脑胶质瘤患者异柠檬酸脱氢酶12基因突变与o6-甲基鸟嘌呤-dna甲基转移酶基因启动子区甲基化相关性分析.docx

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1、脑胶质瘤患者异柠檬酸脱氢酶12基因突变与。6-甲基鸟瞟吟-dna甲基 转移酶基因启动子区甲基化相关性分析脑胶原瘤属于中枢神经系统的一种常见肿瘤。然而，谁认为i类脑胶质肿瘤可以通过手术 完全切除，大多数i类脑胶质瘤会持续复发，增加患者的生活压力。1数据和方法1.1 纳入和排除标准选取汕头市龙湖区第二人民医院普外科2018年1月至2020年2月脑胶质瘤患者60例临 床资料进行分析，其中男40例，女20例，年龄477岁，平均（40.315.2）岁。按照 中枢神经系统组织学分类，I级3例，毛细胞型星形胶质细胞瘤3例，II级12例，少突 星形细胞瘤3例、弥漫星形细胞瘤4例、星形细胞瘤1例、少突胶质细胞瘤

2、4例，III级15 例，间变星形细胞瘤9例、间变少突胶质细胞瘤6例，IV级30例，胶质肉瘤5例、多形 性胶质母细胞瘤25例。纳入标准：（1）患者生存质量评分60分；（2）通过手术和组织病理 学证实结果为恶性脑胶质瘤；（3）患者血红蛋白2100 g/Lo排除标准：（1）心脏、肝、肺 和肾脏重要脏器功能异常患者；（2）身体和其他脏器肿瘤患者；（3）接受放化疗或免疫性治 疗患者；（4）严重性过敏患者。1.2 方法1. 2. 1 per扩增基因对IDH 1/2基因突变进行测序。首先通过患者肿瘤标本组织进行DNA提取，采用紫外分光 光度计（SHIMADZU/岛津）观察DNA是否符合要求，对合格的DNA进

3、行扩增，琼脂糖凝胶 电泳法观察扩增基因。去除扩增产物中的杂质，如脱氧核糖核甘三磷酸、引物二聚体、蛋 白质和无机盐等，然后在将PCR产物作为模板，以脱氧核糖核甘三磷酸和双脱氧核昔三磷 酸作为底物进行荧光标记，完成线性扩增，形成了仅差1个碱基对的部分片段混合物，通 过去除杂志，纯化PCR产物，高温让双链DNA变性，采用毛细管电泳，观察结果，进行待 测模板序列的判读。1. 2. 2 per扩增及测序通过甲基化特异性PCR（MSP）法进行检测，首先将肿瘤标本组织进行DNA提取，采用紫外 分光光度计观察DNA是否符合要求，通过亚硫酸盐对DNA进行甲基化修饰，PCR扩增特异 性引物，凝胶电泳检测MSP的产

4、物，凝胶成像系统观察结果。1. 3观察指标和评价标准观察脑胶质瘤患者IDH 1/2基因突变与MGMT基因启动子区甲基化情况。甲基化判定标 准1.4统计分析采用统计学软件SPSS 23.0建立数据库，针对计数资料通过百分率（%）表示，采用X2结果2. 1 idhl/2基因突变分布18例检测出IDH 1/2基因突变，其中WHO的分级n级8例、n级7例，IV级3例，分级在 IDH 1/2基因突变分布中，差异有统计学意义（x2.2对idhl.2突变与mgmt基因启动子区域的甲基化合物分析IDH 1/2基因突变与MGMT基因启动子区甲基化呈明显正相关，差异有统计学意义 （r=0. 368,3 idhl/2基因突变与memt基因启动子区甲基化相关性分析情况IDH 1/2基因处于人体染色体2q33,3上的IDH 1/2基因基因编码，属于三竣酸循环限速酶 的一种，参与细胞能量代谢 综上所述，脑胶质瘤患者IDII1/2基因突变与MGMT基因启动子区甲基化呈正相关，为指导 临床诊断治疗，提供了理论依据。