产前筛查 PPT课件.pptx

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1、河南省产前筛查中心 苏立河南省民生实事免费产前筛查项目培训教程主要内容p 产前筛查的意义p 产前筛查方案介绍p 产前筛查主要的试验方法p 筛查实验室的质量控制p 产前筛查标本的采集与保存p 产前筛查软件评估系统 一、产前筛查的意义v 我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家v 我国每年约有20万30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万120120万，万，约占每年出生人口总数的4%6%v 卫生部统计资料显示，2002年到2006年出生缺陷发生率分别是111.17/万、129.79/万、128.38/万、138.96/万和145.5/万，呈逐

2、年上升逐年上升的趋势 出生缺陷上升原因v关键原因关键原因 ：预防意识的薄弱：预防意识的薄弱“强制婚检”变为“自愿婚检”后，婚检率急剧下降 产前筛查普及率不高，仅10%-40%筛查意识不强 国外试剂软件昂贵；v 高龄产妇增多是其中另一个重要原因高龄产妇增多是其中另一个重要原因：工作生活压力大，晚生；超生、二胎政策的放开 出生缺陷干预措施v一级干预：一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预v 二级干预：二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠终止妊娠v 三级干预：三级干预：新生儿筛查畸形矫治产前筛查（Prenatal Screening）v 通过经济、简便和无创伤的

3、检测方法，从外表正常的孕妇中发现怀有某些先天异常儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少先天异常儿（例如唐氏儿、18三体儿、神经管缺陷儿）的出生率。v 减少不必要的侵入性诊断，如羊水穿刺等产前筛查病种v病种：病种：主要包括唐氏综合征(DS，21-三体综合征)、爱德华综合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(ONTD)等 v筛查时效：筛查时效：孕早期：9-13+6周 孕中期：15-20+6周 唐氏综合症(T21)v 是小儿最常见的染色体病，又称先天愚型 v 发病率约1/8001/1000v 男性多于女性v 1866年英国医生兰登.唐（Langdom Down）首次对此病进行临床描述，

4、因此命名称为Downs Syndrome，简称DSDS。v 1959年勒琼（Lejeune）首先发现本病的病因是多了一条21号染色体，故又将其命名为21-三体综合征(21-Trisomysyndrome)，有三体、易位及嵌合三种类型。唐氏综合征临床表现v 身体和特殊面容身体和特殊面容 眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，牙齿细小且错位，四肢短，体型矮胖，通贯手 v 智力低下智力低下 智商很少超过60，生活不能自理，终身需要他人照顾；说话、走路、写字等都比正常孩子晚v 体格和性发育迟缓体格和性发育迟缓 出牙晚，运动发育差、动作笨拙，不协调，步态不稳，男性

5、可有隐睾，性欲下降；女性患者通常无月经v 其他合并症其他合并症 40-60患儿伴有先天性心脏病，白血病的发病率为普通人群的15倍,同时伴有其他脏器异常 唐氏患儿（伸舌样痴呆）唐氏患儿（伸舌样痴呆）-智力障碍和体格畸形21-21-三体染色体分析三体染色体分析唐氏儿寿命v 寿命：寿命：患者的平均寿命约为30岁 50的患儿在5岁前即死亡 只有8的患者活过40岁 2.6活过50岁。v 取决于：取决于：有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力。爱德华兹综合征（T18)v 是次于先天愚型的第二种常见染色体病v 发病率约135008000，男/女:1/3v 1960年Edwards等首先报道，又称爱

6、德华氏（Edwards）综合征v 80病例染色体为三体型47XX（XY）+18，又称18三体综合征（18-Trisomysyndrome）v 主要临床表现为多发畸形：有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形v 多数于早孕期自然流产，或出生后数天-数周死亡18-18-三体患儿三体患儿开放性神经管缺陷（ONTD)v据卫生部资料显示，目前中国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，而且北方较南方高，农村较城市高v 是由于胎儿在胚胎发育时叶酸缺乏等诸多原因，造成神经管发育畸形，导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等v只有开放性神经管缺陷才能进行生化指标

7、的筛查 AFP渗入羊水中进入母体循环 孕中期ONTD的AFP浓度是正常孕妇的4-5倍v补充叶酸能使ONTD的发生率降低70%神经管缺陷患儿神经管缺陷患儿二、产筛方案介绍产前筛查方法（一）v空腹抽取孕妇血液定量检测甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离亚基（free-hCG）等指标，结合孕妇的年龄、采血时的准确孕周等，应用计算机软件计算出胎儿患某些疾病的风险率。v 如孕妇风险高，则称为“高危人群”，即胎儿患某些染色体疾病的可能性较大。v通常切值定为1:270,1:270-1000之间为临界高危v筛查方案：二联法：AFP+Free-HCG三联法：AFP+Free-HCG+uE3四联法：AFP+

8、Free-HCG+uE3+Inh-A产前筛查方法（二）v只需要抽取孕妇的2-5毫升静脉血即可进行，对孕妇和胎儿没有任何影响。v 需要指出的，产前筛查不是确诊检查，要想知道胎儿是否患病，还需做产前诊断确诊，确诊阳性者建议终止妊娠。v 筛查后大约有5%（总）的孕妇被视为高危人群，要做进一步的确诊检查。产前筛查流程图检测血清检测血清标志物浓度标志物浓度风险计算：信息录入风险计算：信息录入产筛风险评估软件产筛风险评估软件染色体核型分析、无创染色体核型分析、无创超声诊断超声诊断产筛基本概念v 标志物v 中位数v 中位数倍数(MoM)v 检出率v 假阳性率v 标志物标志物:用于区分正常和非正常情况的生化方

9、法或其它测量指标。例如AFP，free-hCG、PAPP-A、FE3等生化标志物和NT等超声指标。v 甲胎蛋白（甲胎蛋白（AFPAFP）胚胎及胎儿血清中含AFP很高,但在母亲血清中含量很低NTD中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中导致，AFP浓度大大升高孕妇怀有DS胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，原因未明 是唯一可以用于孕早期和孕中期的血清标志物 母血清free-hCG的水平大约是总HCG的0.5%1%DS胎儿母血清free-hCG呈持续上升趋势，孕期DS妊娠妇女和同期正常妊娠妇女中位数水平（MOM）差别明显，为22.5:1。18三体胎儿母血清free-HCG呈持续下降

10、趋势游离绒毛膜促性腺激素（free-hCG）FE3是妊娠的高度特异性标记物，在非妊娠或男性几乎检测不出来 DS时母血清FE3表现为降低，异常一般为0.7MOM游离雌三醇（FE3）正常妊娠中母血PAPP-A水平持续升高，到妊娠足月时达高峰 被认为是目前最有前途的孕早期血清标志物 21-三体和18-三体患儿母血中浓度明显降低。孕中期PAPP-A浓度在健康母血和阳性病例母血中相差不大，因此不能作为孕中期筛查标志物妊娠相关蛋白A（PAPP-A）l中位数浓度：同一实验室测定标志物在各孕周正常孕妇人群中的中间分布值。lMOM值：中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕

11、周时血清标志物浓度中位数的多少倍。（标志物检测结果/该孕周标志物中位数浓度）l检出率(DR)：通过筛查阳性结果检出的病例占所有病例的比例。l假阳性率（FPR)：正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。不同病种血清标志物变化规律 三、筛查的主要试验方法q 各种免疫方法学的比较q 放射免疫分析法（RIA）q 酶联免疫吸附法（ELISA）q 化学发光法（ECL）q 时间分辨免疫荧光法（TRFIA）标记免疫学发展历程放射免疫（精度：10-12mol/L）酶联免疫（精度：10-9 mol/L）化学发光（精度：10-15mol/L）电化学发光（精度：10-17mol/L）时间分辨荧光（精度：10-18mol

12、/L）生物芯片资料源自 BIOTROL DIAGNOSTIC各种免疫方法学的比较放射性免疫分析法（RIA）应用放免自60年代问世以来对临床诊断起了革命性的贡献，是一项较为成熟的诊断技术。夹心法、竞争法的标记原理为以后的检测技术的发展奠定了基础。缺点放射性（125I），对环境的污染及对身体的危害，已经为重视环保的国家逐步取消。（如整个欧洲仅尚存几个放免试验室）125I的半衰期短而导致其试剂有效期短。标记物125I的稳定性差，导致试剂盒批间、批内的变异较大；标准曲线有效期短，必须每次定标，造成浪费。操作繁琐，出报告时间长。无法保存备用。酶联免疫分析法（ELISA）应用酶免的最大优势在于避免了对环境

13、和人体危害。试剂有效期较长。衍生技术：荧光酶免疫分析增强化学发光酶免疫技术磁酶免技术曾经一度被认为是取代放免的检测手段。缺点灵敏度、重复性不及放免，易造成漏检和假阳性。因酶的纯度和反应过程容易受环境因素影响，导致稳定性不好。化学发光免疫分析法（CLIA）应 用单个样本检测速度快，适合做急诊。灵敏度较高。自动化程度高。分类：以丫啶酯直接标记ACS180系统以HRP标记，鲁米诺为发光底物Amerlite系统以AP为标记物，AMPPD为发光底物Immulite系统以Dioxetanes（碱性酶）为标记物ACCESS微粒子发光系统缺 点发光过程短，样品不能重复检测。本底较高，易受环境物质干扰。仪器故障

14、率较高。试剂稳定性较差，需多次定标。检测精度不高，在超微量分析及早期诊断方面能力不足。非开放性试剂；试剂价格高。电化学发光免疫分析（ECL）应用80年代末期问世的新型化学发光免疫分析方法。基本原理：根据三联吡啶钌Ru(bpy)3和三丙胺在电场触发下产生发光的化学发光反应。本底较小、灵敏度较高、线性范围较宽。缺点非开放性试剂系统、不能做科研。试剂价格过高。时间分辨荧光分析基本原理时间分辨荧光分析基本原理用三价稀土离子及其螯合物作为示踪物，代替荧光物质、同位素、酶和化学发光物质，标记抗原、抗体、核酸探针等物质；当免疫反应发生后，根据稀土离子螯合物的荧光光谱的特点（特异性强、荧光光谱的Stokes位

15、移、寿命长），用时间分辨荧光分析仪，测定免疫反应最后产物的荧光强度。根据荧光强度和相对荧光强度比值，判断反应体系中分析物的浓度，达到定量分析的目的。时间分辨荧光免疫原理图（Time-resolved Fluorescence Immunoassay）利用镧系元素光谱特点，将发射荧光与激发荧光分辨开来，零本底的又一保障发射光谱与激发光谱间存在的巨大Stokes位移。可以通过干涉滤光片将发射光谱与激发光谱完全分离。0.5 1 2 5 10 20 50 100 200 500 U/L 51002000Cps.10 3时间分辨荧光免疫检测的标准曲线相当稳定，同一批次的试剂盒可用两点法加批次的参考曲线定

16、标DELFIA hFSH标准曲线稳定，试剂保质期长N=6时间分辨荧光免疫-突出优点零本底、灵敏度高线性范围宽试剂有效期长标准曲线稳定性好稳定的信号，不需中止液，日常计划更灵活四、产前筛查的质量控制n简述n七个环节n标本采集运输环节中的质量控制n实验室质量控制n系统误差原因分析n筛查报告单n避免因人为疏漏等原因导致的检出率低，而可能引发的潜在医疗纠纷的赔偿责任。n避免筛查系统假阳性率过高，导致羊膜腔穿刺和细胞遗传学产前诊断数量的增多，从而增加不必要的社会总支出（家庭经济负担及医疗资源效率）。n使经过筛查的高风险孕妇能得到及时、有效的产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中先天异常患病率，控制出生缺陷，

17、提高人口质量。实验室的质量控制实验室的质量控制n临床实验室全面质量管理的核心是质量控制,包括分析前、分析中、分析后质控三个方面。n分析中和分析后质量控制主要在医学实验室中进行控制,已经建立起相对完善的管理体制。n分析前质量控制包括检验项目的选择、患者准备、标本采集、运送、实验室接收并处理标本等程序,涉及临床医生、护理人员、患者及临床实验室多个环节,影响因素众多,难以监测及控制,是实验室质量管理体系中的薄弱环节,据统计，分析前误差占实验室总误差的一半以上。n不合格标本的重新采集不仅会增加患者的痛苦,引起不必要的纠纷,还因标本的质量缺陷具有隐匿性而不易被实验室人员识别而导致错误的结果。实验室的质量

18、控制实验室的质量控制n分析前：胎龄的确认标本的采集、分离、储运n分析中：实验室内部质控实验室外部质控n分析后：根据实验室大数据调整筛查阳性率与截断值结果追踪实验室的质量控制实验室的质量控制产前筛查系统质量控制产前筛查系统质量控制“七七”环节环节产前筛查产前筛查系统系统质量控制质量控制1临床咨询临床咨询筛查申请筛查申请2样本采集样本采集储运储运3实验室检测实验室检测4风险计算风险计算、评估、评估6高风险召回高风险召回产前诊断产前诊断5筛查报告筛查报告7妊娠结局妊娠结局系统评估系统评估总结、分析总结、分析、回馈、回馈样本采集、储运样本采集、储运样本检测前样本检测前l2-82-8累计保存时间不得超过

19、累计保存时间不得超过7 7天天l-2 200以下保存，应避免反复冻融以下保存，应避免反复冻融样本检测后样本检测后l-70-70以下保存不少于二年，以下保存不少于二年，l储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置，包括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒置，包括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保存，应避免反复冻融中的位子保存，应避免反复冻融B.样本储存、运输样本储存、运输A.样本采集样本采集血清样本采集血清样本采集l核对筛查申请单、知情同意书核对筛查申请单、知情同意书l再次确定年龄、孕周准确性再次确定年龄、孕周准确性l建议空腹抽血建议空腹抽血l采血

20、管要注明孕妇姓名、标本号、采血医师采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血医师l采集静脉血采集静脉血2-5ml2-5ml，不抗凝，不抗凝l置室温置室温（18-2518-25）3030分钟左右，分钟左右，2000rpm 102000rpm 10分钟分离血清分钟分离血清l样本为送检的，要办理核对和验收登记，对使样本为送检的，要办理核对和验收登记，对使用抗凝剂的标本、溶血、高血脂等标本退回采血用抗凝剂的标本、溶血、高血脂等标本退回采血单位重采单位重采实验室质量控制实验室质量控制目的：目的：保证每个孕妇样本的测定结果的稳定性、可靠性保证每个孕妇样本的测定结果的稳定性、可靠性手段：手段：1.室间质评室间质评系

21、统误差系统误差准确度准确度 卫生部质控，孕中期：卫生部质控，孕中期：3 3次次/年年 孕早期：孕早期：1 1次次 2.室内质控室内质控随机误差随机误差精密度精密度 第三方定值质控第三方定值质控 室内质控是实验室质量控制工作的基础，提高常规测定工作的批间、室内质控是实验室质量控制工作的基础，提高常规测定工作的批间、批内标本检测结果的一致性。批内标本检测结果的一致性。质控图质控图（control chartcontrol chart）是对过程质量加以测定、是对过程质量加以测定、记录从而进评估和监察过记录从而进评估和监察过程是否处于控制状态的一程是否处于控制状态的一种统计方法设计的图。种统计方法设计

22、的图。绘绘制数据与时间图制数据与时间图识别出意外的变异识别出意外的变异寻找原因寻找原因解决问题解决问题实验数据的正态分布实验数据的正态分布XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX2502602452402552352652652502602552451 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 20Run Number(or Time,Date)240235XXXXXXXXX XXXXXXXXXXXXX XXXX实验数据质量控制图实验数据质量控制图难以预见难以预见无法预见无法预见当检测的批次超过当检测的批次超过20次以后，可转入使用常规的质控方法进行质控

23、。次以后，可转入使用常规的质控方法进行质控。“室内室内”质控的实际操作质控的实际操作 -1+2s+2s-2s-2s均值均值均值均值1 1 2 25 54 43 36 6 7 7 8 8 9 9 1010中心线设定中心线设定（均值、靶值）（均值、靶值）首月暂定中心线首月暂定中心线：定值质控定值质控，应用厂家提供的均值，应用厂家提供的均值 常用中心线常用中心线：20或更多独立批至少或更多独立批至少20个测定结果的均值个测定结果的均值设定控制限设定控制限（标准差）（标准差）首月暂定标准差首月暂定标准差：定值质控定值质控 ，应用厂家提供的均值，应用厂家提供的均值 常用标准差常用标准差：2020或更多独

24、立批至少或更多独立批至少2020个测定结果的标准差个测定结果的标准差 每个水平控制物数据点必须来自于20个独立分析批。这样才能反映出校准频率（次数）、试剂或试剂批号变换、操作人员技术水平、实验场所温度/湿度、每日/每周维护等的影响。厂家提供的参考范围、相同方法学实验室使用的均值及室间质控均值只能用作指导厂家提供的参考范围、相同方法学实验室使用的均值及室间质控均值只能用作指导“室内室内”质控失控情况处理及原因分析质控失控情况处理及原因分析填写失控报告单上报实验室负责人，填写失控报告单上报实验室负责人，由负责人作出是否发报告的决定由负责人作出是否发报告的决定 分析失控原因分析失控原因重做同一质控物

25、（人为差错、偶然误差）重做同一质控物（人为差错、偶然误差）新开一瓶质控物（质控物使用、保管）新开一瓶质控物（质控物使用、保管）重新校准（校准错误）重新校准（校准错误）进行仪器维护，更换试剂（仪器、试剂）进行仪器维护，更换试剂（仪器、试剂）请专家帮助请专家帮助完成失控报告单完成失控报告单“室间室间”质控存在差异性质控存在差异性+3s+3s+2s+2s+1s+1s-3s-3s-2s-2s-1s-1s平均数平均数平均数平均数1 12 25 54 43 36 67 78 89 91010由于系统误差的存在，同一批号质控品在不同实验室中，其质控图的均值会发生漂移，由于系统误差的存在，同一批号质控品在不同

26、实验室中，其质控图的均值会发生漂移，因此，产前筛查中不同实验室间的中位数值是不能互换使用的因此，产前筛查中不同实验室间的中位数值是不能互换使用的AB系统误差原因分析系统误差原因分析1.1.样本采集及方法或试剂分配器（加样枪）不正确的调整样本采集及方法或试剂分配器（加样枪）不正确的调整2.2.实验区域不恰当温度实验区域不恰当温度/湿度水平湿度水平3.3.试剂或校准物批号改变试剂或校准物批号改变 4.4.使用、保存或运输过程中试剂变质使用、保存或运输过程中试剂变质5.5.使用、保存或运输过程中校准物变质使用、保存或运输过程中校准物变质6.6.使用、保存或运输过程中质控物变质使用、保存或运输过程中质

27、控物变质7.7.质控品非正确处理（冰冻）质控品非正确处理（冰冻）8.8.在无霜冰箱中控制物不恰当的保存在无霜冰箱中控制物不恰当的保存9.9.在实验系统中使用非试剂级别的水在实验系统中使用非试剂级别的水10.10.仪器滤光片轮脏或光源减弱仪器滤光片轮脏或光源减弱11.11.仪器设备近来校准仪器设备近来校准12.12.实验操作人员变换实验操作人员变换筛查报告筛查报告筛查报告必须在采血或收到血标本后的 5个工作日内给出，以免影响诊断筛查报告由实验人员和审核人员共同签字后，以书面形式告知孕妇高风险报告由专人电话通知复查筛查报告应含信息筛查报告应含信息孕妇信息孕妇信息孕妇姓名、年龄、体重等人口统计数据孕

28、妇姓名、年龄、体重等人口统计数据孕龄及其相关孕龄及其相关LMP或或B超测量数据超测量数据筛查报告筛查报告筛查报告应含信息筛查报告应含信息孕妇信息孕妇信息所测生化标志物的绝对值所测生化标志物的绝对值MoM值值风险评估结果风险评估结果阳性结果与高风险切割值阳性结果与高风险切割值筛查结果筛查结果筛查报告筛查报告筛查报告应含信息筛查报告应含信息孕妇信息孕妇信息相关说明：相关说明：l低风险低风险（21-三体三体风险风险 1/270、18-三体三体风险风险 1/350）或阴性报告只表明你的胎儿发生该种或阴性报告只表明你的胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异先天异常的机会很低，并不能完全排除

29、这种异常或其他异常的可能性常或其他异常的可能性l高风险高风险（21-三体三体风险风险 1/270、18-三体三体风险风险 1/350）或阴性报告，只表明你的胎儿发生该或阴性报告，只表明你的胎儿发生该种先天性异常的可能性较大，并不是确诊，我种先天性异常的可能性较大，并不是确诊，我们建议你立即到我院胎儿医学门诊就诊，做羊们建议你立即到我院胎儿医学门诊就诊，做羊水穿刺细胞遗传学检查，已确定诊断。水穿刺细胞遗传学检查，已确定诊断。”提示与建议：应含有提示与建议：应含有21/18-三体、三体、NTD高风险高风险者的提示与建议；高龄孕妇提示与建议者的提示与建议；高龄孕妇提示与建议筛查结果筛查结果相关提示相

30、关提示五、产前筛查标本的采集与保存产前筛查标本的采集与保存n严格执行无菌技术操作规程，空腹、静脉采血2-5ml收集与真空干燥采血管内n一人一针一巾一带，对每位孕妇操作前洗手或手消毒n采血管上写明孕妇姓名、标本编号。n标本编号采用唯一编号，应与申请单及登记册上的编号保持一致n将血液标本的采血管置于室温下约0.5-2小时，待其凝集后迅速分离血清，绝对不可使用水浴！产前筛查标本的采集与保存n采血点将分离得到的血清保存于-20冰箱，5个工作日内送检n血液标本在运输过程中应保持4-8冷藏条件，保存过程中避免反复冻融n所有血液标本应到按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，应作出标识并单独包装n因特殊

31、情况未按期采血或不合格标本退回需要重采的，应当及时预约或追踪采集血标本n=36free-hCGfree-hCG热稳定性较差热稳定性较差配对配对t检验检验差异显著差异显著六、产前筛查软件评估系统风险评估软件工作原理v 孕妇个体相关参数：年龄、体重、妊娠史等v 孕妇血清标志物浓度：AFP、free-hCG、FE3和PAPP-A等v 胎儿超声指标:例如NT等孕妇个体相关参数孕妇个体相关参数孕妇血清标志物浓度孕妇血清标志物浓度胎儿超声指标（早期）胎儿超声指标（早期）计算风险率计算风险率v 避免了一些由于临床医生主观或经验等因素造成的结果判断偏差，有利于使产前筛查更加规范化、标准化切值21-三体综合征：

32、1/270开放性神经管缺陷：AFP2.02.5MOM评估软件 软件输出界面软件输出界面 孕妇年龄：身份证年龄与实际年龄，低龄和高龄孕妇年龄：身份证年龄与实际年龄，低龄和高龄 孕妇体重：孕妇体重：40-120kg40-120kg之间之间 血清学标志物血清学标志物 超声标志物：超声标志物：NTNT 其他：异常妊娠史、双胎等其他：异常妊娠史、双胎等 free-hCG：早期和中期 AFP：中期 FE3或uE3：中期 PAPP-A：早期注意事项：筛查模式筛查模式研究项目研究项目DRFPR阳性预测值阳性预测值中孕血清学筛查中孕二联-71131：68中孕三联SURUSS7791:49FASTER6914NA

33、中孕四联SURUSS8361:32FASTER8171:37早孕联合筛查早孕三联NT、PAPPA、Free-HCGSURUSS836FASTER855BUN799早中孕联合筛查早孕NT、PAPPA中孕四联Canick 94SURUSS931:6FASTER964早中孕血清学联合筛查早孕PAPPA、Free-HCG中孕四联Knight885早中孕序贯筛查FASTER955唐氏综合征筛查推荐策略我国卫生部中孕母血清学产前筛查国家标准7.3.8产前筛查检出率要求唐氏综合征唐氏综合征18三体综合征三体综合征开放性神经管畸形开放性神经管畸形检出率假阳性率检出率假阳性率检出率假阳性率二联法60%8%80%5%85%5%三联法70%5%85%5%85%5%四联法80%5%85%1%85%5%thank you