答案）F.地中海贫血（正确答案）4.苯丙酮尿症是一种较常见的染色体隐性遗传病，患儿于新生儿期或小婴儿期外表 可正常，随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为（）A.精神运动发育迟滞（正确答案）B.头发由黑色变黄（正确答案）C.皮肤变白（正确答案）D.身体和尿液有特殊

5、鼠臭味等（正确答案）5.验收有下列情形之一的血斑视为不合格血片（）A.滤纸两面未完全渗透（正确答案）B.滤纸两面完全渗透C.分别在滤纸正反面滴血或重复滴血（正确答案）D.血斑上血液不均匀或有凝固（正确答案）三、判断题（共5题，每题4分）1 .新生儿筛查首选采集血液是静脉采血。（）对错（正确答案）2 .健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。（） 对错（正确答案）3 .采血方法:按摩足跟，使局部充血，用75%酒精棉签局部消毒，也可以使用碘伏、 碘酒消毒。（）对错（正确答案）4 .先天性肾上腺皮质增生症不属于常染色体隐性遗传病。（）对错（正确答案）5 .地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。（）对（正确答案）错