营养性维生素D缺乏性佝偻病临床医学概论 PPT课件.ppt

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1、Rickets of Vitamin D deficiencyRickets of Vitamin D deficiencyRickets of Vitamin D deficiencyRickets of Vitamin D deficiency滨州医学院儿科学教研室滨州医学院儿科学教研室滨州医学院儿科学教研室滨州医学院儿科学教研室朱淑霞朱淑霞朱淑霞朱淑霞维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病目的和要求目的和要求目的和要求目的和要求1.1.掌握本病临床表现和诊断掌握本病临床表现和诊断掌握本病临床表现和诊断掌握本病临床表现和诊断2.2.2.2.掌握本病的治疗和预防掌握本病的治疗和预防掌握本

2、病的治疗和预防掌握本病的治疗和预防3.3.3.3.熟悉本病的病因及病理生理熟悉本病的病因及病理生理熟悉本病的病因及病理生理熟悉本病的病因及病理生理4.4.4.4.了解维生素了解维生素了解维生素了解维生素D D D D的来源和转化的来源和转化的来源和转化的来源和转化5.5.5.5.了解本病的鉴别诊断了解本病的鉴别诊断了解本病的鉴别诊断了解本病的鉴别诊断一、概述一、概述一、概述一、概述 定义：定义：定义：定义：VitDVitDCaCa、P P 代谢异常代谢异常代谢异常代谢异常 骨骼生长发育障碍骨骼生长发育障碍骨骼生长发育障碍骨骼生长发育障碍 畸形畸形畸形畸形 3 3岁婴幼儿多见，北方高于南方岁婴幼

3、儿多见，北方高于南方岁婴幼儿多见，北方高于南方岁婴幼儿多见，北方高于南方 重点防治的重点防治的重点防治的重点防治的“四病四病四病四病”之一之一之一之一日光皮肤合成日光皮肤合成出生出生VitD来源来源天然食物天然食物2周周含量少含量少主要来源主要来源皮肤皮肤皮肤皮肤中中中中7-7-脱氢胆固醇（脱氢胆固醇（脱氢胆固醇（脱氢胆固醇（主要主要主要主要）7-dehydrocholesterol7-dehydrocholesterol食物食物食物食物中摄取麦角固醇（次要）中摄取麦角固醇（次要）中摄取麦角固醇（次要）中摄取麦角固醇（次要）plantergosterolVitD2麦角骨化醇麦角骨化醇Origi

4、natesofVitD 紫外线照射紫外线照射紫外线照射紫外线照射 内源内源内源内源VitDVitD3 3胆骨化醇胆骨化醇内源性内源性外源性外源性1，25（OH）2 2D3 3的作用的作用促进小肠粘膜促进小肠粘膜促进小肠粘膜促进小肠粘膜对钙磷的吸收对钙磷的吸收对钙磷的吸收对钙磷的吸收促进肾小管对促进肾小管对促进肾小管对促进肾小管对钙磷的重吸收钙磷的重吸收钙磷的重吸收钙磷的重吸收促进骨重吸收、骨样促进骨重吸收、骨样促进骨重吸收、骨样促进骨重吸收、骨样组织成熟和钙盐沉积组织成熟和钙盐沉积组织成熟和钙盐沉积组织成熟和钙盐沉积二、二、二、二、病因病因病因病因 PathogenesisPathogenes

5、is1 1 1 1.储存不足：妊娠、早产、双胎储存不足：妊娠、早产、双胎储存不足：妊娠、早产、双胎储存不足：妊娠、早产、双胎2.2.2.2.日照不足日照不足日照不足日照不足3 3 3 3.生长发育过快，需要量增加生长发育过快，需要量增加生长发育过快，需要量增加生长发育过快，需要量增加4 4 4 4.食物中摄入不足食物中摄入不足食物中摄入不足食物中摄入不足 Ca:PCa:PCa:PCa:P 围生期围生期围生期围生期VitD VitD VitD VitD 不足不足不足不足 母乳母乳母乳母乳 2 2 2 2 ：1 1 1 1 牛乳牛乳牛乳牛乳 1.2 1.2 1.2 1.2：1 1 1 15 5 5

6、 5.疾病：婴儿肝炎综合征，腹泻疾病：婴儿肝炎综合征，腹泻疾病：婴儿肝炎综合征，腹泻疾病：婴儿肝炎综合征，腹泻6.6.6.6.药物影响药物影响药物影响药物影响:抗惊厥药，抗惊厥药，抗惊厥药，抗惊厥药，糖皮质激素糖皮质激素糖皮质激素糖皮质激素三、发病机制三、发病机制三、发病机制三、发病机制 MechanismMechanism发病机理发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复继续继续手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复骨软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨

7、细胞凋亡）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙 （一）初期（早期）（一）初期（早期）（一）初期（早期）（一）初期（早期）3 3月月月月左右左右左右左右神经兴奋性增高：易激惹、易哭、睡眠不安、神经兴奋性增高：易激惹、易哭、睡眠不安、神经兴奋性增高：易激惹、易哭、睡眠不安、神经兴奋性增高：易激惹、易哭、睡眠不安、夜惊、多汗（与季节无关）夜惊、多汗（与季节无关）夜惊、多汗（与季节无关）夜惊、多汗（与季节无关）骨骼骨骼X X线正常，线正常，25-25-（OHOH）D D3 3，

8、PTHPTH，CaCa，P P正常或正常或，AKPAKP正常或正常或四、临床表现四、临床表现四、临床表现四、临床表现 Clinical manifestationClinical manifestation枕秃枕秃thelossofhairintheoccipitalpositionthelossofhairintheoccipitalposition头部头部枕秃枕秃头部头部（二）激期（二）激期（二）激期（二）激期-骨骼改变骨骼改变骨骼改变骨骼改变1.1.头部：头部：头部：头部：6 6月以内前囟增大或闭合延迟月以内前囟增大或闭合延迟月以内前囟增大或闭合延迟月以内前囟增大或闭合延迟 颅骨软化：颅

9、骨软化：颅骨软化：颅骨软化：检查者用双手固定婴检查者用双手固定婴检查者用双手固定婴检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样的感觉的后部，可有压乒乓球样的感觉的后部，可有压乒乓球样的感觉的后部，可有压乒乓球样的感觉。6 6月以后方颅、出牙延迟月以后方颅、出牙延迟月以后方颅、出牙延迟月以后方颅、出牙延迟临床表现临床表现乒乓球感头部头部6月以内月以内方颅方颅方颅方颅 SquareheadSquarehead方颅头部头部78月月马鞍颅马鞍颅（二）激期（二）激期-骨骼改变骨骼改

10、变2.胸廓：胸廓：1岁左右岁左右 肋骨串珠（肋骨串珠（Rachitic rosary）：）：骨骺端骨骺端 因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于 肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，上肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，上 至下如串珠样突起，以第至下如串珠样突起，以第710肋骨最肋骨最 明显。明显。鸡胸、漏斗胸、鸡胸、漏斗胸、肋膈沟（肋膈沟（Harrisons groove）肋骨串珠肋骨串珠（Rachiticrosary）胸廓胸廓鸡胸鸡胸胸廓胸廓1岁左右岁左右漏斗胸漏斗胸胸廓胸廓郝氏沟郝氏沟肋膈沟肋膈沟（Harrisonsgroove）胸廓胸廓（二）激期（二）激期-骨骼改

11、变骨骼改变3.四肢：手镯、脚镯、四肢：手镯、脚镯、O形腿、形腿、X形腿形腿“O O”形腿形腿四肢四肢“X X”形腿形腿四肢四肢（二）激期（二）激期4.脊柱：脊柱后突或侧弯脊柱：脊柱后突或侧弯临床表现临床表现（二）激期（二）激期5.其他：其他：肌肉韧带松弛、肌肉韧带松弛、头颈无力、腹肌张力低头颈无力、腹肌张力低“蛙腹蛙腹”重症影响脑发育重症影响脑发育免疫低下免疫低下临床表现临床表现（二）激期（二）激期（二）激期（二）激期 X X X X线长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯线长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯线长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯线长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨

12、盘增宽口状改变，骨骺软骨盘增宽口状改变，骨骺软骨盘增宽口状改变，骨骺软骨盘增宽2mm2mm2mm2mm；骨质；骨质；骨质；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。青枝骨折。青枝骨折。青枝骨折。2525（OHOH）D D3 3 ，PTHPTHPTHPTH，CaCaCaCa，PPPP，AKPAKPAKPAKP临床表现临床表现 （三）恢复期（三）恢复期（三）恢复期（三）恢复期 临床症状消失，体征减轻或消失。临床症状消失，体征减轻或消失。临床症状消失，体征减轻或消失。临床症状消失，体征

13、减轻或消失。骨骼骨骼骨骼骨骼X X线于线于线于线于2-32-3周后不规则的钙化线，骨骺软骨周后不规则的钙化线，骨骺软骨周后不规则的钙化线，骨骺软骨周后不规则的钙化线，骨骺软骨盘盘盘盘 2mm2mm，骨密度逐渐恢复正常。骨密度逐渐恢复正常。骨密度逐渐恢复正常。骨密度逐渐恢复正常。CaCa、P P、AKPAKP正常正常正常正常，25-25-25-25-（OHOHOHOH）D D D D3 33 3上升上升上升上升 临床表现临床表现（四）后遗症期（四）后遗症期（四）后遗症期（四）后遗症期多见多见多见多见3 3岁以后，严重佝偻病残留不同程度岁以后，严重佝偻病残留不同程度岁以后，严重佝偻病残留不同程度岁

14、以后，严重佝偻病残留不同程度骨骼畸形骨骼畸形骨骼畸形骨骼畸形血生化正常、血生化正常、血生化正常、血生化正常、X X线骨骼干骺端病变消失线骨骼干骺端病变消失线骨骼干骺端病变消失线骨骼干骺端病变消失临床表现临床表现五、五、五、五、辅助检查辅助检查辅助检查辅助检查 Laboratory examinationLaboratory examination（一）血液：（一）血液：（一）血液：（一）血液：1 1，2525（OHOH）2 2D D3 3、2525（OHOH）D D3 3 浓度测定。浓度测定。浓度测定。浓度测定。钙钙钙钙、磷、碱性磷酸酶测定、磷、碱性磷酸酶测定、磷、碱性磷酸酶测定、磷、碱性磷酸

15、酶测定（二）（二）（二）（二）X X线表现：线表现：线表现：线表现：腕关节正位片腕关节正位片腕关节正位片腕关节正位片 干骺端增宽，临时钙化带消失呈毛刷样干骺端增宽，临时钙化带消失呈毛刷样干骺端增宽，临时钙化带消失呈毛刷样干骺端增宽，临时钙化带消失呈毛刷样、杯口样改变杯口样改变杯口样改变杯口样改变 骨密度减低、骨干弯曲、骨折骨密度减低、骨干弯曲、骨折骨密度减低、骨干弯曲、骨折骨密度减低、骨干弯曲、骨折六、诊六、诊六、诊六、诊 断断断断 DiagnosisDiagnosis活动期活动期恢复期恢复期后遗症后遗症初期初期激期激期症状症状体征体征多汗、夜多汗、夜惊，夜啼，惊，夜啼，颅骨软化颅骨软化症状加

16、重症状加重明显骨骼明显骨骼改变改变症状减轻症状减轻基本消失基本消失症状消失症状消失仅留骨骼仅留骨骼畸形畸形血清钙血清钙正常或稍正常或稍降低降低降低降低正常正常正常正常血清磷血清磷降低降低降低降低正常正常正常正常AKP增高增高更高更高缓慢恢复缓慢恢复正常正常正常正常X线线无改变或无改变或轻度改变轻度改变改变明显改变明显逐渐恢复逐渐恢复正常正常佝偻病各期诊断佝偻病各期诊断佝偻病各期诊断佝偻病各期诊断诊诊诊诊 断断断断 DiagnosisDiagnosis血清血清血清血清2525（OHOH）D D3 3水平为最可靠的诊水平为最可靠的诊水平为最可靠的诊水平为最可靠的诊断标准。断标准。断标准。断标准。血

17、生化与骨骼血生化与骨骼血生化与骨骼血生化与骨骼X X线的检查为诊断的线的检查为诊断的线的检查为诊断的线的检查为诊断的“金标准金标准金标准金标准”分度分度分度分度轻度：仅轻微的骨骼改变轻度：仅轻微的骨骼改变轻度：仅轻微的骨骼改变轻度：仅轻微的骨骼改变中度中度中度中度:明显的骨骼改变，如颅骨软化、明显的骨骼改变，如颅骨软化、明显的骨骼改变，如颅骨软化、明显的骨骼改变，如颅骨软化、方颅方颅方颅方颅重度：严重的骨骼畸形。重度：严重的骨骼畸形。重度：严重的骨骼畸形。重度：严重的骨骼畸形。七、鉴别诊断七、鉴别诊断七、鉴别诊断七、鉴别诊断 Differential diagnosisDifferential

18、 diagnosis 与佝偻病的体征的鉴别：与佝偻病的体征的鉴别：与佝偻病的体征的鉴别：与佝偻病的体征的鉴别：（一）（一）（一）（一）先天性甲状腺功能低下症先天性甲状腺功能低下症先天性甲状腺功能低下症先天性甲状腺功能低下症（二）（二）（二）（二）软骨营养不良软骨营养不良软骨营养不良软骨营养不良（三）（三）（三）（三）脑积水脑积水脑积水脑积水（四）（四）（四）（四）粘多糖病粘多糖病粘多糖病粘多糖病 先天性甲状腺功能低下症先天性甲状腺功能低下症特殊面容：特殊面容：眼睑浮肿、眼裂小、眼睑浮肿、眼裂小、眼距宽，鼻梁低平、眼距宽，鼻梁低平、鼻翼肥大，鼻翼肥大，舌大常伸出口外舌大常伸出口外“伸舌样痴呆伸舌

19、样痴呆”皮肤粗糙、有皱纹，皮肤粗糙、有皱纹，表情呆板。表情呆板。骨软骨营养不良骨软骨营养不良Achondroplasia四肢短、头大、前额突、腰椎前突、臀部后突四肢短、头大、前额突、腰椎前突、臀部后突四肢短、头大、前额突、腰椎前突、臀部后突四肢短、头大、前额突、腰椎前突、臀部后突脑积水脑积水Hydrocephalus头头头头围围围围进进进进行行行行性性性性增增增增大大大大、落落落落日日日日眼眼眼眼、破破破破壶壶壶壶音音音音粘多糖病粘多糖病 糖代谢异常糖代谢异常糖代谢异常糖代谢异常 头大、头型异常、头大、头型异常、头大、头型异常、头大、头型异常、脊柱畸形、脊柱畸形、脊柱畸形、脊柱畸形、胸廓扁平胸

20、廓扁平胸廓扁平胸廓扁平鉴别诊断鉴别诊断鉴别诊断鉴别诊断 Differential diagnosisDifferential diagnosis 与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别 1 1、家族性低血磷性佝偻病：性连锁遗传。家族性低血磷性佝偻病：性连锁遗传。家族性低血磷性佝偻病：性连锁遗传。家族性低血磷性佝偻病：性连锁遗传。2 2、维维维维生生生生素素素素D D依依依依赖赖赖赖性性性性佝佝佝佝偻偻偻偻病病病病：常常常常染染染染色色色色体体体体隐隐隐隐性性性性遗传：。遗传：。遗传：。遗传：。3 3、继继

21、继继发发发发性性性性维维维维生生生生素素素素D D缺缺缺缺乏乏乏乏：远远远远端端端端肾肾肾肾小小小小管管管管酸酸酸酸中中中中毒、肾性佝偻病、肝性佝偻病毒、肾性佝偻病、肝性佝偻病毒、肾性佝偻病、肝性佝偻病毒、肾性佝偻病、肝性佝偻病八、治疗八、治疗八、治疗八、治疗 TherapyTherapy目的：控制活动期，防止骨骼畸形目的：控制活动期，防止骨骼畸形目的：控制活动期，防止骨骼畸形目的：控制活动期，防止骨骼畸形（一）（一）（一）（一）一般治疗：一般治疗：一般治疗：一般治疗：多多多多晒晒晒晒太太太太阳阳阳阳、及及及及时时时时添添添添加加加加辅辅辅辅食食食食、加加加加强强强强营营营营养养养养、坚持每日

22、户外活动坚持每日户外活动坚持每日户外活动坚持每日户外活动治疗治疗Therapy-活动期活动期原则：以口服为主原则：以口服为主原则：以口服为主原则：以口服为主 每日每日每日每日50505050100100gg（200020004000IU4000IU）或或或或1 1，2525（OHOH）2 2D D3 30.5-2.0ug0.5-2.0ug，2-42-42-42-4周后改预防量（周后改预防量（周后改预防量（周后改预防量（400400400400IU/IU/日日日日）治疗治疗治疗治疗Therapy-Therapy-活动期活动期活动期活动期不能口服者：不能口服者：不能口服者：不能口服者：1.1.1.

23、1.轻轻轻轻度度度度:维维维维生生生生素素素素D D D D202020203030万万万万口口口口服服服服或或或或肌肌肌肌注注注注，间间间间隔隔隔隔1 1月月月月，再给再给再给再给1-21-2次，同时给钙剂次，同时给钙剂次，同时给钙剂次，同时给钙剂1-21-2月。月。月。月。2.2.中中中中、重重重重度度度度：维维维维生生生生素素素素D D D D202020203030万万万万口口口口服服服服或或或或肌肌肌肌注注注注，间间间间隔隔隔隔1 1月，再给月，再给月，再给月，再给2-32-3次，同时给钙剂次，同时给钙剂次，同时给钙剂次，同时给钙剂2-32-3月。月。月。月。治疗治疗Therapy-

24、恢复期：多嗮太阳。后遗症期：手术巩固治疗：九、预防九、预防九、预防九、预防1.1.1.1.围生期围生期围生期围生期 （800800800800IU/IU/日日日日）2.2.2.2.婴幼儿期婴幼儿期婴幼儿期婴幼儿期*足月儿生后足月儿生后足月儿生后足月儿生后2 2 2 2周补维生素周补维生素周补维生素周补维生素D D D D400400400400IU/IU/日日日日早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1 1 1 1周补维生素周补维生素周补维生素周补维生素D D D D800800800800IU/IU/日

25、，日，日，日，3 3月后改预月后改预月后改预月后改预防量防量防量防量维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症 Tetany of Vitamin D deficiencyTetany of Vitamin D deficiency儿科学教研室儿科学教研室朱淑霞朱淑霞 一、概述：一、概述：*多见于多见于1 1岁内小儿，尤以岁内小儿，尤以3-93-9个月发病率个月发病率最高，冬春季多见最高，冬春季多见,*主要由于维生素主要由于维生素D D缺乏，甲状旁腺代偿缺乏，甲状旁腺代偿功能不足或其它多种因素的影响，致血功能不足或其它多种因素的影响，致血中游离钙降低，使神经兴奋性增高，引中游离钙降低，使神

26、经兴奋性增高，引起局部或全身肌肉抽搐。起局部或全身肌肉抽搐。二、病因及发病机理*发病原因与佝偻病相同，但骨骼变化不明发病原因与佝偻病相同，但骨骼变化不明显，多有甲状旁腺代偿功能不全。显，多有甲状旁腺代偿功能不全。*正常小儿血钙为正常小儿血钙为2.2-2.7mmo1/L2.2-2.7mmo1/L（9-9-11mg/d111mg/d1），受维生素），受维生素D D、甲状旁腺素、甲状旁腺素、降钙素等调节。降钙素等调节。*在甲状旁腺代偿功能不全时，当血钙低于在甲状旁腺代偿功能不全时，当血钙低于1.7-1.9mmo1/L,1.7-1.9mmo1/L,或离子钙低于或离子钙低于1mmo1/L1mmo1/L时

27、时,可发生惊厥或手足搐搦。可发生惊厥或手足搐搦。临床表现：临床表现：（三）典型症状（三）典型症状1 1惊厥惊厥:为婴儿期最常见的症状。为婴儿期最常见的症状。2 2手足搐搦手足搐搦:幼儿和较大儿童多见。幼儿和较大儿童多见。3 3喉痉挛喉痉挛:多见于婴儿期。由于喉部肌肉多见于婴儿期。由于喉部肌肉 痉挛而痉挛而 出现呼吸困难和吸气性出现呼吸困难和吸气性 喘呜，重者可致窒息死亡。喘呜，重者可致窒息死亡。Carpopedalspasm手足搐搦手足搐搦四、治疗四、治疗应立即控制惊厥，迅速补钙，可同时给予维生应立即控制惊厥，迅速补钙，可同时给予维生素素D D治疗。治疗。（一）急救处理（一）急救处理 1.1.氧气吸入氧气吸入 2.2.迅速控制惊厥与喉痉挛：可用鲁米那、水迅速控制惊厥与喉痉挛：可用鲁米那、水 化氯醛或安定等镇静剂止惊化氯醛或安定等镇静剂止惊（二）钙剂治疗（二）钙剂治疗 （三）维生素（三）维生素D D治疗治疗