大学分子生物学课件第二章染色体与DNA.pptx

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1、大学分子生物学经典课件第二章染色体与dna目录CATALOGUE染色体概述DNA的结构与功能染色体的复制与遗传基因与染色体的关系染色体与疾病染色体概述CATALOGUE01 染色体的定义染色体染色体是细胞核内由DNA和蛋白质组成的线性结构，是遗传信息的载体。染色体数目不同生物的细胞中染色体数目不同，人类细胞中有23对染色体，共46条。染色体形态染色体的形态在不同细胞分裂时期有所不同，如间期呈细丝状，分裂期呈短棒状或X形。DNA染色体中还含有蛋白质，这些蛋白质与DNA结合形成染色质纤维，对染色体的结构和稳定性起着重要作用。蛋白质染色质染色质是染色体的另一种形态，存在于细胞分裂间期，呈细长的丝状，

2、由DNA和蛋白质紧密结合而成。染色体主要由DNA构成，DNA是遗传信息的载体，决定了染色体的基本遗传特征。染色体的组成性染色体性染色体是指在性别决定中起关键作用的染色体。人类有1对性染色体，女性为两个X染色体，男性为一个X染色体和一个Y染色体。常染色体常染色体是指在正常条件下，与性别决定无关的染色体。人类有22对常染色体。异染色质异染色质是指在细胞分裂过程中呈现异态性状的染色质，主要分布在间期细胞核中，与基因表达和细胞分化有关。染色体的类型DNA的结构与功能CATALOGUE02由两条反向平行的多核苷酸链相互缠绕形成，碱基位于螺旋内侧，通过氢键形成碱基对。DNA双螺旋结构碱基配对DNA的四种碱

3、基A（腺嘌呤）与T（胸腺嘧啶）配对，G（鸟嘌呤）与C（胞嘧啶）配对，通过氢键连接。腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。030201DNA的基本结构123亲代DNA的两条链作为模板，合成子代DNA的两条链。DNA复制的半保留复制特点在DNA复制过程中，聚合酶催化脱氧核糖核苷酸聚合形成新的DNA链。DNA聚合酶的作用引物是合成子链DNA的起始部位，由RNA聚合酶合成并水解后被移除。DNA复制的引物DNA的复制点突变、插入突变、缺失突变和染色体变异。DNA突变的类型可能导致遗传性疾病、癌症和其他疾病的发生。突变的影响细胞内存在多种修复机制来纠正突变，保持DNA的稳定性。突变的修

4、复DNA的突变染色体的复制与遗传CATALOGUE03染色体的复制过程染色体复制的起始染色体的复制始于特定的起始点，称为复制原点。这些复制原点是DNA的特殊区域，其中包含与复制相关的酶和蛋白质。DNA聚合酶的合成作用DNA聚合酶是负责合成新DNA链的关键酶。它以解旋后的单链为模板，按照碱基互补配对原则，合成新的DNA链。DNA双链的解旋在复制开始时，DNA双链被特定的酶解开，形成一个单链的复制模板。子染色单体的形成随着复制的进行，新合成的DNA链与原来的DNA链形成两个子染色单体，它们在着丝粒处相互连接。孟德尔遗传规律孟德尔遗传规律描述了基因如何在染色体上传递，包括分离定律和独立分配定律。这些

5、规律解释了为什么某些遗传特征在后代中以特定的方式表现。连锁遗传定律连锁遗传定律揭示了染色体上基因之间的相互关系。当染色体上的基因共同遗传时，它们可能会以一个整体传递给下一代。染色体的遗传规律染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位等。这些变异可能导致基因表达的改变或产生新的疾病表型。染色体结构变异染色体数目变异包括染色体整倍性增加或减少，可能导致个体发育异常或不孕不育。染色体数目变异染色体变异可以导致遗传性疾病的发生，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。此外，染色体变异还可能在进化过程中产生新的物种和适应性特征。染色体变异的影响染色体的变异基因与染色体的关系CATALOGUE04基因是

6、生物体遗传信息的最小单位，负责编码蛋白质或RNA分子。基因通过遗传和变异实现生物体的遗传特征的传递和改变。基因由脱氧核糖核酸（DNA）分子组成，通过碱基对的排列顺序决定遗传信息的表达。基因的概念染色体是DNA的组织形式，负责储存和传递遗传信息。一个染色体由一个或多个基因组成，基因在染色体上呈线性排列。染色体是细胞核内的重要结构，参与细胞分裂和遗传物质的复制和分配。基因与染色体的关系基因突变是指基因内部DNA序列的改变，包括碱基对的替换、插入或缺失等。染色体变异是指染色体结构或数目的改变，包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位等。基因突变和染色体变异都可能导致遗传性疾病的发生，影响生物体的生长发

7、育和功能。基因突变和染色体变异在分子生物学、遗传学和医学领域具有重要的研究意义和应用价值。01020304基因突变与染色体变异的关系染色体与疾病CATALOGUE0503染色体异常与发育异常染色体异常可能导致发育异常，如智力低下、生长发育迟缓等。01染色体异常可能导致遗传性疾病染色体异常，如染色体数目异常或结构异常，可能导致遗传性疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。02染色体异常与癌症染色体异常可以导致癌症的发生，如染色体易位、基因扩增等。染色体异常与疾病的关系通过了解家族病史和个体情况，评估染色体异常的风险。遗传咨询通过观察染色体的数目和结构，检测染色体异常。细胞遗传学检测通过检测基因突变和染色体变异，检测染色体异常。分子遗传学检测染色体异常的检测方法药物治疗针对某些特定的染色体异常，可以使用特定的药物治疗。手术治疗对于某些染色体异常导致的畸形或肿瘤，可能需要手术治疗。遗传咨询和生育建议对于某些染色体异常，提供遗传咨询和生育建议，以避免遗传给下一代。染色体异常的治疗方法THANKS感谢观看