角膜屈光手术与基因检测 PPT课件.ppt

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1、角膜屈光手术与基因检测角膜屈光手术与基因检测中因科技中因科技2018.52018.5角膜营养不良（Corneal Dystrophy）是一组具有遗传异质性的进行性角膜透明度丧失和视力下降的角膜病变的总称。根据解剖部位分：浅层角膜营养不良 前弹力层角膜营养不良 基质角膜营养不良 后弹力层及角膜内皮营养不良 浅层角膜营养不良（上皮和上皮下）浅层角膜营养不良（上皮和上皮下）角膜营养不良名称角膜营养不良名称缩写缩写遗传方式遗传方式致病基因致病基因地图状-点状-指纹状营养不良EBMDAD或散发TGFBI(OMIM601692)反复糜烂性上皮营养不良EREDADCOL17A1(OMIM113811)黏液性

2、上皮下角膜营养不良SMCDAD无已知致病基因Meesmann角膜营养不良MECDADKRT12(OMIM601687)KRT3（OMIM148043）Lisch上皮角膜营养不良LECDX-linkdominant无已知致病基因胶滴状角膜营养不良GDLDARTACSTD2(OMIM137290)前弹力层角膜营养不良前弹力层角膜营养不良角膜营养不良名称角膜营养不良名称缩写缩写遗传方式遗传方式致病基因致病基因I型前弹力层角膜营养不良或III型颗粒状角膜营养不良或Reis-bucklers角膜营养不良CDBI或GCDIII或RBCDADTGFBI(OMIM601692)II型前弹力层角膜营养不良或蜂窝

3、状角膜营养不良或Thiel-Behnke角膜营养不良TBCDADTGFBI(OMIM601692)Grayson-Wilbrandt角膜营养不良GWCDAD非常罕见，仅一篇报道基质角膜营养不良基质角膜营养不良角膜营养不良名称角膜营养不良名称缩写缩写遗传方式遗传方式致病基因致病基因格子样角膜营养不良I型LCD1ADTGFBI(OMIM601692)颗粒状角膜营养不良I型GCD1ADTGFBI(OMIM601692)颗粒状角膜营养不良II型GCD2ADTGFBI(OMIM601692)格子样角膜营养不良II型LCD2ADGelsolin或GSN(OMIM137350)斑块状角膜营养不良MCDARC

4、HST6(OMIM605294)Schnyder结晶样角膜营养不良SCCDARUBIAD1（OMIM611632）先天性基质角膜营养不良CSCDADDCN（OMIM125255）颗粒状角膜营养不良FCDADPIKFYVE(OMIM609414)后部无定形角膜营养不良PACDAD无明确的致病基因Francois中央云雾状角膜营养不良CCDFAR?无明确的致病基因后弹力层及角膜内皮营养不良后弹力层及角膜内皮营养不良角膜营养不良名称角膜营养不良名称缩写缩写遗传方式遗传方式致病基因致病基因Fuchs角膜内皮营养不良1型FECD1ADCol8A2（OMIM120252）Fuchs角膜内皮营养不良2型FE

5、CD2AD无明确的致病基因Fuchs角膜内皮营养不良3型FECD3ADTCF4（OMIM602272）Fuchs角膜内皮营养不良4型FECD4ADSLC4A11（OMIM610206）Fuchs角膜内皮营养不良5型FECD5不明无明确的致病基因Fuchs角膜内皮营养不良6型FECD6ADZEB1（OMIM189909）Fuchs角膜内皮营养不良7型FECD7不明无明确的致病基因Fuchs角膜内皮营养不良8型FECD8ADAGBL1(OMIM615496)后部多形性角膜内皮营养不良1型PPCD1ADVSX1（OMIM605020）后部多形性角膜内皮营养不良2型PPCD2ADCOL8A2(OMIM

6、120252)后部多形性角膜内皮营养不良3型PPCD3ADZEB1（OMIM189909）先天遗传性角膜内皮营养不良CHEDARSLC4A11（OMIM610206）x连锁角膜内皮营养不良XECDXL无明确的致病基因准分子激光角膜屈光手术的禁忌症中，仅仅提到了“角膜内皮营养不良”，而某些基因突变的携带者在LASIK手术之后会引起或加重角膜营养不良症的并发症。为保证角膜手术的安全性，临床上接诊角膜营养不良的患者，首先要明确其疾病的分型，再选择是否适宜进行手术。角膜前弹力层营养不良的患者，如果出现病情较重的上皮糜烂，可以考虑用准分子激光中的PTK程序直接切削角膜，以祛除糜烂上皮，促进新的健康角膜上

7、皮的愈合。优点是消除了糜烂上皮病灶，由于切削的角膜深度大多低于15微米，角膜组织损伤小，术后发生远视漂移较小，因而PTK手术本身可以减轻此类患者的症状并增加视功能，临床效果比较满意。除此之外，这一类患者不能再行其他方式的准分子激光切削手术，以避免损伤过多的角膜组织。基质部的营养不良，最常见的是颗粒状营养不良（GCD），为常染色体显性遗传疾病。其中GCDII型（Avellino角膜营养不良）对准分子激光手术的影响最大。若确定为GCDII型（Avellino角膜营养不良），即使病情较轻不影响视功能，也不建议做任何方式的准分子激光角膜切削术。若病情较重、损害视功能时，在角膜厚度允许的条件下推荐行准分

8、子激光PTK模式治疗。若角膜较薄则建议行深板层角膜移植手术，以恢复视功能。对于通过遗传学方法明确诊断为GCDI型、GCDIII型的患者，若病情较轻，不影响视功能，仅仅伴有近视、散光，患者又自愿接受角膜屈光手术者，推荐准分子激光角膜表面切削手术方式（PRK、EPI-LASIK），术中避免使用防止术后产生角膜上皮下混浊（HAZE）的MMC（丝裂霉素C）。此类患者不宜行LASEK、LASIK手术。原因是：通过准分子激光清除角膜上皮下、前弹力层下的病灶，同时矫正屈光不正，也可以避免角膜细胞的过度损伤，以免诱发及加重病情。GCDI型、GCDIII型的患者如果合并有远视，则不宜实施任何方式的准分子激光矫视

9、手术。若GCD的病情较重、影响视功能的正视眼，在角膜厚度安全的情况下，建议行PTK治疗改善视功能，此时应该设计好切削方案，避免术后出现中、重度远视漂移影响视功能恢复。角膜较薄的患者则需深层角膜移植治疗。对于角膜移植术后复发的患眼，在角膜厚度允许的前提下可重复PTK治疗，以改善视功能。准分子激光手术确实为很大一部分屈光不正患者带来的光明，而如何保持其远期视功能效果的持久满意，需要仔细地进行术前筛查、病史追溯、蛛丝马迹的捕捉、病灶定位等，才能确保激光手术的安全性、有效性、稳定性。裂隙灯显微镜下，Thiel-Behnke 角膜营养不良家系中，患者角膜前弹力层呈蜂窝状浑浊并伴有角膜上皮糜烂。可行PTK

10、手术。携带 TGFB1基因R124H突变的颗粒状营养不良 2 型患者 LASIK 术前术后裂隙灯照相。术前术前术后术后颗粒状角膜营养不良临床分型颗粒状角膜营养不良临床分型GCDIGCDII经典型颗粒状-格子状结合型，Avellino病因AD5q31TGFB1角膜上皮素（KE）合成异常突变R555WR124H表现中央基质浅层混浊部分合并后部基质线形格子样条纹病理微丝蛋白微丝蛋白淀粉样物质Masson三重染色+Masson三重染色+刚果红染色+治疗PTK，角膜移植角膜移植PTK，LASIK，LASEK可加速病情发展DNADNA检测检测无创，收集口腔颊粘膜细胞准确率极高，100%检测疾病TGFB1突变相关疾病格子状营养不良I型LCDIR124C颗粒状营养不良I型GCDIR555W颗粒状营养不良II型GCDIIR124HReis-Bcklers角膜营养不良RBCDR124LThiel-Behnke角膜营养不良TBCDR555Q