川农大遗传学自学课件第6章.pptx

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1、川农大遗传学自学课件第6章目录基因突变基因重组基因组变异表观遗传学基因突变与人类疾病基因突变与生物进化01基因突变Part基因突变的类型点突变指DNA分子中一个或少数几个核苷酸发生改变，导致相应mRNA中密码子改变，从而影响蛋白质的氨基酸组成。重复突变指DNA分子中某段序列重复多次，导致基因结构发生改变。插入突变指DNA分子中插入一段外源DNA序列，导致基因结构发生改变。缺失突变指DNA分子中一段连续的核苷酸序列被删除，导致基因结构发生改变。1423基因突变的产生机制化学诱变某些化学物质可以引起DNA损伤，导致基因突变。物理诱变某些物理因素如紫外线、X射线等可以引起DNA损伤，导致基因突变。生

2、物诱变某些病毒或细菌等生物因素可以引起DNA损伤，导致基因突变。复制错误DNA复制过程中由于碱基配对错误等原因，可以导致基因突变。基因突变的意义生物进化基因突变是生物进化的重要驱动力，通过基因突变产生新的等位基因，为生物进化提供原材料。药物抗性基因突变可以导致细菌或病毒对某些药物的抗性，影响疾病的治疗效果。遗传性疾病基因突变可以导致遗传性疾病的发生，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。肿瘤发生基因突变可以导致肿瘤的发生，如抑癌基因的失活或癌基因的激活等。02基因重组Part同源重组同源重组是指发生在两条同源DNA链之间的一种重组方式，它涉及到DNA的断裂、交换和重连。同源重组在基因治疗、基因克隆和基

3、因编辑等领域具有广泛的应用价值。同源重组主要发生在减数分裂过程中，对于维持生物体的遗传稳定性和物种的进化具有重要意义。同源重组的机制涉及到多种蛋白质的参与，如重组酶、DNA解旋酶等，这些蛋白质在重组过程中发挥关键作用。位点特异性重组位点特异性重组是指发生在DNA特定位点的重组方式，它通常依赖于DNA序列的特异性识别和结合。位点特异性重组在基因工程和基因治疗等领域也有着广泛的应用，如基因敲除、基因敲入和基因置换等。位点特异性重组通常由特定的重组酶介导，这些酶能够识别特定的DNA序列并与之结合，进而引发DNA的断裂和重连。位点特异性重组在生物体的发育和进化中发挥重要作用，如免疫系统的发育和细菌的抗

4、药性进化等。转座重组是指DNA片段从一个位置转移到另一个位置的重组方式，它涉及到转座子的活动。转座重组在生物体的进化、基因组稳定性和多样性等方面具有重要意义，同时也在一些疾病的发生和发展中发挥作用。转座重组转座子是一种可移动的DNA片段，能够在基因组内或不同基因组之间移动，引起DNA序列的重排和变异。转座重组在基因组学、进化生物学和医学等领域的研究中具有重要价值，如人类基因组计划、疾病机制研究和药物靶点发现等。03基因组变异Part指DNA序列中单个碱基的变异，包括错配、插入和缺失。点突变染色体变异基因组拷贝数变异转座子激活包括染色体结构变异和染色体数目变异，如染色体片段的重复、缺失、易位和倒

5、位等。指基因组中大片段DNA的重复、缺失或插入，可能导致基因表达的改变。某些DNA片段可以在基因组内自主移动，导致基因组变异。基因组变异类型ABCD自然突变在DNA复制过程中，由于DNA聚合酶的错误或受到环境因素的影响，碱基发生替换、插入或缺失，导致基因突变。转座子活动某些DNA片段可以在基因组内自主移动，导致基因组变异。病毒感染某些病毒可以整合到宿主基因组中，导致基因组变异。重组在DNA复制或修复过程中，由于同源重组或非同源末端连接，导致基因组变异。基因组变异的产生机制基因组变异的意义生物进化基因组变异是生物进化的基础，通过自然选择和遗传漂变，适应环境的变异得以保留和传递。疾病发生基因组变异

6、可以导致遗传性疾病和复杂性疾病的发生，如癌症、心血管疾病等。物种形成基因组变异可以导致生殖隔离，进而形成新的物种。生物多样性基因组变异是生物多样性的重要来源，不同物种和种群间的基因组变异导致了生物多样性的产生和维持。04表观遗传学Part总结词DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰方式，通过甲基基团在DNA分子上的添加或去除，影响基因的表达。详细描述DNA甲基化是指在DNA分子中的特定位点上添加甲基基团的过程，通常在基因的启动子区域发生。甲基化可以抑制基因的表达，从而调控细胞发育和分化。在某些情况下，DNA甲基化还与癌症等疾病的发生有关。DNA甲基化染色质重塑是表观遗传学中的另一个重要概念，它涉

7、及到染色质结构的改变，从而影响基因的表达。总结词染色质重塑是由一系列蛋白质复合物介导的染色质结构变化过程。这些复合物能够通过添加或去除组蛋白修饰来改变染色质的紧密程度，从而影响基因的表达。染色质重塑在细胞分裂和分化过程中发挥重要作用，与多种疾病的发生和发展有关。详细描述染色质重塑VS非编码RNA是一类不编码蛋白质的RNA分子，它们在表观遗传学中发挥重要作用。详细描述非编码RNA包括microRNA、siRNA和piRNA等类型。这些RNA分子通过与mRNA或其他RNA分子的相互作用，调控基因的表达。非编码RNA的异常表达与多种疾病的发生和发展有关，如癌症和神经退行性疾病等。总结词非编码RNA0

8、5基因突变与人类疾病Part总结词由一对等位基因突变引起的疾病。详细描述单基因遗传病是指由一对等位基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。这些疾病通常具有明显的家族聚集性，由单一基因的缺陷导致。单基因遗传病多基因遗传病由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病。总结词多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、哮喘和某些类型的癌症。这些疾病的发病风险受多个基因变异的影响，同时环境因素也起到重要作用。详细描述总结词后天获得的基因突变引起的疾病。详细描述获得性遗传病是指后天获得的基因突变引起的疾病，如由化学物质、辐射和病毒引起的基因突变。这些疾病通常在个体出生时没有表现，

9、而是在成年后由于环境因素的作用而出现。获得性遗传病06基因突变与生物进化Part 基因突变与物种形成物种形成基因突变是物种形成的重要驱动力之一，它通过产生新的遗传变异，使得物种在适应环境变化时能够演化出新的特征和性状。物种形成过程基因突变可以导致生殖隔离，使得种群之间无法进行基因交流，最终形成新的物种。物种形成机制基因突变可以引起生殖隔离，包括地理隔离、行为隔离和生态隔离等机制，这些机制可以阻止种群之间的基因交流，促进物种的形成。基因突变与适应性进化许多生物的适应性进化都是基于基因突变实现的，例如沙漠中的骆驼能够在极端环境下生存，它们的适应性特征就是由基因突变引起的。适应性进化的实例适应性进化

10、是指生物在适应环境变化的过程中发生的进化，而基因突变是适应性进化的重要基础。适应性进化的概念基因突变可以产生新的基因和性状，使得生物能够更好地适应环境变化。在适应性进化中，自然选择起到了关键作用，它能够筛选出有利于生存和繁衍的突变基因。适应性进化的机制生物多样性的概念生物多样性是指生物种群、种系和生态系统的丰富度和复杂性，它包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性等。基因突变对生物多样性的影响基因突变是生物多样性的基础之一，它能够产生新的基因和性状，使得生物在适应环境变化时能够演化出更多的生物类型和生态系统。保护生物多样性的意义保护生物多样性对于维护生态平衡、促进生态系统的稳定性和可持续性具有重要意义。同时，生物多样性也是人类生存和发展的重要资源，许多生物资源被广泛应用于农业、医药、工业等领域。基因突变与生物多样性THANKS感谢您的观看