出生缺陷及预防 PPT课件.ppt
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1、 我国是人口大国,出生缺陷和残我国是人口大国,出生缺陷和残疾高发国家。严重公共卫生问题,疾高发国家。严重公共卫生问题,影响经济发展和正常生活社会问题。影响经济发展和正常生活社会问题。出生缺陷定义 出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构和功能异常,的结构和功能异常,不包括出生时损伤所不包括出生时损伤所引起的异常。引起的异常。有些异常可于出生时表现,有些异常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现。有些可于出生后一段时间逐步呈现。出生缺陷发生原因 遗传因素:遗传因素:25(基因(基因20,染色体,染色体3-5)不明原因:不明原因:65(遗传与环境因素)(遗传与
2、环境因素)环境因素:环境因素:10(放射(放射1,感染,感染2-3,代谢代谢1-2,化学,化学2-3)出生缺陷发生率约出生缺陷发生率约5,包括染色体病,包括染色体病0.5,单基因病,单基因病1.8,多基因病,多基因病2.6。我国每年下述疾病发生率:先心病我国每年下述疾病发生率:先心病22万,万,神经管缺陷神经管缺陷10万,唇腭裂万,唇腭裂5万,唐氏综合征万,唐氏综合征3万万。遗传物质通过生殖细胞传递,胚胎遗传物质通过生殖细胞传递,胚胎发育在基因调节下表达,细胞组织发生发育在基因调节下表达,细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。
3、胎儿变形导致出生缺陷。正正常常男男性性核核型型正正常常女女性性核核型型出出 生生 缺缺 陷陷 分分 类类 各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁;单各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁;单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病;基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病;多基因多基因病病如如先心病、神经管缺陷先心病、神经管缺陷;染色体病染色体病如如唐氏唐氏综合征综合征等;其他先天性异常,包括先天性肿等;其他先天性异常,包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。出出 生生 缺缺 陷陷 既包括形态结构的异常,也包括功能、既包括形态结构的异常,也包括功能、代谢、行为的异常;既包括染色体异常,
4、也代谢、行为的异常;既包括染色体异常,也包括基因异常(单基因与多基因);既包括包括基因异常(单基因与多基因);既包括遗传性缺陷,也包括环境因素导致突变、致遗传性缺陷,也包括环境因素导致突变、致畸造成的缺陷。畸造成的缺陷。出生缺陷检出:出生缺陷检出:肉眼可见肉眼可见40,内脏等肉眼不可见,内脏等肉眼不可见40,以化验可查及,以化验可查及20。新生儿多发性畸形发生率新生儿多发性畸形发生率0.7。1212种代表性出生缺陷种代表性出生缺陷 无脑儿,脊柱裂,脑积水,腭裂,唇无脑儿,脊柱裂,脑积水,腭裂,唇裂,食道闭锁及狭窄,直肠及肛门闭锁,裂,食道闭锁及狭窄,直肠及肛门闭锁,尿道下裂,短上肢畸形,短下肢
5、畸形,先尿道下裂,短上肢畸形,短下肢畸形,先天性心脏病,先天愚型。天性心脏病,先天愚型。我我国出生缺陷发生情况及其危害国出生缺陷发生情况及其危害 出生缺陷监测结果显示:全国发生率呈逐步出生缺陷监测结果显示:全国发生率呈逐步上升势头,每年总数高达上升势头,每年总数高达80-120万,约占每年出万,约占每年出生人口总数生人口总数4-6,平均每,平均每30秒就有一名缺陷秒就有一名缺陷儿出生。儿出生。全世界每年全世界每年500多万出生缺陷。多万出生缺陷。据有关资料报告,我国严重出生缺陷患据有关资料报告,我国严重出生缺陷患儿中除儿中除20-30%经早期诊断和治疗,可以经早期诊断和治疗,可以获得较满意的生
6、活质量外,约获得较满意的生活质量外,约30-40在在出生后死亡,约出生后死亡,约40致残。致残。我国有关资料:我国有关资料:15岁以下死亡儿童中,岁以下死亡儿童中,40由各种遗传由各种遗传病或先天畸形所致。病或先天畸形所致。我国人群中智能低下不少于我国人群中智能低下不少于3000万,各万,各种遗传缺陷种遗传缺陷1000万以上,先天愚型约万以上,先天愚型约100万。万。每一例出生缺陷的发生都给家庭带来每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担,不了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担,不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康,仅影响患儿终身的生活质量和身心健康,也影响家庭和社会和谐。
7、也影响家庭和社会和谐。在出生缺陷中以在出生缺陷中以先心病、唐氏综合征、先心病、唐氏综合征、神经管畸形神经管畸形等等最为常见。最为常见。如对先心患者手术,每年需花费如对先心患者手术,每年需花费120亿;亿;唐氏综合征患者一生治疗费达唐氏综合征患者一生治疗费达66亿;因神经亿;因神经管畸形造成经济损失每年也有管畸形造成经济损失每年也有2亿元。亿元。每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元,给国家造成的间接费用约数达数百亿元,给国家造成的间接费用约数千亿元,直接影响人口与经济、社会、资千亿元,直接影响人口与经济、社会、资源、环境的协调发展和可持续发展源、环境的协调发
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