癫痫及癫痫持续状态 PPT课件.pptx

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1、癫痫及癫痫持续状态林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。对癫痫进行临床拟诊时，通常先根据临床病史、典型发作症状与脑电图得出初步诊断，再做相应的辅助检查加以验证，使其起到支持或排除初步诊断的佐证作用，及时修正或完善诊断。病史和体征是诊断资料的主要来源，也是临床思维导向的主要依据，因此应夯实询问病史和体格检查的基本功。复杂部分发作是伴有不同程度意识丧失的部分性发作，痫性放电常起源于局灶的大脑皮质，多见于颞叶和额叶，临床表现为自动症，如口咽部动作（吞咽、咂嘴、伸舌等）、手部动作（搓手、搽脸、扣/解衣扣、摸索等），并可出现运动性症状，如不对称强直、阵挛等，也可继发为全面强直-阵挛发作

2、，发作前部分患者有先兆。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。【病史询问思路】林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。【现病史】男性，50 岁，反复发作性愣神 2 年。发作时表现为胃部不适，数秒后开始出现愣神、双眼凝视、咀嚼动作、伴双手摸索动作，有时四处行走而不自知，1 2 分钟后恢复。未继发全面强直阵挛发作。上述发作每月发作数次至数月发作一次不等。未服药治疗。【既往史】患者既往史、家族史、出生史无特殊。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。体格检查既要注意了解患者的一般情况，更需注重神经系统专科检查，力求通过体征寻找患者出现意识障碍的病变定

3、位（见下表）林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。【本例体格检查结果】血压126/80 mmHg，心率 76 次/分，呼吸 20 次/分，脉搏 72 次/分，体温36.5。双肺听诊呼吸音清，未闻及干、湿啰音；心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹软，无压痛、无反跳痛及肌紧张。双下肢无水肿。神经系统查体：神清，语利，计算力、定向力、记忆力、理解力等高级皮质功能正常。颅神经查体无阳性体征。四肢肌张力正常，双侧腱反射对称引出，双侧Hoffmann 征（-）及Babinski 征（-）；姿势步态无异常，双侧感觉查体正常；颈软，脑膜刺激征阴性。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神

4、 2 年”就诊。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。EEG 知识拓展：重复 EEG 检查或延长记录时间，以及应用过度换气、闪光刺激、剥夺睡眠等诱发方式提高癫痫放电的阳性检出率。Video-EEG 是逐渐广泛应用的诊断方法，能同步监测和记录患者的发作情况及相应的脑电图变化，可以用于诊断、鉴别诊断和痫性放电起源的定位。皮质脑电图（electrocorticography，ECoG）、立体定向脑电图（stereo-electroencephalography，SEEG）均是术前定位癫痫灶的检查手段。ECoG是将电极直接放置大脑皮质表面，记录大脑皮质自发电位活动。SEEG 是一种全

5、新的癫痫病灶定位技术，该技术把定位方法从 2D 引入 3D 层面，可以直接将电极放置至颅内任何靶向部位，如额叶深部、大脑内侧面、扣带回、颞叶内侧等常规皮质电极无法达到的部位，术前能够设置电极的路径，从而规避颅内动脉、静脉，对大脑进行全方位立体覆盖，从而到达准确定位病灶、降低手术风险、提高治疗效果的目的。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。行头颅 MRI 检查无明显异常；林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。（四）诊断林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。（1）该病例反复发作多次无诱因癫痫发作，间隔 24 小时以上，可诊断为癫痫。（2）临床

6、表现为符合颞叶内侧癫痫特点，表现为自主神经先兆发作，随后出现意识障碍，伴自动症。（3）发作间期神经系统查体在特发性或隐源性癫痫患者中常无明显阳性体征。（4）脑电图检查发现发作间期痫性放电起源于右侧颞区亦支持颞叶内侧癫痫诊断。（5）影像学检查（MRI）显示右侧海马硬化。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。【鉴别诊断】1.晕厥本病可出现短暂的意识丧失，但一般为数秒至数十秒。有明显诱因，常有恶心、头晕、眼前发黑、摔倒时较缓慢，面色苍白、出汗、有时脉搏不规则。发作时脑电图一般正常。2.低血糖症本病发病常在清晨、空腹、剧烈运动之后，发作前常有大汗、饥饿感、头昏或精神行为异常，也可有抽

7、搐甚至昏迷。重要的是发作时血糖降低，一般低于 2mmol/L。3.低血钙性抽搐低血钙性抽搐常为手足抽搐，也可为全身抽搐，见于甲状旁腺功能低下或肾病病史者，偶可见血Ca2+降低。4.假性癫痫发作假性癫痫发作又称癔症性发作。应注意病史、诱因，尤其是精神情感诱因，且发作时间长，发作时常有感情色彩，如流泪、叫喊，很少有严重自伤或小便失禁。脑电图正常或无重要发现。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。（五）治疗【本例治疗方案】1.病因治疗适用于已明确病因而又可以进行病因治疗的患者，如感染、寄生虫、颅内占位（如肿瘤）等，去除病因是癫痫预后良好的关键。2.药物治疗属于对症治疗：丙戊酸钠：广

8、谱抗癫痫药，为全面性发作的首选（全面强直阵挛发作无证据级别，失神发作、肌阵挛发作均为 A 级），亦可用于部分性发作；卡马西平、苯妥英钠和左乙拉西坦均为成人局灶性癫痫的首选药物；托吡酯，广谱抗癫痫药物，对难治性部分性发作疗效好；拉莫三嗪：老年人局灶性癫痫首选用药，对全面性发作也有一定疗效；左乙拉西坦：抗癫痫新药，可用于难治性癫痫的单药或添加治疗。3.手术治疗癫痫灶定位明确，且在可切除区域的难治性癫痫可考虑手术切除治疗。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。六、预防：由于癫痫的病因及发病机制复杂，目前约有 70左右的癫痫患者病因不明。此外，由于病因的特殊性，使预防有一定困难，如脑

9、肿瘤、脑动静脉畸形等。一些诸如产期护理不当、颅内感染、新生儿和年幼儿童的传染性疾病、婴儿脱水、头部外伤等引起的癫痫，可采取加强产期护理、减少难产，加强产前诊断等措施预防。对于有明显诱发因素的癫痫发作者，可通过仔细寻找或避免诱发因素来预防。在儿童中要特别避免玩游戏机、长时间看电视等诱发因素，其他如睡眠不足、过度疲劳、饮酒、感冒、发热、精神刺激、各种代谢紊乱等，对于某一因素较敏感的患者，在生活中应特别注意避免。患者应建立良好的生活习惯，避免过度疲劳，睡眠不足，鼓励进行正常的学习、工作、戒除烟酒、毒品等不良嗜好。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展（一）癫痫的定义癫痫是

10、一组由已知或未知病因所引起，脑部神经元高度同步化异常放电所导致，以反复性、发作性、短暂性、通常是刻板性的中枢神经系统功能异常的症状和体征组成的综合征。由于异常放电神经元的部位起源不同，不同的脑解剖部位的异常放电可表现相对应的短暂的神经系统功能缺失，临床发作可能表现为感觉、运动、自主神经、意识或行为障碍。每次发作称为癫痫发作。癫痫中，具有特殊病因，由特定的症状和体征组成的特定的癫痫现象称为癫痫综合征。2015 年国际抗癫痫联盟（ILAE）对癫痫定义进行了修订：癫痫是一种脑部疾患，其特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变，并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会学等方面的后果。诊断癫痫至

11、少需要一次癫痫发作。该新定义包括三要素：两次无诱发因素或反射性癫痫发作，间隔 24 小时以上；反复癫痫发作的倾向和易感性；出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会学等障碍。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展癫痫分类：林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展 癫痫分类：林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展（三）癫痫的临床表现（一）1.全面性发作最初的症状学和脑电图提示发作起源于双侧脑部者称为全面性发作，这种类型的发作多在发作初期就有意识丧失。（1）全身强直-阵挛性发作：意识丧失、双侧强直后紧跟有阵挛的序列活

12、动是全身强直-阵挛性发作的主要临床特征。可由部分性发作演变而来，也可一起病即表现为全身强直-阵挛发作。早期出现意识丧失、跌倒，随后的发作可分为三期。1）强直期：主要表现为全身骨骼肌强直性收缩。眼肌收缩出现眼睑上牵、眼球上翻或凝视；咀咬肌收缩出现口强张，随后猛烈闭合，可咬伤舌尖；喉肌和呼吸肌强直性收缩使空气强行通过狭窄的声门致患者尖叫一声，呼吸停止；颈部和躯干先屈曲，后反张，上肢由上举后旋转为内收前旋，下肢先屈曲后强烈伸直，持续 10 20 秒后进入阵挛期。2）阵挛期：此期患者从强直转成阵挛，每次阵挛后都有一短暂的间歇，阵挛频率逐渐变慢，间歇期延长，在一次剧烈的阵挛后，发作停止，进入发作后期。以

13、上两期均伴有呼吸停止、血压升高、瞳孔散大、唾液和其他分泌物增多。3）发作后期：此期尚有短暂的阵挛，可引起牙关紧闭和大小便失禁。随后呼吸首先恢复，瞳孔、血压、心率渐至正常，意识逐渐恢复。从发作到意识恢复历经 1 5 分钟。醒后患者感头痛、全身酸痛、嗜睡，部分患者有意识模糊，此时强行约束患者可能发生伤人和自伤。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展（三）癫痫的临床表现（二）（2）强直性发作：表现为与强直-阵挛性发作中强直期相似的全身骨骼肌强直性收缩，常伴有明显的自主神经症状，如面色苍白等。（3）阵挛性发作：类似全身强直-阵挛性发作中阵挛期的表现。（4）失神发作：突然发生

14、和迅速终止的意识丧失是失神发作的特征。典型失神发作表现为活动突然停止、发呆、呼之不应、手中物体落地，部分患者可机械重复原有的简单动作，每次发作持续数秒钟，每天可发作数十、上百次。发作后立即清醒，无明显不适，可继续先前的活动。醒后不能回忆；不典型失神发作的起始和终止均较典型失神缓慢，除意识丧失外，常伴肌张力降低，偶有肌阵挛。（5）肌阵挛性发作：表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩，可遍及全身，也可限于某个肌群，常成簇发生。（6）失张力发作：表现为肌张力突然丧失，可致患者跌倒，局限性肌张力丧失可仅引起患者头或肢体下垂。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展（三）癫痫的临床表

15、现（三）2.部分性发作部分性发作包括单纯部分性、复杂部分性、部分性继发全面性发作三类。后者系神经元异常放电从局部扩展到全脑时出现的临床发作。（1）单纯部分性发作：除具有癫痫的共性外，发作时意识始终存在，发作后能复述发作细节是单纯部分性发作的主要特征。1）局灶性运动性发作：表现为身体的某一局部发生不自主的抽动。大多见于一侧眼睑、口角、手或足趾，也可涉及一侧面部或肢体。严重者发作后可留下短暂性肢体瘫痪，称为Todd 麻痹。局部抽搐偶可持续数小时或更长，称为持续性部分性癫痫；异常运动从局部开始，沿皮质功能区移动，如从手指腕部前臂肘肩口角面部逐渐发展，称为贾克森发作；旋转性发作表现为双眼突然向一侧偏斜

16、，继之头部不自主地同向转动，并伴有身体的扭转，但很少超过 180，部分患者过度的旋转可引起跌倒，出现继发性全面性发作；姿势性发作为一侧上肢外展，肘部屈曲，头向同侧扭转，眼睛注视着同侧；语言性发作为不自主重复发作前的单音或单词，偶可有语言抑制。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展（三）癫痫的临床表现（四）2）感觉性发作：表现为一侧面部、肢体或躯干的感觉异常，包括眩晕、虚幻的肢体运动感以及味、嗅、听、视幻觉等。3）自主神经性发作：表现为上腹部不适、恶心、呕吐、面色苍白、出汗、竖毛、瞳孔散大等。4）精神症状性发作：可表现为各种类型的遗忘症（如似曾相识感、似曾不相识感、强

17、迫思维、快速回顾往事）、情感异常（恐惧、忧郁、欣快、愤怒）、错觉（视物变形、声音变强或变弱）、复杂幻觉等。（2）复杂部分性发作：复杂部分性发作的主要特征是有意识障碍，发作时患者对外界刺激没有反映，发作后不能或部分不能复述发作的细节。临床表现可分为 4 种类型：1）自动症：看起来有目的，但实际上没有目的发作性行为异常称为自动症。患者可表现为反复咂嘴、噘嘴、咀嚼、舔舌、磨牙或吞咽（口-消化道自动症）或反复搓手、抚脸，不断地穿衣、脱衣、解衣扣、摸索衣裳（手足自动症），也可表现为游走、奔跑、无目的的开门、关门、乘车上船；还可出现自语、叫喊、唱歌（语言性自动症）或机械重复原来的动作。发作后患者意识模糊，

18、常有头昏，不能回忆发作中的情况。2）仅有意识障碍：此时需与失神发作鉴别。3）先有单纯部分性发作，继之出现意识障碍。4）先有单纯部分性发作，后出现自动症。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展（三）癫痫的临床表现（五）（3）部分继发全面性发作：先出现上述部分性发作，随之出现全面性发作。癫痫发作的主要特征有 2 个：共性：是所有癫痫发作都有的共同特征，即发作性、短暂性、重复性、刻板性。发作性指癫痫发生很突然，持续一段时间后很快恢复，发作间歇期正常；短暂性指患者发作持续的时间都非常短，数秒钟、数分钟，除癫痫状态外，很少超过15分钟；重复性指癫痫都有反复发作的特征；刻板性指

19、就某一患者而言，发作的临床表现几乎一致。个性：即不同类型癫痫所具有的特征，是一种类型的癫痫区别于另一种类型的主要依据。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展（三）癫痫综合征分类：林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展（三）癫痫综合征分类：林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展（三）癫痫综合征的临床表现：癫痫发作的临床表现描述的是一次发作的全过程，而癫痫综合征则是将一组，包括疾病的病因、可能的发病机制、病变部位、好发年龄、临床表现、脑电图特征、治疗、预后转归等相关资料放在一起进行描述。1.与部位有关的癫痫2.（1

20、）与年龄有关的特发性癫痫1）具有中央-颞部棘波的良性儿童癫痫：好发于2 13 岁，通常为局灶性发作，可不经治疗于 16 岁前自愈。脑电图在中央-颞区可见一侧或双侧的局灶性棘波。2）具有枕区放电的良性儿童癫痫：好发年龄 1 14 岁。发作初以视觉症状为表现，随之出现眼肌阵挛、偏侧阵挛，也可合并全身强直-阵挛性发作及自动症。脑电图示一侧或双侧枕区有棘-慢波或尖波。3）原发性阅读性癫痫：由阅读引起，没有自发性发作的癫痫综合征。临床表现为阅读时出现下颌阵挛，常伴有手臂的痉挛，如继续阅读则会出现全身强直-阵挛性发作。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展（三）癫痫综合征的临床

21、表现：（2）症状性癫痫 1）颞叶癫痫：起于颞叶，可为单纯或复杂部分性发作及继发全面性发作。40以上有热性惊厥史。2）额叶癫痫：与颞叶癫痫一样，也可表现为单纯或复杂部分性发作，常有继发性全身性发作。丛集性出现，每次发作时间短暂，刻板性突出，强直或姿势性发作及下肢双侧复杂的运动性自动症明显，易出现癫痫状态。3）枕叶癫痫：主要为伴有视觉症状的单纯部分性发作，可有或无继发性全面性发作。4）顶叶癫痫：单纯部分性发作，主要表现为感觉刺激症状，偶有烧灼样疼痛感。5）持续性部分性癫痫：表现为持续数小时、数天，甚至数年，仅影响身体某部分的节律性肌阵挛。脑电图在中央区有局灶性棘-慢波，但无特异性。6）有特殊诱导模

22、式的症状性癫痫：本体感觉引起的癫痫是指由被动或主动运动引起的癫痫发作，主要表现为由肢体主动或被动活动所引起短暂性强直或部分性发作，通常出现在有大脑损伤或运动障碍的患者中，这种发作的痫样特征可通过发作期脑电图记录来证实。伴或不伴失神的眼肌阵挛性发作最常见的诱发因素是在持续光线存在条件下自觉、不自觉或反射性的闭眼，间歇性闪光刺激在睁或闭眼时也可引起癫痫发作。表现为失神和眼肌痉挛。（3）隐源性：从癫痫发作类型、临床特征、常见部位推测其是继发性，但病因不明。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展（三）癫痫综合征的临床表现：（2）症状性癫痫 1）颞叶癫痫：起于颞叶，可为单纯或

23、复杂部分性发作及继发全面性发作。40以上有热性惊厥史。2）额叶癫痫：与颞叶癫痫一样，也可表现为单纯或复杂部分性发作，常有继发性全身性发作。丛集性出现，每次发作时间短暂，刻板性突出，强直或姿势性发作及下肢双侧复杂的运动性自动症明显，易出现癫痫状态。3）枕叶癫痫：主要为伴有视觉症状的单纯部分性发作，可有或无继发性全面性发作。4）顶叶癫痫：单纯部分性发作，主要表现为感觉刺激症状，偶有烧灼样疼痛感。5）持续性部分性癫痫：表现为持续数小时、数天，甚至数年，仅影响身体某部分的节律性肌阵挛。脑电图在中央区有局灶性棘-慢波，但无特异性。6）有特殊诱导模式的症状性癫痫：本体感觉引起的癫痫是指由被动或主动运动引起

24、的癫痫发作，主要表现为由肢体主动或被动活动所引起短暂性强直或部分性发作，通常出现在有大脑损伤或运动障碍的患者中，这种发作的痫样特征可通过发作期脑电图记录来证实。伴或不伴失神的眼肌阵挛性发作最常见的诱发因素是在持续光线存在条件下自觉、不自觉或反射性的闭眼，间歇性闪光刺激在睁或闭眼时也可引起癫痫发作。表现为失神和眼肌痉挛。（3）隐源性：从癫痫发作类型、临床特征、常见部位推测其是继发性，但病因不明。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展（三）癫痫综合征的临床表现：2.全面性癫痫和癫痫综合征（1）与年龄有关的特发性癫痫 1）良性新生儿家族性惊厥：常染色体显性遗传。出生后 2

25、 3 天发病。表现为阵挛或呼吸暂停，脑电图无特异性改变。2）良性新生儿惊厥：见于出生后 5 日左右，表现为频繁而短暂的阵挛或呼吸暂停性发作，脑电图上有尖波和 波交替出现。3）良性婴儿肌阵挛性癫痫：1 2 岁发病，有癫痫家族史。表现为发作性、短暂性、全身性肌阵挛。脑电图可见阵发性棘-慢波。4）儿童期失神癫痫：6 7 岁起病，女性多见，与遗传因素关系密切。表现为频繁的典型失神，一天多次。5）青少年期失神癫痫：青春早期发病，男女间无明显差异。发作频率少于儿童期失神癫痫，80以上出现全身强直-阵挛发作，脑电图上可见广泛性棘-慢复合波。6）青少年肌阵挛性癫痫：好发于 8 18 岁，表现为肢体的阵挛性抽动

26、，多合并全身强直-阵挛发作和失神发作。7）觉醒时全身强直-阵挛性癫痫：好发于11 20 岁。清晨醒来或傍晚休息时发病。表现为全身强直-阵挛性发作，可伴有失神或肌阵挛发作。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展（三）癫痫综合征的临床表现：（2）隐源性或症状性：推测其是症状性，但病史及现有的检测手段未能发现致病原因。1）West 综合征：又称婴儿痉挛症，出生后一年内发病，男孩多见。波及到头、颈、躯干或全身的频繁肌痉挛、精神发育迟滞和脑电图上高幅失律构成本征特征性的三联征。2）Lennox-Gastaut 综合征：好发于 1 8 岁，少数出现在青春期。强直性发作、失张力发

27、作、肌阵挛发作、非典型失神发作和全身强直-阵挛性发作等多种发作类型并存、精神发育迟缓、脑电图上慢棘-慢波（1 2.5Hz）和睡眠中10Hz 的快节律是本征的三大特征，易出现癫痫状态。3）具肌阵挛-失张力发作性癫痫：2 5 岁发病，首次发作多为全身强直-阵挛性发作，持续数月的全身强直-阵挛性发作后，出现所谓的“小运动性发作”，它由肌阵挛发作、失神发作、每日发作数次的跌倒发作组成，持续 13 年。脑电图早期表现为 4 7Hz 的慢波节律，以后出现规则或不规则，双侧同步的 2 3Hz 棘-慢波和（或）多棘-慢波。4）有肌阵挛失神发作的癫痫：特征性表现为失神伴双侧节律性阵挛性跳动。脑电图上可见到双侧同

28、步对称、节律性的 3Hz 棘-慢波，类似失神发作。（3）症状性全面性癫痫及特殊的癫痫综合征：包括无特殊病因的早期肌阵挛性癫痫性脑病、伴有暴发抑制的婴儿早期癫痫性脑病，其他症状性全身性癫痫和有特殊病因的癫痫（症状性全面性癫痫及特殊的癫痫综合征）。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展（三）癫痫综合征的临床表现：3.癫痫综合征恶性癫痫综合征常包括 Landau-Kleffner 综合征、慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫及婴儿重症肌阵挛性癫痫。（1）婴儿重症肌阵挛性癫痫，也称为Dravet 综合征。出生后一年内发病，初期表现为在没有先兆的情况下出现全身或单侧的阵挛，常伴意识

29、障碍，以后有从局部开始的、频繁的肌阵挛，部分患者有局灶性发作或非典型失神，受累儿童有精神运动发育迟缓和其他神经功能缺失。（2）Landau-Kleffner综合征：也称获得性癫痫性失语。发病年龄 3 8 岁，男多于女，隐袭起病，进行性发展，病程中可有自发缓解和加重。最常见的表现是语言听觉性失认。4.特殊综合征特殊综合征包括与位置有关的发作、热性惊厥、孤立的发作或癫痫状态等。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展癫痫和癫痫综合征的诊断1.癫痫的诊断原则：癫痫的诊断可分为五个步骤（1）确定发作性事件是否为非诱发性癫痫发作：涉及发作性事件的鉴别。传统上，临床出现2 次（间

30、隔至少24 小时）非诱发性癫痫发作时就可诊断癫痫。（2）确定癫痫发作的类型：按照ILAE 癫痫发作分类来确定。（3）确定癫痫及癫痫综合征的类型：按照 ILAE 癫痫及癫痫综合征分类系统来确定。应注意，有些病例无法归类于某种特定癫痫综合征。（4）确定病因。（5）确定损伤和共患病。2.癫痫的诊断方法（1）病史资料：完整病史是癫痫诊断中最重要的环节。应包括：现病史（重点是发作史）、出生史、既往史、家族史、疾病的社会心理影响等（见下表）。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展对于发作史的询问尤其要认真细致。应

31、耐心地弄清每个发作细节，然后将发作细节按照前后顺序有条理地整合在一起，这种整体观念对于癫痫发作的鉴别诊断和分类很有帮助。（2）体格检查：包括内科系统和神经系统查体。重点应放在神经系统：包括意识状态、神经心理学、有无局灶体征（偏瘫/偏盲等）、各种反射是否正常等。注意观察头颅形状和大小、面貌及肢体有无畸形及排查某些神经皮肤综合征（皮肤色调和斑痣等）。体格检查对癫痫的病因诊断有初步提示作用。有些体征则可能提示抗癫痫药物的不良反应，如手抖动（丙戊酸）、齿龈增生（苯妥英钠）、眼震（卡马西平或苯妥英钠）。（3）辅助检查1）脑电图（EEG）：癫痫发作最本质的特征是脑神经元异常过度放电，而 EEG 是能够反映

32、脑电活动最直观、便捷的检查方法，是诊断癫痫发作、确定发作和癫痫的类型最重要的辅助手段，为癫痫患者的常规检查。当然，临床应用中也必须充分了解EEG（尤其头皮EEG）检查的局限性。2）神经影像学：磁共振成像（MRI）对于发现脑部结构性异常有很高的价值。如果有条件，建议常规进行头颅 MRI 检查。头部CT 检查仅能够发现较为明显的结构异常，仅在显示钙化性或出血性病变时较 MRI 有优势。某些情况下，当临床已确诊为典型的特发性癫痫综合征（如儿童良性部分性癫痫）时，可以不进行影像学检查。其他影像学检查，如功能磁共振成像（fMRI）、磁共振波谱（MRS）、单光子发射计算机断层扫描（SPECT）、正电子发射

33、断层扫描（PET）等，均不是癫痫患者的常规检查。应注意，影像学的阳性结果不代表该病灶与癫痫发作之间存在必然的因果关系。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展2）应根据患者具体情况选择性的进行检查。血液检查：包括血常规、血糖、电解质、肝肾功能、血气、丙酮酸、乳酸等方面的检查，能够帮助查找病因。定期检查血常规和肝肾功能等指标还可辅助监测药物的不良反应。临床怀疑中毒病因时，应进行毒物筛查。已经服用抗癫痫药物者，可酌情进行药物浓度监测。尿液检查：包括尿常规及遗传代谢病的筛查。脑脊液检查：主要为排除颅内感染性疾病，对某些遗传代谢病的诊断也有帮助。心电图：对于疑诊癫痫或新诊断的

34、癫痫患者，多主张常规进行心电图检查。这有助于发现容易误诊为癫痫发作的某些心源性发作（如心律失常所致的晕厥发作），还能早期发现某些心律失常（如长 QT 综合征、Brugada综合征和传导阻滞等），从而避免因使用某些抗癫痫药物而可能导致的严重后果。基因检测：目前已经成为重要的辅助诊断手段之一。既往利用一代测序技术，可以逐一检测已知的癫痫致病基因，仅适用于临床高度怀疑的某一种癫痫综合征（例如Dravet 综合征等）。随着高通量二代测序技术及微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）的发展及应用于癫痫研究，越来越多的癫痫致病基因被发现。也发展出了基于二代测序技术的疾病靶向序列测序技术，此方法能够一次性检测所

35、有已知癫痫相关致病基因，是一种快速、高效、相对成本低廉的临床遗传学诊断技术，可以很方便为我们提供癫痫患者的基本遗传信息，目前已经成功应用于癫痫性脑病的病因学诊断。aCGH技术能高效地检测出癫痫患者相关的致病性拷贝数改变（CNV）。目前，基因检测不作为常规病因筛查手段，通常是在临床已高度怀疑某种疾病时进行。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展癫痫和癫痫综合征的治疗 1.癫痫的治疗手段目前癫痫的治疗方法较多，近年来在药物治疗、神经调控等方面都有许多进展，现在常用治疗的方法可以分为以下几种：（1）癫痫的药物治疗：抗癫痫药物治疗是癫痫治疗最重要和最基本的治疗，也往往是癫痫

36、的首选治疗。目前现有抗癫痫药物都是控制癫痫发作的药物，所以对于仅有脑电图异常没有癫痫发作的患者应当慎用抗癫痫药物。从 20 世纪80 年代开始一直强调单药治疗，并认为至少进行 2 种或2 种以上的单药治疗失败后再考虑进行联合药物治疗，但从 2007 年以后部分专家认为在第一种抗癫痫药失败后，即可以考虑“合理的多药治疗”。所谓合理的多药（联合）治疗应当注意几个方面：作用机制不同；药效动力学：具有疗效协同增强作用；药代动力学-无相互作用，至少是无不良的相互作用可以产生协同作用；不良反应：无协同增强或者叠加作用。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展癫痫和癫痫综合征的治疗

37、（2）癫痫的外科治疗：癫痫外科治疗是癫痫治疗的重要一部分，需要明确的是癫痫手术并不是癫痫治疗的最后一环，也可能是第一个环节。癫痫外科治疗是一种有创性治疗手段，必须经过严格的多学科术前评估，确保诊断和分类的正确性。1）外科治疗的目的需要明确为提高患者生活质量，终止或减少癫痫发作。当然，具体每一例考虑进行手术治疗的癫痫患者，均需要明确手术的具体目标，包括手术希望终止癫痫发作还是减少癫痫发作，癫痫终止或减轻的概率有多少，是否以可改善患者生活质量。2）目前癫痫手术的适应证尚不统一，但切除性癫痫手术的适应证主要是药物治疗失败的且可以确定致痫部位的难治性癫痫、有明确病理灶的症状性癫痫，同时需要判定切除后是

38、否可能产生永久性功能损害；姑息性手术主要用于一些特殊的癫痫性脑病和其他一些不能行切除性手术的患者；对于家属拒绝手术的患者和小儿良性癫痫、进行性肌阵挛性癫痫等上不应当进行手术治疗。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展癫痫和癫痫综合征的治疗 3）癫痫外科治疗的方法主要包括：A.切除性手术：病灶切除术、致痫灶切除术、（多）脑叶切除性、大脑半球切除术、选择性海马-杏仁核切除术；B.姑息性手术：胼胝体切开术、多处软膜下横切术、大脑半球离断术；C.神经调控手术：迷走神经刺激术、脑深部电刺激术、反应式神经电刺激术；D.立体定向放射治疗术：致痫灶放射治疗、传导通路放射治疗；E.立

39、体定向射频毁损术：致痫灶放射治疗、传导通路放射治疗。4）癫痫外科治疗后仍应当继续应用抗癫痫药物，围手术期抗癫痫药物的应用参照“癫痫外科手术前后抗癫痫药物应用的专家共识”。5）癫痫外科治疗后应做好患者的早期和长期随访，早期主要关注癫痫控制、手术并发症、药物治疗方案和药物不良反应，长期随访重点做好患者的癫痫长期疗效和生活质量变化。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展癫痫和癫痫综合征的治疗（3）生酮饮食：生酮饮食是一个高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食。这一疗法用于治疗儿童难治性癫痫已有数十年的历史，虽然其抗癫痫的机制目前还不清楚，但是其有效性和安全性已得到了公认。生

40、酮饮食由于特殊的食物比例配置，开始较难坚持，但如果癫痫发作控制后，患者多能良好耐受。1）生酮饮食的适应证难治性儿童癫痫：适用于所有年龄段的各种发作类型的难治性癫痫患者。葡萄糖转运体缺乏症：由于葡萄糖不能进入脑内，导致癫痫发作、发育迟缓和复杂的运动障碍。丙酮酸脱氢酶缺乏症：丙酮酸盐不能转化为乙酰辅酶A，会导致严重的发育障碍和乳酸酸中毒。2）禁忌证：患有脂肪酸转运和氧化障碍的疾病者。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展癫痫和癫痫综合征的治疗 3）治疗原则治疗前全面临床和营养状况评价：在开始生酮饮食前，需要详细的病史和检查，特别是患儿的饮食习惯，给予记录存档，以评价发作

41、类型、排除生酮饮食的禁忌证；估计易导致并发症的危险因素；完善相关检查。选择合理食物开始治疗：首先禁食 24 48 小时，监测生命体征及微量血糖、血酮、尿酮，若血糖低于2.2 mmol/L 或血酮大于3.0 mmol/L，开始给予生酮饮食。食谱中摄入食物中的脂肪/（蛋白质+碳水化合物）比例为4 1。正确处理治疗初期常见问题：早期常见的不良反应包括低血糖、过分酮症、酮症不足、恶心/呕吐、困倦或嗜睡、癫痫发作增加或无效等，需要对症处理。随访：在开始的阶段应与家属保持较密切的联系，稳定后 3 6 月随访一次。随访的项目包括对患儿营养状况的评估，根据身高、体重和年龄调整食物热量和成分，检测不良反应，进行

42、必要的实验室检查。停止生酮饮食：如果无效，应逐渐降低生酮饮食的比例，所有摄入食物中的脂肪/（蛋白质+碳水化合物）比例为4 1至3 1至2 1，直到酮症消失。如果有效，可维持生酮饮食 2 3 年。对于葡萄糖载体缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症和结节性硬化的患者应延长治疗时间。对于发作完全控制的患者，80的人在停止生酮饮食后仍可保持无发作。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展癫痫和癫痫综合征的治疗2.抗癫痫药物治疗原则（1）选择抗癫痫药物（AEDs）的基本原则和注意事项1）根据发作类型和综合征分类选择药物是治疗癫痫的基本原则（表 2-1-7、表2-1-8），同时还需要考虑共

43、患病、共用药、患者的年龄及其患者或监护人的意愿等进行个体化。2）如果合理使用一线抗癫痫药物仍有发作，需严格评估癫痫的诊断。3）推荐患者固定使用同一生产厂家的药品，除非处方者与患者及其监护人商议后认为合适，不同抗癫痫药的制剂在生物利用度和药代动力学方面有差异，因此需要注意避免疗效降低或不良反应增加。4）尽可能单药治疗。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展癫痫和癫痫综合征的治疗5）如果选用的第一种抗癫痫药因为不良反应或仍有发作而治疗失败，应试用另一种药物，并加量至足够剂量后，将第一种用药缓慢地减量。如果第二种用药仍无效，在开始另一个药物前，应根据相对疗效、不良反应和药

44、物耐受性将第一或第二个药物缓慢撤药。仅在单药治疗没有达到无发作时才推荐联合治疗。如果联合治疗没有使患者获益，治疗应回到原来患者最能接受的方案（单药治疗或联合治疗），以取得疗效和不良反应耐受方面的最佳平衡。对于儿童、妇女等特别人群用药需要考虑患者特点，具体按照特殊人群药物治疗。对治疗困难的癫痫综合征及难治性癫痫，建议转诊至癫痫专科医师诊治。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展癫痫和癫痫综合征的治疗（2）开始药物治疗的原则1）当癫痫诊断明确时应开始抗癫痫药治疗，除非一些特殊情况需与患者或监护人进行讨论并达成一致。抗癫痫药治疗的起始决定需要与患者或其监护人进行充分的讨论

45、，衡量风险和收益后决定，讨论时要考虑到癫痫综合征、预后。通常情况下，第二次癫痫发作后推荐开始抗癫痫药治疗。以下情况抗癫痫药治疗在第一次无诱因发作后开始，并与患者或监护人进行商议。a.患者有神经缺陷症状；b.脑电图提示明确的痫样放电；c.患者或监护人认为不能承受再发一次的风险；d.脑影像显示结构损害。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展癫痫和癫痫综合征的治疗2）应尽可能依据癫痫综合征类型选择抗癫痫药物，如果癫痫综合征诊断不明确，应根据癫痫发作类做出决定。（3）停药原则：癫痫患者在经过抗癫痫药物治疗后，有6070可以实现无发作。通常情况下，癫痫患者如果持续无发作 2

46、年以上，即存在减、停药的可能性，但是是否减、停药及如何减、停药，还需要综合考虑患者的癫痫类型（病因、发作/综合征分类）、既往治疗反应以及患者个人情况，仔细评估停药复发风险，确定减、停药复发风险较低时，且与患者或者其监护人充分沟通减药与继续服药的风险/效益比之后，可考虑开始逐渐减停抗癫痫药物。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展癫痫和癫痫综合征的治疗撤停药物时的注意事项如下：1）减药前须复查脑电图，停药前最好再次复查脑电图。多数癫痫综合征需要脑电图全完无癫痫样放电考虑减停药物，而且减药过程中需要定期（每 3 6 个月）复查长程脑电图，如果撤停药过程中再次出现癫痫样放

47、电，需要停止减量。2）少数明确年龄相关性癫痫综合征（如 BECT），超过患病年龄，并不完全要求撤停药前复查脑电图正常。存在脑结构性异常者或一些特殊综合征（如 JME 等）应当延长到 3 5 年无发作。3）单药治疗时减药过程应当不少于 6 个月；多药治疗时每种抗癫痫药物减停时间不少于3 个月，一次只撤停一种药。4）在撤停苯二氮类药物与巴比妥药物时，可能出现的药物撤停相关性综合征和（或）再次出现癫痫发作，撤停时间应当不低于 6 个月。5）如撤药过程中再次出现癫痫发作，应当将药物返回至减量前一次的剂量并给予医疗建议。6）停药后短期内出现癫痫复发，应恢复既往药物治疗并随访；在停药 1 年后出现有诱因的

48、发作可以观察，注意避免诱发因素，可以暂不应用抗癫痫药物；如有每年 2 次以上的发作，应再次评估确定治疗方案。林某，男，50 岁，主因“反复发作性愣神 2 年”就诊。知识点拓展癫痫和癫痫综合征的治疗3.癫痫发作即刻处理原则（1）明确癫痫发作的诊断。（2）严密观察：观察意识、瞳孔及生命体征变化，注意记录癫痫发作的具体症状学表现，如头是否向一侧偏斜等。（3）注意保护，防止意外伤害：如为继发全身强直、阵挛或强直-阵挛发作，癫痫样发作过程中应保持头部向一侧偏斜，维持呼吸道通畅，避免窒息及误吸，避免舌咬伤，给予氧气吸入，同时注意不要过度用力按压患者，以免造成骨折；如果为复杂部分性发作的患者要注意其无意识行走和活动中造成对自身或周围人员的伤害。（4）积极寻找原因：要询问患者及家属是否按时服药，有无诱发因素，必要时检查血常规、血糖，电解质及肝、肾功能、抗癫痫药物浓度等，如有条件可进行脑电图同步记录。如发作持续时间超过 5分钟按“癫痫持续状态”处理。