【生物】人类遗传病课件 2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2.pptx

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1、1 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？胖胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。的结果。2 2、有人认为：、有人认为：“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”你你能说出这种提法的依据吗能说出这种提法的依据吗？你同意？你同意这种观点吗？这种观点吗？这种这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物

2、学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病是一定的道理。然而，这种观点过于绝对都是基因病是一定的道理。然而，这种观点过于绝对化，人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大化，人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。问题探讨问题探讨第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异一、人类遗传病的概述：一、人类遗传病的概述：1、概念：、概念：通常指

3、由于通常指由于遗传物质遗传物质的改变引起的人类疾病。的改变引起的人类疾病。2 2、分类：、分类：单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病二、单基因遗传病：二、单基因遗传病：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病伴显性遗传病伴显性遗传病：抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等如多指、并指、软骨发育不全等2 2、隐性遗传病、隐性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症白化病、苯丙酮尿症伴隐性遗传病伴隐性遗传病：红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病

4、3 3、伴伴Y Y遗传病：遗传病：外耳道多毛症外耳道多毛症三、多基因遗传病三、多基因遗传病:是由是由两对或两对以上两对或两对以上等位基因等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。原发性高血压原发性高血压、冠心病、哮喘冠心病、哮喘、青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等特特点点常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高 易受环境因素的影响易受环境因素的影响四、染色体异常四、染色体异常（数目、结构）（数目、结构）遗传病遗传病(先天性愚型、唐氏综合症先天性愚型、唐氏综合症)猫叫综合征、性腺发育不良猫叫综合征、性腺发育不良 概念：由概念：由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称而引

5、起的遗传病称为染色体异常遗传病。为染色体异常遗传病。2121三体综合症三体综合症性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良2121三体综合症三体综合症(又叫先天愚型又叫先天愚型)“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟症状：患者症状：患者智力低下智力低下，身体发育缓身体发育缓慢慢，常表现出，常表现出特殊特殊的的面容面容：眼间距：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。伸出口外，又叫伸舌样痴呆。减减减减减减减

6、减减数分裂发生异常减数分裂发生异常分析分析2121三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常染色体显性常染色体显性（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常染色体隐性常染色体隐性（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.C.伴伴X X显性显性（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.伴伴X X隐性隐性（5 5）红绿色盲）红绿色盲 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7

7、7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病不携带遗传病基因的个体，一定不会患遗传病。不携带遗传病基因的个体，一定不会患遗传病。判断：判断：只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。病。例例1 1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A A遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代子代B B血友病是伴血友病是伴X X染色体隐性遗传病，常表现为男性染色体隐性遗传病

8、，常表现为男性患者多于女性患者患者多于女性患者C C原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查调查D D唐氏综合征属于染色体数目变异遗传病，可在显唐氏综合征属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化微镜下观察到染色体数目的变化C C【解析】【解析】染色体异常遗传病不携带致病基染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代，因，有可能遗传给下一代，A A项正确；伴项正确；伴X X染色体染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者，隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者，B B项正确；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗项正

9、确；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病，传病，C C项错误；唐氏综合征即项错误；唐氏综合征即2121三体综合征，可三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别，通过显微镜下计数染色体辨别，D D项正确。项正确。例例2.2.人人2121号染色体上的短串联重复序列可作为遗传号染色体上的短串联重复序列可作为遗传标记（标记（+），对），对2121三体综合征作出快速的基因诊断。三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个现有一个2121三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为+-+-，其父亲该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为+-+-，母亲该遗，母亲该遗传标记的基因

10、型为传标记的基因型为-。据此所作判断正确的是（。据此所作判断正确的是（）A.A.该患儿致病基因来自父亲该患儿致病基因来自父亲B.B.卵细胞卵细胞2121号染色体不分离而产生了该患儿号染色体不分离而产生了该患儿C.C.精子精子2121号染色体有号染色体有2 2条而产生了该患儿条而产生了该患儿D.D.该患儿的母亲再生一个该患儿的母亲再生一个2121三体综合征婴儿的概率为三体综合征婴儿的概率为5050%C C【解析解析】由】由父母和患儿的基因型可知，该患儿是父母和患儿的基因型可知，该患儿是异常精子（异常精子（+）和正常卵细胞（）和正常卵细胞（-）结合的结果，）结合的结果，故故A A、B B两项错误，

11、两项错误，C C项正确。该患儿的母亲染色体项正确。该患儿的母亲染色体数目正常，再生一个数目正常，再生一个2121三体综合征婴儿的概率很三体综合征婴儿的概率很低，低，D D项错误项错误。【答案】【答案】C C 五、调查人群中的五、调查人群中的遗传病遗传病1.1.调查遗传病的发病率：调查遗传病的发病率：2.2.调查遗传病的调查遗传病的遗传方式：遗传方式：1.1.选择发病率较高的单基因遗选择发病率较高的单基因遗 传病；传病；2.2.随机取样；随机取样；3.3.群体足够大。群体足够大。到到患者家系患者家系中调查，画出中调查，画出遗传系谱图进行分析。遗传系谱图进行分析。家庭病史家庭病史家庭病史家庭病史

12、产前产前产前产前 诊断诊断诊断诊断 终止妊娠终止妊娠终止妊娠终止妊娠 遗传咨询和产前诊断等。遗传咨询和产前诊断等。和发展。和发展。在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生胎儿出生前胎儿出生前胎儿出生前胎儿出生前 遗传病或先天性疾病遗传病或先天性疾病遗传病或先天性疾病遗传病或先天性疾病 B B B B超检查超检查超检查超检查 羊水检查羊水检查羊水检查羊水检查 基因检测基因检测基因检测基因检测 DNADNADNADNA序列序列序列序列 血液血液血液血液 病因病因病因病因 患病的风险患病的风险患病的风险患病的风险 患病概率患病概率患病概率患病概率 例例3 3下列关

13、于人类遗传病的调查及预防的相关叙述，下列关于人类遗传病的调查及预防的相关叙述，正确的是正确的是()A A可根据基因自由组合定律推测多基因遗传病的发可根据基因自由组合定律推测多基因遗传病的发病率病率B B可通过产前诊断避免唐氏综合征患者的出生，患可通过产前诊断避免唐氏综合征患者的出生，患者无法通过基因治疗康复者无法通过基因治疗康复C C调查某单基因遗传病的遗传方式，可选原发性高调查某单基因遗传病的遗传方式，可选原发性高血压患者家庭进行调查血压患者家庭进行调查D D不考虑基因突变情况下，父母正常的色盲男孩的不考虑基因突变情况下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定来自外祖母致病基因一定来自外祖母B B

14、【解析】【解析】由于多基因遗传病可能存在多对等位基因在同由于多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一条一条(或对或对)染色体上的情况，与自由组合定律的适用条染色体上的情况，与自由组合定律的适用条件不符，不遵循自由组合定律，所以多基因遗传病的发件不符，不遵循自由组合定律，所以多基因遗传病的发病率不能仅依据自由组合定律来推测，病率不能仅依据自由组合定律来推测，A A错误；唐氏综错误；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过基因治疗康复，合征属于染色体异常遗传病，不能通过基因治疗康复，B B正确。原发性高血压属于多基因遗传病，调查某单基正确。原发性高血压属于多基因遗传病，调查某单基因遗传病的遗传方式，

15、不能选原发性高血压等患者家庭因遗传病的遗传方式，不能选原发性高血压等患者家庭进行调查，进行调查，C C错误；色盲属于伴错误；色盲属于伴X X染色体隐性遗传病，假染色体隐性遗传病，假设相关基因为设相关基因为B B和和b b，不考虑基因突变情况下，正常夫妇，不考虑基因突变情况下，正常夫妇(X(XB BX XXXB BY)Y)生育了一个色盲男孩生育了一个色盲男孩(X(Xb bY)Y)，色盲男孩的色，色盲男孩的色盲基因来自母亲盲基因来自母亲(X(XB BX Xb b)，母亲的色盲基因可能来自外祖，母亲的色盲基因可能来自外祖父或外祖母，父或外祖母，D D错误。错误。高考总复习生物例例4.4.各类遗传病在

16、人体不同发育阶段的发病风险如图。各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是下列叙述正确的是()A.A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降B.B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C.C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发年期高发B B高考总复习生物【解析】【解析】染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出染色体病在胎儿

17、期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，降低，A A错误；青春期发病风险低，使其更容易错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，留，B B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，基因，C C错误；图示只是研究了染色体病、单基错误；图示只是研究了

18、染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，和隐性遗传病，D D错误。错误。【目标巩固】【目标巩固】1 1、人类遗传病主要可以分为、人类遗传病主要可以分为_、_和和_三大类。三大类。2 2、预防遗传病发生的最简单有效的方法是、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病进行遗传咨询进行遗传咨询禁止近亲结婚禁止近亲结婚3 3、“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失引起的，这种

19、遗传病的类型是（引起的，这种遗传病的类型是（）A A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病 B B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病4 4、唇裂和性腺发育不良症分别属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB5 5、我国婚姻法规定禁止近亲

20、婚配的医学依据是（、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病B B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的D D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病6 6、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A A12.5%B12.5%B25%25%C C75%D75%D 50%50%B BA A

21、7 7、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（可能是（）A A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病C CX X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 D DX X染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病8 8、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（先天愚型的男性患儿（A A表示常染色体）？表示常染色体）？（）23A23AX 22AX

22、 22AX 21AX 21AY 22AY 22AY Y A A和和 B B和和 C C和和 D D和和C CC C9 9、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（）A AX X染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传C CX X染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B B人人类类遗遗传传病病与与优优生生小小结结遗传病的概念：遗传物质异常引起的遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病先天性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病遗传病的的危害危害严重降低人口素质严重降低人口素质给本人、家庭及社会给本人、家庭及社会造成严重造成严重的经济、精的经济、精神负担神负担优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病内容小结内容小结