矮身材儿童诊治指南附解说词PPT课件.ppt

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1、2008.8.2矮身材儿童诊治指南矮身材儿童诊治指南中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志中华儿科杂志中华儿科杂志中华儿科杂志20082008年年年年6 6月第月第月第月第4646卷第卷第卷第卷第6 6期期期期 2008.8.2定义定义相似生活环境相似生活环境 同种族同种族 同性别同性别 年龄年龄 个体身高个体身高 低于正常人群低于正常人群-2 SD 或或 3m）靶身高靶身高BMI第二性征检查第二性征检查（Tanner分期）分期）临床观察临床观察2008.8.2实验室常规检查实

2、验室常规检查血血Rt、尿、尿Rt、肝肾功能、肝肾功能血氨、电解质血氨、电解质 疑诊肾小管酸中毒者疑诊肾小管酸中毒者女孩均需进行染色体核型分析女孩均需进行染色体核型分析甲状腺激素检测甲状腺激素检测2008.8.2进行特殊检查的指征进行特殊检查的指征身高身高 -2SD（或（或第第3百分位数）百分位数）骨龄骨龄 实际年龄实际年龄 2 岁以上者岁以上者生长速率生长速率 第第25百分位（按骨龄计）：百分位（按骨龄计）：2 岁儿童（岁儿童（7 cm/年）年）4岁半至青春期儿童（岁半至青春期儿童（5 cm/年）年）青春期儿童（青春期儿童（6 cm/年）年）有内分泌紊乱或畸形综合症者需垂体检查有内分泌紊乱或畸

3、形综合症者需垂体检查2008.8.2实验室特殊检查实验室特殊检查骨龄判定骨龄判定：骨骼发育贯穿整个生长过程：骨骼发育贯穿整个生长过程骨龄反映各年龄段的骨成熟度骨龄反映各年龄段的骨成熟度对左手、腕骨正位对左手、腕骨正位X片片观察各骨化中心的生长发育情况观察各骨化中心的生长发育情况我国临床多数采用我国临床多数采用G-P图谱法图谱法正常骨龄与实际年龄相差正常骨龄与实际年龄相差1岁岁落后或超前过多视为异常落后或超前过多视为异常2008.8.2实验室特殊检查实验室特殊检查GH-IGF-I轴功能测定：轴功能测定：GH药物激发试验：药物激发试验：Ins、精氨酸、可乐定、精氨酸、可乐定、L多巴多巴GH峰值峰值

4、10 g/L （排除（排除GHD）须须2项试验都不正常方能确诊项试验都不正常方能确诊GHDIGF-I和和IGFBP-3测定测定：血清浓度有年龄、发育程度依赖性，受营养等因血清浓度有年龄、发育程度依赖性，受营养等因素影响，各实验室应建立自己的参比数据素影响，各实验室应建立自己的参比数据2008.8.2GH激发试验的局限性激发试验的局限性非生理性体外动态试验非生理性体外动态试验所谓所谓“正常正常”反应标准反应标准?人为人为存在年龄、性发育依赖性变化存在年龄、性发育依赖性变化GH定量精确性、重复性有限定量精确性、重复性有限患者花费、不适、副反应危险性患者花费、不适、副反应危险性2008.8.2如何诊

5、断病因矮小患者病因诊断矮小患者病因诊断 必要性必要性诊断重要步骤诊断重要步骤不仅仅鉴别不仅仅鉴别GHD与与非非GHD （存在重叠）（存在重叠）评估评估IGF鉴别鉴别1IGFD与与2IGFDIGF1 至少解释至少解释25%ISS该不该做头颅该不该做头颅MRI?GHD者者是否须做是否须做GH药物激发试验？药物激发试验？2008.8.2是否该做是否该做GH激发试验激发试验目前观点：目前观点：Yes！鉴别鉴别GHD与与GHI的最佳方法的最佳方法可以评估其他垂体功能可以评估其他垂体功能决定是否须做决定是否须做MRI反映反映GH治疗反应治疗反应指导日后成年患者治疗指导日后成年患者治疗2008.8.2实验室

6、特殊检查实验室特殊检查IGF-I生成试验：检测生成试验：检测GH受体功能受体功能疑为疑为GH抵抗抵抗(Laron综合征综合征)患儿患儿其他激素检测：其他激素检测：依据患儿临床表现依据患儿临床表现影像学检查影像学检查：下丘脑、垂体下丘脑、垂体矮身材儿童均应进行颅部矮身材儿童均应进行颅部MRI检查，以排除先天检查，以排除先天发育异常或肿瘤可能性。发育异常或肿瘤可能性。染色体核型分析染色体核型分析：疑有染色体畸变疑有染色体畸变2008.8.2矮身材的治疗矮身材的治疗矮身材助长疗效取决于其病因矮身材助长疗效取决于其病因生长激素治疗生长激素治疗FDA批准适应症批准适应症1985年年GHD1993年年慢性

7、肾功能衰竭慢性肾功能衰竭19961997年年先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全2000年年Prader-Willi综合症综合症2001年年小于胎龄儿小于胎龄儿2003年年特发性矮身材特发性矮身材2008.8.2GH治疗小于胎龄儿的时机治疗小于胎龄儿的时机大部分大部分SGA生后追赶生长生后追赶生长23年后身高可达与其年后身高可达与其THt相称生长曲线范畴相称生长曲线范畴强调对强调对SGA儿都应定期随访观察儿都应定期随访观察一般在一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗。治疗。2008.8.2GH治疗治疗ISS的指征的指征1.非非GH缺乏的原因不明者缺乏的

8、原因不明者2.身高低于同性别、同年龄儿正常参比身高低于同性别、同年龄儿正常参比值值2.25SD以上以上3.预计其成人期终身高在预计其成人期终身高在-2SDS以下以下2008.8.2GH治疗剂量治疗剂量应根据需要和疗效进行个体化调整应根据需要和疗效进行个体化调整目前国内常用剂量：目前国内常用剂量：0.10.15 U/(kg.d)（每周（每周0.230.35 mg/kg）青春期青春期GHD、Turner综合症、综合症、SGA、ISS和某些部和某些部分性分性GHD患儿，剂量应为患儿，剂量应为0.150.20 U/(kg.d)（每（每周周0.350.46 mg/kg）注：注：WHO标准生长激素标准生长

9、激素 1 mg=3.0 U2008.8.2GH用法与疗程用法与疗程用法用法每晚睡前皮下注射每晚睡前皮下注射 1次次常用注射部位：大腿中部常用注射部位：大腿中部1/2的外、前侧面，每的外、前侧面，每次更换注射点，避免引致皮下组织变性次更换注射点，避免引致皮下组织变性疗程疗程-视需要而定视需要而定通常不宜短于通常不宜短于12年，年，过短不利患儿终身高获益过短不利患儿终身高获益2008.8.2生长激素的剂型生长激素的剂型国内可供选择的有国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，粉剂和水剂两种，水剂的增长效应水剂的增长效应稍好稍好2008.8.2副作用（一）副作用（一）注射局部红、肿或皮疹：注射局部红、

10、肿或皮疹：通常数日即退，可继续使用，目前已甚少见通常数日即退，可继续使用，目前已甚少见甲甲减：始治减：始治23月后月后 可予可予L-甲状腺素片纠正甲状腺素片纠正糖代谢改变：长期、较大剂量使用糖代谢改变：长期、较大剂量使用GH可能引发可能引发Ins抵抗，空腹血糖和抵抗，空腹血糖和Ins上升，上升，但很少超过正常高限，但很少超过正常高限，停药数月后即可恢复停药数月后即可恢复，在疗程中应注意监测，在疗程中应注意监测特发性良性颅内压升高：特发性良性颅内压升高：可暂停治疗可暂停治疗 加用小剂量脱水剂降低颅内压加用小剂量脱水剂降低颅内压2008.8.2副作用（二）副作用（二）抗体产生抗体产生由于制剂纯度的

11、不断提高，目前抗体产生率已减少，由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产生率已减少，水水溶液制剂抗体产生更少溶液制剂抗体产生更少2008.8.2副作用（三）副作用（三）股骨头滑脱、坏死：暂停药股骨头滑脱、坏死：暂停药 补充维生素补充维生素D和钙片和钙片诱发肿瘤的可能性诱发肿瘤的可能性对无潜在肿瘤危险因素儿童，对无潜在肿瘤危险因素儿童，GH治疗不增加白血病治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险发生和肿瘤复发的危险，对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合症，长期超生理剂量症，长期超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清应密切监测血清IGF-I水平，超过正常参照值水平，超过正常参照值+2SD者者宜暂时停用宜暂时停用2008.8.2随随 访访每每3个月随访个月随访1次：测量身高，评估生长速次：测量身高，评估生长速率，率，IGF-I、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和、血糖和胰岛素胰岛素每年检查骨龄每年检查骨龄1次次疗程中应观察性发育情况，按需处理疗程中应观察性发育情况，按需处理2008.8.2The End