多基因遗传病 PPT课件.pptx

《多基因遗传病 PPT课件.pptx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《多基因遗传病 PPT课件.pptx（20页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、第四章第四章 人类常见的遗传病人类常见的遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 17制药2018.05.03 一一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的的效应都很小效应都很小，这种基因称，这种基因称微效微效基因基因。微效基因的作用可以累加，称为微效基因的作用可以累加，称为累加效应累加效应，最终影响，最终影响着个体的表型。着个体的表型。遗传性状遗传性状的形成的形成除受除受微效基因影响外微效基因影响外，也受，也受环境因素环境因素的影响的影响，这种性状

2、的遗传方式称为，这种性状的遗传方式称为多基因遗传多基因遗传或或多因子遗多因子遗传传。这种遗传方式控制的疾病称这种遗传方式控制的疾病称多基因遗传病。多基因遗传病。基本概念基本概念多基因多基因假说假说（Nilsson-Ehle）1 1.表型性状不是由一对等位基因决定，而是由多对等位表型性状不是由一对等位基因决定，而是由多对等位基因共同决定；基因共同决定；2 2.这些基因之间是共显性；这些基因之间是共显性；3 3.每个基因对表型的影响较小每个基因对表型的影响较小；4 4.这种遗传性状除受基因作用外，还受到环境因素影响。这种遗传性状除受基因作用外，还受到环境因素影响。美丽心灵美丽心灵（20012001

3、年）年）禁闭岛禁闭岛（20102010年）年）精神分裂症自闭症唇腭裂一、易患性与发病阈值一、易患性与发病阈值易患性易患性：在多基因遗传病中，由：在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素遗传因素和环境因素共同共同作用，决定一个个体的患病风险称为易患性。作用，决定一个个体的患病风险称为易患性。发病阈值发病阈值：当一个个体的易患性高度达到或超过一定限度：当一个个体的易患性高度达到或超过一定限度时，机体就会患病。这种导致个体患病的易患性的最低时，机体就会患病。这种导致个体患病的易患性的最低限度称为限度称为发病阈值发病阈值。易患性平均值、阈值、发病率关系易患性平均值、阈值、发病率关系阈值阈值1 1 易易患

4、患性性平平均均值值 易患性易患性50504040303020201010 0 0低低 高高变变异异人人员员数数一、易患性与发病阈值一、易患性与发病阈值阈值阈值2 2群体发病率群体发病率一、易患性与发病阈值一、易患性与发病阈值易患性阈值与平均值距离越近，表明该群体易患该多基因病。易患性阈值与平均值距离越近，表明该群体易患该多基因病。反之，易患性反之，易患性阈值与平均值距离阈值与平均值距离越远，越远，表明该表明该群体患群体患该该多基多基因病的几率就越低。因病的几率就越低。一、易患性与发病阈值一、易患性与发病阈值遗传遗传度度多多基基因因病病中中，易易患患性性的的高高低低受受遗遗传传基基础础和和环环境

5、境因因素素的的双双重重影影响响，其其中中遗遗传传因因素素所所起起的的作作用用大大小小称称为为遗遗传传度度 ，又又称称为为遗遗传传率率，一般用百分率一般用百分率(%)(%)来表示。来表示。遗传度遗传度%=遗传因素遗传因素遗传因素遗传因素+环境因素环境因素100%1 1、遗传度高的可高达、遗传度高的可高达70%-80%70%-80%遗传因素起主要作用遗传因素起主要作用2 2、遗传度低的可低于、遗传度低的可低于30%-40%30%-40%环境因素起主要作用环境因素起主要作用 一一种疾病的发病如果完全由遗传因素所决定，其遗传率就种疾病的发病如果完全由遗传因素所决定，其遗传率就是是100%100%。多基

6、因遗传病中不存在这种情况。多基因遗传病中不存在这种情况。一、易患性与发病阈值一、易患性与发病阈值 一些常见多基因病的遗传率一些常见多基因病的遗传率 疾病疾病 群体发病率（群体发病率（%）遗传率（遗传率（%）哮喘哮喘 4 804 80 精神分裂症精神分裂症 1 801 80 躁狂抑郁症躁狂抑郁症 0.6 700.6 70 癫痫癫痫 0.36 560.36 56 强直性脊柱炎强直性脊柱炎 0.2 700.2 70 冠心病冠心病 3 653 65 原发性高血压原发性高血压 6 626 62糖尿病（早发型）糖尿病（早发型）0.2 750.2 75 消化性溃疡消化性溃疡 4 354 35 疾病疾病 群体

7、发病率（群体发病率（%）遗传率遗传率（%）唇裂、腭裂唇裂、腭裂 0.17 760.17 76 先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄 0.3 750.3 75先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位 0.07 700.07 70 先天性畸形足先天性畸形足 0.1 680.1 68 脊柱裂脊柱裂 0.1 600.1 60 无脑畸形无脑畸形 0.3 600.3 60 先天性巨结肠先天性巨结肠 0.02 800.02 80 先天性心脏病先天性心脏病 0.5 350.5 35 一些常见一些常见多发畸形的多发畸形的遗传率遗传率二、二、多基因遗传病多基因遗传病的遗传特点的遗传特点1.1.家族聚集倾向，但无明显遗传方式；家族

8、聚集倾向，但无明显遗传方式；2.2.亲属级别越高，病人亲属发病风险越高；亲属级别越高，病人亲属发病风险越高；3.3.近亲婚配时，子女患病风险也增高；近亲婚配时，子女患病风险也增高；4.4.发病率具有种族差异性；发病率具有种族差异性；5.5.同卵双生患病一致率高于异卵双生一致率。同卵双生患病一致率高于异卵双生一致率。亲属级别和发病风险亲属级别和发病风险的关系的关系二、二、多基因遗传病多基因遗传病的遗传特点的遗传特点某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较 疾疾 病病 群体发病率群体发病率 发发 病病 风风 险险 单卵单卵 一级一级 二级二级 三

9、级三级 双生双生 亲属亲属 亲属亲属 亲属亲属唇裂唇裂腭裂腭裂 0.001 400 40 7 30.001 400 40 7 3足内翻足内翻 0.001 300 25 5 2 0.001 300 25 5 2 神经管缺损神经管缺损 0.002 8 20.002 8 2先天性髋关节脱臼先天性髋关节脱臼 0.002 200 25 3 20.002 200 25 3 2先天性幽门狭隘先天性幽门狭隘 0.005 80 10 5 1.50.005 80 10 5 1.5三三、多基因遗传病发病风险的估计、多基因遗传病发病风险的估计1.1.再发风险与该病的遗传率和群体发病率的再发风险与该病的遗传率和群体发病

10、率的关系关系：群体发病率在群体发病率在0.1%1%之间之间 遗传度在遗传度在70%80%P=f条件条件患者一级亲属的发病率患者一级亲属的发病率(f)约等于群体发病率约等于群体发病率(p)的平方的平方根根,即即例：精神分裂症的群体发病率为例：精神分裂症的群体发病率为1%，遗传度为，遗传度为80%，患者一级亲属的发病率是多少？患者一级亲属的发病率是多少？符合符合条件，可以用条件，可以用Edward公式计算患者一级亲属公式计算患者一级亲属(亲子亲子之间、同胞之间之间、同胞之间)的发病率的发病率 f=p =1%=10%f=p =1%=10%三三、多基因遗传病发病风险的估计、多基因遗传病发病风险的估计1

11、001009090808070706060505040403030202010100 00.2 0.4 0.6 0.8 1 2 4 6 8 100.2 0.4 0.6 0.8 1 2 4 6 8 104040202010108 86 64 42 21 10.80.80.60.60.40.40.20.20.10.1群体发病率群体发病率 (%)(%)患者一级亲属患病率患者一级亲属患病率(%)(%)查查 表表 计计 算算-斜线为遗传率斜线为遗传率遗传度遗传度%2.2.家庭中患病人数越多，发病风险越高。家庭中患病人数越多，发病风险越高。“越多越险越多越险”3.3.病情越严重的病人，后代的发病风险也越高。病情越严重的病人，后代的发病风险也越高。“越重越险越重越险”4.4.发病率如有性别差异，发病率低的性别的患者，其一级亲发病率如有性别差异，发病率低的性别的患者，其一级亲属的发病风险高。属的发病风险高。5.5.近亲婚配，子女患病的风险增高。近亲婚配，子女患病的风险增高。“越亲越险越亲越险”感谢观看！感谢观看！