关注人类遗传病 PPT课件.ppt

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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病1.1.人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？2.2.有人认为有人认为“人类所有的病都人类所有的病都是基因病是基因病”，你能说出这种提，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点法的依据吗？你同意这种观点吗？吗？有的是遗传物质决定，有有的是遗传物质决定，有的是后天营养过多造成，大多的是后天营养过多造成，大多数是两者共同作用的结构。数是两者共同作用的结构。依据的可能是基因控制生物依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。但不体的性状这一生物学规律。但不能说所有病都是基因病，比如流能说所有病都是基因病，比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。感、大肠杆

2、菌引起的腹泻等。近年来，随着医疗技术的发展近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！类健康的一个重要因素！一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病人类遗传病是指由于是指由于遗传物遗传物质质的改变而引起的改变而引起的人类疾病。的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传

3、病的发病率（一）概念（一）概念（1）单基因遗传病单基因遗传病、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。、类型、类型常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等如：并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低、人类基因遗传病、人类基因遗传病（二）主要类型（二）

4、主要类型伴伴X隐性遗传病隐性遗传病伴伴X显性遗传病显性遗传病如：如：抗维生素抗维生素D D佝偻病等佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴伴Y染色体染色体如：外耳道多毛症如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉交叉遗传现象。（母病儿全病）遗传现象。（母病儿全病）特点：具有特点：具有“男性代代传男性代代传”常出现连续常出现连续遗传现象。遗传现象。（父病女全病）（父病女全病）（2）多基因遗传病多基因遗传病、定义：是指由多对基因控制的人类遗

5、传病。、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。、病例：、病例：唇裂唇裂、无脑儿、无脑儿、原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等、遗传特点：、遗传特点：家族聚集家族聚集 易受环境影响易受环境影响 发病率较高发病率较高、人类染色体遗传病、人类染色体遗传病、定义：染色体异常引起的遗传病。、定义：染色体异常引起的遗传病。、类型、类型常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病如：猫叫综合征、如：猫叫综合征、21三体综合征等三体综合征等如：性腺发育不良等如：性腺发育不良等（45+XX或或45+XY）（44+X）请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1

6、）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-

7、1%0.5%-1%。二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起是染色体异常引起的！的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合征的人就在三体综合征的人就在100100万以上。万以上。统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有的人患有危害轻重不同的遗传病！危害轻重不同的遗传病！想一想：想一想：遗传病对人类的危害有哪些？遗传病对人类的危害有哪些

8、？1 1危害身体健康降低人口素质。危害身体健康降低人口素质。2 2贻害子孙后代。贻害子孙后代。3 3家庭和社会带来严重的经济负担和家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担精神负担.一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国年国家和家庭需为孩子承担家和家庭需为孩子承担4040万人民币的万人民币的基本生活费用基本生活费用每年出生每年出生:120:120万人万人4040万元万元=4800=4800亿元亿元同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？同学们想一想主要原因是什么？放射性污染放射性污染化学污

9、染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因是导致遗传病发病率上升的主要原因 除重视对人类生存环境除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外和医疗卫生条件的改善外,最为有效最为有效的方法是的方法是:提倡和实行提倡和实行优生优生三、优三、优 生生优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断1 1 1 1、选择好对象、选择好对象、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚 生物进化论的生物进化论的创始人，英国的伟创始人，英国的伟

10、大科学家达尔文与大科学家达尔文与他的表妹爱玛从小他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有他们六个孩子中有三个中途夭折，其三个中途夭折，其余三个终身不育。余三个终身不育。曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其莫名其妙的痴呆妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有

11、明显的智力残疾。男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨 父、母叔伯姑的子女自 己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孙子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孙子女兄弟姐妹的（外）孙子女（外）孙子女子女叔伯姑的曾（外）孙子女舅姨的曾（外）孙子女血缘关系图直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲直系血亲”指由父母子

12、女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。的表兄弟姐妹。近亲结婚的危害近亲结婚的危害？在在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一

13、种致病基因的携增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。就大大增加。因此，因此，禁止禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代的再发风险率推算后代的再发风险率提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一

14、个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？、遗传咨询、遗传咨询、遗传咨询、遗传咨询母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合症发病率三体综合症发病率45岁岁1/503 3 3 3、提倡、提倡、提倡、提倡“适龄生育适龄生育适龄生育适龄生育”要优选怀孕年龄，女方以要优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以岁，男方以2535为佳；要怀孕月份，通常为每年为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或月或7、

15、8月为佳月为佳、产前诊断、产前诊断、产前诊断、产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5

16、 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断羊水（羊膜穿刺）检查羊水（羊膜穿刺）检查宝宝宝宝们们四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNADNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息.目的：目的：为什么要测为什么要测24条？条？人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体，对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此

17、，对这类同源染色体只研究其中性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的的1条就可以了。而性染色体和有较多条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色条常染色体、体、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,共共24条染色体上条染色体上DNA的总的总和。和。19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的

18、基因约3-3.53-3.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对（）人类基因组计划是人类生命科学史上（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。试验和阿波罗登月计划。4.4.意义：意义：（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变式都会有全新的改变（）

19、经济技术价值：给食品制造、医药等（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命产业带来一场生物革命（）促进生命科学与其他学科的整合，产（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科生了一些新兴学科（）极大地促进生命科学领域一系列基础（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展研究的发展某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数调查常见的人类遗传病调查常见的人类遗传病正确方法：正确方法：1、在人群中随机抽样调查并统计发病率、在人群中随机抽样调查并统计发病率2、在患者家系中调查总结遗传方式

20、、在患者家系中调查总结遗传方式练习练习1、人类遗传病主要可以分为、人类遗传病主要可以分为_、_和和_三大类。三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。2、优生就是让每一个家庭都生育出、优生就是让每一个家庭都生育出_的的后代。后代。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病健健 康康进行遗传咨询进行遗传咨询禁止近亲结婚禁止近亲结婚4、“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（引起的，这种遗传病的类型是（）A常染色体

21、单基因遗传病常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配

22、其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A12.5%B25%C75%D 50%BA 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病是否有病，他们

23、子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（最可能是（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能

24、的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B并指、多指并指、多指软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿 症状：四肢短小畸症状：四肢短小畸 形，上臂和大腿表形，上臂和大腿表 现尤为明显；腰椎现尤为明显；腰椎 过度前凸；腹部明过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后显隆起；臀部后 凸；患者身材短小。凸；患者身材短小。病因：软骨发育不全是由常染色病因：软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因导致长骨端部软体上显性致病基因导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏骨细胞形成出现障碍而引

25、起的一种侏儒症。儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。大多数死于胎儿期或新生儿期。白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中基因，导致体细胞中缺少一种缺少一种酶，从而使酶，从而使进入人体的进入人体的苯丙氨酸苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力低下，头个月后出现智力低下，头发色黄，

26、患儿尿中排出大量的苯发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。特殊的鼠尿臭味。苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症PP或或Pp（正常）正常）p p（患者）患者）合成某种酶合成某种酶不能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害）西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方唯一的方法。

27、所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。抗维生素抗维生素D D佝偻病是佝偻病是由位于染色体上的显性由位于染色体上的显性基因控制的遗传病，患者基因控制的遗传病，患者小肠对磷、钙的吸收不良小肠对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状而导致骨发育障碍。症状是型（或型）腿，骨是型（或型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等。生长缓慢等。抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良进行性肌营养不良（假肥大型）（假肥大

28、型）的患儿肌肉的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于呈假性肥大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。外耳道多毛症外耳道多毛症唇裂唇裂无脑儿无脑儿猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。21三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一条人多

29、了一条21号号染色体。染色体。症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。性腺发育不良性腺发育不良原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X染色体染色体 患者身体比较矮小，肘常外翻，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。房不发育，因而没有生育能力。先天性睾丸发育不全综合征先天性

30、睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征综合征（47,XYY47,XYY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，或略低，性情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等等。基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。基因治疗：是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的