生物14 基因突变与基因重组 新人教版.ppt

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1、专题14基因突变与基因重组考点考点1 1基因突变基因突变1.(2016江苏单科,14,2分)下图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是()五年高考A.个体甲的变异对表型无影响B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常C.个体甲自交的后代,性状分离比为31D.个体乙染色体没有基因缺失,表型无异常答案答案B据图可知个体甲的变异是缺失,个体乙的变异是倒位,均会导致表型异常,A和D选项错误。个体甲自交,后代可能出现缺失染色体纯合个体致死现象,后代性状分离比不一定是31,C项错误。个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常,B项正确。方法技巧方法技巧首先分析题图正确判断出

2、染色体变异类型,即缺失、倒位;回顾染色体结构变异对生物生存的影响;染色体倒位在减数分裂过程中形成四分体的特点:呈“十字形”。2.(2015江苏单科,15,2分)经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的 是()A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异答案答案A白花植株的出现是X射线诱变的结果,A错误;X射线诱变引起的突变可能是基因突变,也可能是染色体变异,B正确;通过杂交实验,根据后代是否出现白

3、花及白花的比例可以确定是显性突变还是隐性突变,C正确;白花植株自交,若后代中出现白花则为可遗传变异,若无则为不可遗传变异,D正确。解后反思解后反思白花植株的出现是基因突变的结果,是不定向的,不是对环境主动适应的结果,该选项错误指向较为明确。X射线是否会引起染色体变异是学生又一个易错点。学习过程中要对产生变异的诱因、实质和特点进行更深入的理解,并能将遗传和变异的知识拓展在一起,进行巩固学习。3.(2015海南单科,19,2分)关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是()A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C.基因B中的碱基对G-C被碱基对

4、A-T替换可导致基因突变D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变答案答案B基因突变具有不定向性,A项正确;物理因素如X射线等可提高突变率,B项错误;基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变,C项、D项正确。4.(2016北京理综,30,18分)研究植物激素作用机制常使用突变体作为实验材料。通过化学方法处理萌动的拟南芥种子可获得大量突变体。(1)若诱变后某植株出现一个新性状,可通过交判断该性状是否可以遗传。如果子代仍出现该突变性状,则说明该植株可能携带性突变基因,根据子代,可判断该突变是否为单基因突变。(2)经大量研究,探明了野生型拟南芥中乙烯的作用途径,简图如下。由图可

5、知,R蛋白具有结合乙烯和调节酶T活性两种功能。乙烯与结合后,酶T的活性,不能催化E蛋白磷酸化,导致E蛋白被剪切。剪切产物进入细胞核,调节乙烯响应基因的表达,植株表现有乙烯生理反应。(3)酶T活性丧失的纯合突变体(1#)在无乙烯的条件下出现(填“有”或“无”)乙烯生理反应的表现型。1#与野生型杂交,在无乙烯的条件下,F1的表现型与野生型相同。请结合上图从分子水平解释F1出现这种表现型的原因:。(4)R蛋白上乙烯结合位点突变的纯合个体(2#)仅丧失了与乙烯结合的功能。请判断在有乙烯的条件下,该突变基因相对于野生型基因的显隐性,并结合乙烯作用途径陈述理由:。(5)番茄中也存在与拟南芥相似的乙烯作用途

6、径。若番茄R蛋白发生了与2#相同的突变,则这种植株的果实成熟期会。答案答案(18分)(1)自显表现型的分离比(2)R蛋白被抑制(3)有杂合子有野生型基因,可产生有活性的酶T,最终阻断乙烯作用途径(4)2#与野生型杂交,F1中突变基因表达的R蛋白不能与乙烯结合,导致酶T持续有活性,阻断乙烯作用途径,表现为无乙烯生理反应,其表现型与2#一致,因此突变基因为显性(5)推迟解析解析本题以植物激素的作用机制为载体考查遗传、变异的相关知识。(1)诱变后某植株出现一个新性状,要判断该性状是否可以遗传,可以通过自交方法,自交后代若仍出现该突变性状,则说明该植株可能携带显性突变基因,根据子代的表现型及比例,可判

7、断该突变是否为单基因突变。(2)由乙烯作用途径简图可知:在有乙烯的条件下,乙烯与R蛋白结合,抑制酶T催化E蛋白的磷酸化,导致未磷酸化的E蛋白被剪切,剪切产物通过核孔进入细胞核,调节乙烯响应基因的表达,植株表现有乙烯生理反应,同理在无乙烯的条件下,酶T催化E蛋白的磷酸化,最终表现无乙烯生理反应。(3)酶T活性丧失的纯合突变体(1#),不能催化E蛋白磷酸化,无乙烯存在条件下,出现有乙烯生理反应的表现型。野生型在无乙烯存在的条件下,出现无乙烯生理反应。1#与野生型杂交,在无乙烯条件下,F1的表现型与野生型相同,是因为F1为杂合子,杂合子有野生型基因,可产生有活性的酶T,最终阻断乙烯作用途径,表现为无

8、乙烯生理反应。(4)2#与野生型杂交,F1中突变基因表达的R蛋白不能与乙烯结合,导致酶T持续有活性,阻断乙烯作用途径,表现为无乙烯生理反应,其表现型与2#一致,因此突变基因为显性。(5)据(4)知,若番茄R蛋白发生了与2#相同的突变时,无法识别乙烯信号,表现为无乙烯生理反应,果实的成熟期会推迟。思路梳理思路梳理获取图文信息转化信息表述信息作答规律总结规律总结性状显隐性的判断定义法:亲本1亲本2F1F1表现的那个亲本的性状即为显性性状,未表现的那个亲本的性状即为隐性性状。性状分离法:自交(显性个体)自交后代发生性状分离,亲本的性状为显性性状,后代中新出现的性状为隐性性状。评析评析本题综合考查学生

9、的理解能力、实验探究能力和获取信息能力;知识跨度大,从性状水平的研究到与微观的激素分子水平机理的结合,信息量大,难度适中。5.(2016课标全国,32,12分)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题:(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者。(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子代中能

10、观察到该显性突变的性状;最早在子代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子代中能分离得到隐性突变纯合体。答案答案(1)少(2分)(2)染色体(2分)(3)一二三二(每空2分,共8分)解析解析本题主要考查基因突变和染色体变异的相关知识。(1)基因突变是以基因中碱基对作为研究对象的,不改变基因的数量,而染色体变异可改变基因的数量,所以基因突变中涉及的碱基对数目比较少。(2)在染色体数目变异中,既可以发生以染色体组为单位的变异,也可以发生以染色体为单位的(个别染色体的增加或减少)变异。(3)aa植株发生显性突变可产生Aa的子一代个体,最早在子一代中能观察到显性突变性

11、状,子一代自交,最早在子二代中能出现显性突变纯合体,子二代自交依据是否发生性状分离,可在子三代中分离得到显性突变纯合体;AA植株发生隐性突变产生Aa的子一代个体,子一代自交最早在子二代中能观察到隐性突变性状,表现为隐性突变性状的即为隐性突变纯合体。易错警示易错警示注意:显性突变体的性状在子一代可观察到,子二代可出现显性突变纯合体,子三代可分离得到显性纯合体。区分“分离得到”与“出现”含义的不同。评析评析本题综合考查了基因突变的特点、染色体变异的类型以及遗传规律的应用,难度较小。以下为教师用书专用6.(2013天津理综,4,6分)家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性,原因是神经细胞膜上某通道蛋白中的

12、一个亮氨酸替换为苯丙氨酸。下表是对某市不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果。家蝇种群来源敏感性纯合子(%)抗性杂合子(%)抗性纯合子(%)甲地区78202乙地区64324丙地区84151下列叙述正确的是()A.上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失的结果B.甲地区家蝇种群中抗性基因频率为22%C.比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突变率最高D.丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果答案答案D本题考查基因突变与现代生物进化理论等相关知识。家蝇神经细胞膜上通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对替换的结果;甲地区家蝇种群中抗性基因的频率=2%+1/220%=12%;比较三地区

13、抗性基因频率不能推断出抗性基因突变率的大小关系;自然选择可以使基因频率发生定向改变,因此丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果。7.(2013海南单科,22,2分)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的,如不考虑 染 色 体 变 异,下 列 叙 述 错 误 的 是()A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B.基因B1和B2编码的蛋白质可以相同,也可以不同C.基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D.基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中答案答案D基因突变是由碱基对的增添、缺失或替换引起的,A正确;突变后的密码子可能与原密码子决定同一种氨基酸,

14、故基因B1和B2编码的蛋白质可以相同,也可以不同,B正确;自然界所有生物共用一套遗传密码,C正确;正常情况下,减数分裂产生配子时,同源染色体上的等位基因会随着同源染色体的分离而分离,B1和B2基因不可能同时存在于同一个配子中,D错误。8.(2013课标,31,12分,0.13)一对相对性状可受多对等位基因控制,如某种植物花的紫色(显性)和白色(隐性)这对相对性状就受多对等位基因控制。科学家已从该种植物的一个紫花品系中选育出了5个基因型不同的白花品系,且这5个白花品系与该紫花品系都只有一对等位基因存在差异。某同学在大量种植该紫花品系时,偶然发现了1株白花植株,将其自交,后代均表现为白花。回答下列

15、问题:(1)假设上述植物花的紫色(显性)和白色(隐性)这对相对性状受8对等位基因控制,显性基因分别用A、B、C、D、E、F、G、H表示,则紫花品系的基因型为;上述5个白花品系之一的基因型可能为(写出其中一种基因型即可)。(2)假设该白花植株与紫花品系也只有一对等位基因存在差异,若要通过杂交实验来确定该白花植株是一个新等位基因突变造成的,还是属于上述5个白花品系中的一个,则:该实验的思路:;预期实验结果和结论:。答案答案(1)AABBCCDDEEFFGGHHaaBBCCDDEEFFGGHH(或8对等位基因中任意1对等位基因为隐性纯合,且其他等位基因为显性纯合)(2)用该白花植株的后代分别与5个白

16、花品系杂交,观察子代花色在5个杂交组合中,如果子代全部为紫花,说明该白花植株是新等位基因突变造成的;在5个杂交组合中,如果4个组合的子代为紫花,1个组合的子代全为白花,说明该白花植株属于这5个白花品系之一解析解析本题主要考查基因自由组合定律的原理和应用。(1)植株的紫花和白花是由8对等位基因控制的,紫花为显性,且5种已知白花品系与该紫花品系都只有一对等位基因存在差异,据此可推断该紫花品系为8对等位基因的显性纯合子。上述5种白花品系都是只有一对基因为隐性纯合,另外7对等位基因为显性纯合,如aaBBCCDDEEFFGGHH、AAbbCCDDEEFFGGHH等。(2)该紫花品系的后代中出现了1株能稳

17、定遗传的白花植株,且与紫花品系也只有一对等位基因存在差异,若已知5种白花品系中隐性纯合的那对基因分别为aa、bb、cc、dd、ee,则该突变白花植株的基因型可能与上述5种白花品系之一相同,也可能出现隐性纯合基因是ff或gg或hh的新突变。判断这两种情况的方法是让该白花植株的后代分别与5个白花品系杂交,预测子代花色遗传情况:若为新等位基因突变,则5种杂交组合中的子代应全为紫花;若该白花植株为上述5个白花品系之一,则与之基因型相同的一组杂交子代全为白花,其余4组杂交子代均为紫花。由此可判断该突变白花植株的类型。评析评析该题以多对等位基因的遗传实例为基础,着重考查考生的获取信息能力和综合分析问题的能

18、力,试题难度中等。理解白花植株和紫花植株的基因型特点是解答该题的关键。考点考点2 2基因重组基因重组(2014北京理综,30,16分)拟南芥的A基因位于1号染色体上,影响减数分裂时染色体交换频率,a基因无此功能;B基因位于5号染色体上,使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒分离,b基因无此功能。用植株甲(AaBB)与植株乙(AAbb)作为亲本进行杂交实验,在F2中获得了所需的植株丙(aabb)。(1)花粉母细胞减数分裂时,联会形成的经染色体分离、姐妹染色单体分开,最终复制后的遗传物质被平均分配到四个花粉粒中。(2)a基因是通过将T-DNA插入到A基因中获得的,用PCR法确定T-DNA插入位置时,应

19、从图1中选择的引物组合是。图1(3)就上述两对等位基因而言,F1中有种基因型的植株。F2中表现型为花粉粒不分离的植株所占比例应为。(4)杂交前,乙的1号染色体上整合了荧光蛋白基因C、R。两代后,丙获得C、R基因(图2)。带有C、R基因的花粉粒能分别呈现出蓝色、红色荧光。图2丙获得了C、R基因是由于它的亲代中的在减数分裂形成配子时发生了染色体交换。丙的花粉母细胞进行减数分裂时,若染色体在C和R基因位点间只发生一次交换,则产生的四个花粉粒呈现出的颜色分别是。本实验选用b基因纯合突变体是因为:利用花粉粒不分离的性状,便于判断染色体在C和R基因位点间,进而计算出交换频率。通过比较丙和的交换频率,可确定

20、A基因的功能。答案答案(16分)(1)四分体同源(2)和(3)225%(4)父本和母本蓝色、红色、蓝和红叠加色、无色交换与否和交换次数乙解析解析(1)在花粉母细胞减数分裂过程中,通过同源染色体联会、分离及着丝点断裂导致的姐妹染色单体分开,最终复制后的遗传物质被平均分配到四个花粉粒中。(2)确定T-DNA插入位置时,根据子链延伸方向是53,只有用引物、组合扩增该DNA分子,才能得到两条链均作为模板的扩增产物,且产物中同时有A基因片段和T-DNA片段,从而用于T-DNA插入位置的确定。(3)由植株甲(AaBB)、乙(AAbb)二者杂交,F1代为AaBb、AABb两种基因型可知F2中花粉粒不分离的b

21、b占1/4。(4)由图2可以看出,A与C,A与R连锁在一起,而丙是由a、C连锁的配子和a、R连锁的配子结合形成的,这两种雌雄配子的产生都是亲本在减数分裂过程中发生交叉互换的结果;丙的花粉母细胞在进行减数分裂时,若染色体在C和R基因位点间只发生一次交换,则可产生aC、aR、a、aCR四种花粉粒,呈现出的颜色分别是蓝色、红色、无色、蓝和红叠加色。bb隐性纯合突变体使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒不分离,把每4个不分离的花粉粒看作一组,通过观察不同花粉母细胞产生的四个花粉粒是否出现无色或叠加色,以及出现此类花粉粒的组数,即通过观察四个花粉粒中是否出现无色、蓝和红叠加色及出现无色、蓝和红叠加色的组数

22、,可以判断染色体在C和R基因位点间是否交换和交换次数,通过比较乙和丙的交换频率可确定基因A的功能。评析评析本题主要考查减数分裂过程及减数分裂四分体时期的交叉互换的相关知识。重在考查学生的理解能力和综合运用能力。解题关键是获取题干中的有效信息。试题难度较大。A A组组2015201520172017年高考模拟年高考模拟基础题组基础题组时间:25分钟分值:48分选择题(每题6分,共48分)1.(2017北京东城期末,17)下列有关基因突变的叙述,错误的是()A.基因突变不一定由物理或化学因素诱发B.亲代的突变基因不一定能传递给子代C.突变的基因不一定有基因结构上的改变D.子代获得突变基因不一定能改

23、变性状三年模拟答案答案C基因突变分为自发突变和诱发突变,A正确;体细胞突变一般不遗传给子代,生殖细胞突变一般可以遗传给子代,B正确;突变的基因一定有基因结构上的改变,C错误;子代获得突变基因不一定能改变性状,如AA突变为Aa,性状不改变,或者由于密码子的简并性,突变后形成的密码子与原密码子决定同一种氨基酸,D正确。解题关键解题关键基因突变是由DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。2.(2017北京丰台期末,10)缪勒在实验中发现,用X射线处理果蝇后,短时间内即得到了几百个突变体。同样条件下,受高剂量X射线处理的果蝇的突变率比未处理的高150倍左右。下列叙述正确的是()

24、A.必须选择处于繁殖期的果蝇B.果蝇的突变性状一定能够遗传C.高剂量X射线未明显提高突变率D.未经X射线处理的果蝇也发生了突变答案答案D基因突变具有普遍性,任何生物任何时期都会发生基因突变;发生在体细胞内的基因突变不能够遗传给后代;高剂量X射线明显提高突变率,称为诱发突变,未经X射线处理的果蝇也发生了突变,称为自发突变。审题方法审题方法挖掘隐藏信息,直接找到答案。“受高剂量X射线处理的果蝇的突变率比未处理的高150倍左右”隐藏的信息就是“未经X射线处理的果蝇也发生了突变”。3.(2017北京顺义期末,17)下列关于基因突变的叙述,正确的是()A.基因突变在自然发生时是不定向的,但人工诱发时是定

25、向的B.基因突变一定能改变生物的基因型,但不一定能改变表现型C.基因突变只发生在减数分裂时,而不会发生于有丝分裂时D.基因突变指的是基因的种类、数目和排列顺序发生了改变答案答案B基因突变都是不定向的,人工诱发只是显著提高了基因突变的频率,A错误;基因突变的时期一般在分裂间期,DNA复制时结构不稳定,易发生,减数分裂和有丝分裂间期均可能,C错误。深度解析深度解析生物的性状是基因和环境因素共同作用的结果。基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换,导致基因结构的改变,产生新的基因,但转录产生的mRNA或翻译产生的蛋白质不一定改变(如多种密码子决定一种氨基酸等),且环境因素不一定改变,因此基因突变不一定能

26、改变表现型,但基因型一定改变。4.(2016北京海淀期末,3)如图为进行有性生殖生物的生活史示意图,下列说法正确的是()A.过程精子和卵细胞结合使同源染色体联会B.过程由于细胞分化使细胞全能性丧失C.过程不会发生细胞的衰老、凋亡和死亡D.过程基因重组是生物多样性的重要原因答案答案D图示中形成精子和卵细胞的过程会发生同源染色体的联会,过程是受精作用,A错误;是受精卵分裂分化的过程,在此过程中,细胞的分化只是基因的选择性表达,遗传物质不变,细胞的全能性仍然存在,也会与此同时存在细胞的衰老、凋亡,B、C错误;过程是减数分裂形成配子的过程,在此过程中基因重组的发生是生物多样性形成的重要原因,D正确。5

27、.(2016北京西城期末,7)DNA分子中的碱基C被氧化后会转变为碱基U,细胞中的一种糖苷酶能够识别出碱基U,将其切除,之后核酸内切酶能识别和切除残留下的脱氧核糖和磷酸基团,最后由其他酶将缺口修复。下列相关叙述不正确的是()A.核酸内切酶丧失功能的人的癌症发病率高于普通人B.糖苷酶能识别和切割DNA分子中的磷酸二酯键C.DNA缺口修复需DNA聚合酶和DNA连接酶发挥作用D.若基因损伤未被及时修复可导致其50%的子代DNA具有突变基因答案答案B核酸内切酶可以修复基因突变,若核酸内切酶丧失功能的人的癌症发病率高于普通人,A正确;一种糖苷酶能够识别出碱基,将其切除,不是切割磷酸二酯键,B错;DNA缺

28、口修复需DNA聚合酶和DNA连接酶发挥作用,C正确;DNA是半保留复制,若基因损伤未被及时修复可导致其50%的子代DNA具有突变基因,D正确。6.(2016北京丰台期末,25)下图为人WNK4基因的部分碱基序列及其所编码蛋白质的部分氨基酸序列的示意图。若WNK4基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A.处增加G-CB.处碱基对A-T变为G-CC.处减少A-TD.处碱基对G-C变为A-T答案答案B赖氨酸的密码子是AAG、AAA,谷氨酸的密码子是GAA,GAG,由赖氨酸变为谷氨酸,可以是AAA突变为GAA,也可以是AAG变为GAG,据此推测该突变是处碱基对A-T变

29、为G-C,B正确。7.(2016北京顺义期末,13)关于基因突变和染色体结构变异的叙述,错误的是()A.基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变B.染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化C.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D.基因突变一定会导致基因结构的改变,但不一定引起性状的改变答案答案C基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变,A正确;染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化,B正确;基因突变不能用显微镜观察,C错误;基因突变一定会导致基因结构的改变,但不一定引起性状的改变,D正确。8.(2016北京丰台期末,29)下列关于可遗传变异的叙述,

30、正确的是()A.A基因可自发突变为a1或a2基因,但a1基因不可回复突变为A基因B.有性生殖的生物,非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组C.Ti质粒的T-DNA片段整合到土壤农杆菌的DNA上,属于染色体变异D.杀虫剂诱导了害虫产生抗药性突变,使害虫抗药性增强答案答案B基因突变是不定向的,可以发生回复突变,A错误;Ti质粒的T-DNA片段整合到土壤农杆菌的DNA上,属于广义的基因重组,C错误;害虫产生抗药性突变在先,杀虫剂选择在后,杀虫剂的选择作用使害虫抗药性增强,D错误;进行有性生殖的生物,非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组,B正确。B B组组2015201520172017

31、年高考模拟年高考模拟综合题组综合题组时间:35分钟分值:60分一、选择题(每题6分,共42分)1.(2017北京顺义期末,15)野生型枯草杆菌能被链霉素杀死,但其一突变型枯草杆菌却能在含链霉素的培养基上生存,两者的差异如下表所示。下列相关叙述中,不正确的 是()枯草杆菌核糖体S12蛋白第5558位的氨基酸序列链霉素与核糖体结合野生型脯氨酸赖氨酸赖氨酸脯氨酸能突变型脯氨酸精氨酸赖氨酸脯氨酸不能A.突变型枯草杆菌具有链霉素抗性的原因是S12蛋白结构改变B.链霉素因能与核糖体结合从而能抑制枯草杆菌的翻译过程C.出现突变型枯草杆菌最可能的原因是基因中碱基对的替换D.此突变型枯草杆菌的出现是链霉素诱导产

32、生的答案答案D链霉素的作用是对野生型枯草杆菌和突变型枯草杆菌进行选择,突变型枯草杆菌的出现在接触链霉素的选择作用之前,由相关基因突变产生。方法技巧方法技巧可以用逆推法分析相关现象。S12蛋白氨基酸序列改变mRNA碱基序列改变基因碱基对序列增添、缺失或替换,而题目中仅一个氨基酸发生改变,根本原因最可能是基因中碱基对的替换。2.(2016北京石景山一模,3)某种着色性干皮症的致病原因是相关染色体DNA发生损伤后,未能完 成 如 图 所 示 的 修 复 过 程。下 列 相 关 说 法 不 正 确 的 是()A.该病是由于染色体结构变异所致B.酶或酶功能异常或缺失都可导致患病C.完成过程至少需要2种酶

33、D.该修复过程的场所是在细胞核中答案答案A据图中信息知该病是基因突变所致,A错;DNA缺口修复发生在细胞核中,需DNA聚合酶和DNA连接酶发挥作用,C、D正确。3.(2016山东东营一模,6)碱基类似物5-溴尿嘧啶(5-Bu)既能与碱基A配对,又可以与碱基G配对。在含有5-Bu、A、G、C、T五种物质的培养基中培养大肠杆菌,得到突变体大肠杆菌。下列有关叙述错误的是()A.该培养基中大肠杆菌的基因突变频率明显提高B.发生突变的大肠杆菌DNA分子中共有6种碱基配对方式C.大肠杆菌在此培养基上至少繁殖3代,才能实现DNA分子某位点上碱基对从T-A到C-G的替换D.很多位点发生T-A到C-G的替换后,

34、DNA分子结构的稳定性增强答案答案B碱基类似物5-溴尿嘧啶(5-Bu)既能与碱基A配对,又可以与碱基G配对,据此推测在含有5-Bu、A、G、C、T五种物质的培养基中培养大肠杆菌,基因突变频率明显提高,A正确;发生突变的大肠杆菌DNA分子中最多含有5-Bu、A、G、C、T五种碱基,其配对方式有四种,B错;T-A第一代变为5-Bu-A,第二代为5-Bu-G,第三代为G-C,C正确;C-G含有三个氢键,稳定性更强,D正确。4.(2016北京东城期末,16)下列关于生物变异的叙述,正确的是()A.基因突变可以使基因的种类和数量发生改变B.基因上碱基对的改变一定引起基因结构的改变C.染色体组整倍增加或减

35、少,必然会导致基因种类的增加D.非同源染色体某片段的移接只能发生在减数分裂中答案答案B基因突变的结果是产生新基因,改变基因种类,不改变基因数目,A错误;基因上碱基对的改变一定引起基因结构的改变,B正确;染色体组整倍增加或减少,会导致基因数量变化,不会导致基因种类改变,C错误;非同源染色体某片段的移接,属于易位,可发生在减数分裂和有丝分裂过程中,D错误。5.(2015河北衡水中学三联,7)有关基因突变的下列说法中,不正确的是()A.基因突变是可遗传的变异的根本来源B.基因突变可以产生新基因,同时产生新的基因型C.A基因可以突变成a1、a2、a3,同样a基因也可以突变成A1、A2、A3D.基因中一

36、个碱基对发生改变,则一定发生了基因突变,并一定能改变生物的性状答案答案D因基因突变可以产生新基因,产生新性状,故其是可遗传变异的根本来源;基因突变不定向,A基因可以突变产生a1、a2、a3,同样a基因也可以突变成A1、A2、A3;基因中一个碱基对发生改变,则一定发生了基因突变,因密码子具有简并性等原因,生物的性状不一定发生改变。6.(2015北京东城综合测试,13)编码酶X的基因中某个碱基被替换时,表达产物将变为酶Y。下表显 示 了 与 酶 X 相 比,酶 Y 可 能 出 现 的 四 种 状 况,对 这 四 种 状 况 出 现 的 原 因 判 断 正 确 的 是()A.状况一定是因为氨基酸序列

37、没有变化B.状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况可能是因为突变导致了终止密码子位置变化D.状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加比较指标酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1答案答案C状况和氨基酸数目没有变化,氨基酸的种类和序列可能变化;状况可能是终止密码子提前出现,导致酶Y氨基酸数目减少;状况可能是终止密码子推迟出现,导致酶Y氨基酸数目增多。7.(2015北京西城期末,10)下表为单卵双生子和二卵双生子间常见畸形同时发生率的统计结果。下列相关叙述错误的 是()A.表中数据表明,幽门狭窄受遗传因素和环境因素共同影响B.单卵双

38、生子唇裂同时发生率为40%,说明唇裂与环境因素有关C.二卵双生子之间表现出的性状差异仅来源于基因重组D.两种畸形是否有遗传基础,也可以通过家系研究获取证据性状同时发生率(%)单卵双生子二卵双生子幽门狭窄222唇裂404答案答案C单卵双生子的个体基因型相同,二卵双生子个体基因型不一定相同。幽门狭窄和唇裂两种畸形在单卵双生子中的同时发生率明显高于二卵双生子中的同时发生率,说明这两种畸形受遗传因素的影响,但同时发生率不是100%,说明畸形的发生还与环境因素有关;二卵双生子之间表现出的性状差异主要来源于基因重组,其次还有环境影响;可以通过家系调查获取证据,来说明两种畸形是否有遗传基础。8.(2015北

39、京朝阳一模,30)金鱼草(二倍体)辐射对称花型(c650)基因与两侧对称花型(c)基因是一对等位基因;自交亲和(Sc)基因与自交不亲和(S)基因是一对等位基因。c650基因比基因c多了Tam5转座子,Tam5转座子是可以从染色体所在位置转移到染色体其他位置的DNA片段。相关基因与染色体的位置关系及基因部分结构,如图所示。(18分)(1)将纯合辐射对称花型、自交亲和植株与纯合两侧对称花型、自交不亲和植株杂交得F1。F1花型为两侧对称,表明基因为隐性基因。在基因不发生改变的情况下,F1植株花型的基因型为。二、非选择题(共18分)采用技术对F1中的c650基因进行分子水平的检测,结果发现F1中有一半

40、左右的植株中c650基因发生改变,此变异较一般情况下发生的自然突变频率,推测可能是的结果。(2)从F1中选出基因型为ScS且c650基因未发生改变的植株进行异花授粉得F2。若不考虑基因发生改变的情况,则F2中辐射对称花型所占比例应为。从F2的150个辐射对称花型植株中检测出5个植株含S基因,推测F1植株在时发生了基因重组。对上述5个植株的花型基因做检测,其中3个植株中的花型基因为杂合,表明这3个植株中产生了c650基因的基因,且此基因与c基因的碱基序列(相同/不同)。将上述F2中其余2个花型基因纯合的个体自交得F3,其中出现较高比例的花型的个体,显示这些个体中c650基因转变为c基因,表明中F

41、2转座子仍具有转座活性。(3)借助F2中得到的重组个体,并利用Tam5的转位特性,改变S基因的和功能,从而进一步研究S基因的作用机理。答案答案(1)c650cc650DNA分子杂交高Tam5发生转位(2)1/4产生配子(减数分裂)等位不同两侧对称(3)结构解析解析(1)将纯合辐射对称花型、自交亲和植株(c650c650ScSc)与纯合两侧对称花型、自交不亲和植株(ccSS)杂交得F1。只考虑花型这一对性状:若F1花型为两侧对称,则判断两侧对称花型为显性性状,辐射对称花型为隐性性状,F1基因型为cc650。对基因进行分子检测应使用核酸分子杂交技术。F1中高达一半左右的植株c650基因都发生了改变

42、,显然比一般情况下的自然突变率高,由题意“c650基因比c基因多了Tam5转座子,Tam5转座子是可以从染色体所在位置转移到染色体其他位置的DNA片段”可推测出:应该是c650基因中的Tam5转座子作用的结果。(2)从F1(基因型为cc650ScS)中选出基因型为ScS且c650基因未发生改变的植株进行异花传粉得F2。F2中辐射对称花型(c650c650,也就是隐性纯合)所占比例由基因分离定律容易计算出为1/4,两侧对称花型所占比例为3/4。由题中两对基因的位置关系(c650和Sc基因在一条染色体上)可知,不考虑变异情况的话,F2中辐射对称花型的基因型只能是c650c650ScSc,而题中描述

43、150个F2辐射对称花型的植株中检测出了5个植株含S基因,可推测F1植株在减数分裂时发生了基因重组。这5个植株的花型基因应该是c650c650,是纯合的,但是题中描述其中3个植株为杂合,显然这3个植株中c650基因发生了突变,产生它的等位基因,这种突变跟Tam5发生转位有关,所以与c基因序列不同。根据题意“这些个体中c650基因转变为c基因”的描述,可知F3中出现了较高比例的两侧对称花型个体。(3)需要通过改变S基因的结构和功能来进一步研究S基因的作用机理。C C组组2015201520172017年高考模拟年高考模拟创新题组创新题组一、选择题1.(2017北京海淀二模,3)果蝇的羽化(从蛹变

44、为蝇)时间有一定昼夜节律。影响昼夜节律的野生型基因per及其三个等位基因perS、perL、per01都仅位于X染色体上,突变基因perS、perL、per01分别导致果蝇的羽化节律的周期变为19h(perS)、29h(perL)和无节律(per01)。如图所示为野生型及纯 合 突 变 体 1、2、3 的 羽 化 节 律,对 此 分 析不正确的是()A.基因突变的多方向性导致perS、perL、per01出现B.突变体1与野生型正交或反交,F1羽化周期均为24hC.突变体2雌雄个体相互交配,F1羽化周期大约为19hD.突变体3与2杂交,F1雄性的羽化周期与野生型不同答案答案B据图分析,突变体1

45、在4天出现的波峰值没有规律,所以表现的性状为无节律,突变体2在3天出现了4个波峰,所以表现的性状为19h,突变体3在4天出现了3个波峰,所以表现的性状为29h。由题意可知,野生型基因per及perS、perL、per01为位于X染色体的等位基因,而基因突变产生了等位基因,基因突变具有不定向性,所以A选项正确;基因位于X染色体上,正反交后代表现型是不同的,所以B选项错误;突变体2的表现型为19h,雌雄个体相互交配,后代均表现为19h,所以C选项正确;突变体2的表现型为19h,突变体3的表现型为29h,突变体3与2杂交,F1雄性X染色体上为perS或perL基因,表现为19h或29h,与野生型不同

46、,所以D选项正确。疑难突破疑难突破本题要会读懂4个波形图,通过看出现波峰的次数来判断突变体表现型是本题解题的关键。2.(2017北京朝阳一模,30)在培养的二倍体水稻群体中发现一株黄叶色的植株甲。科研人员对此变异进行深入研究。(1)植株甲自交,后代出现黄叶致死黄叶绿叶=121,表明植株甲为(填“杂合子”或“纯合子”),决定此种黄叶色基因记为Chy,则Chy在细胞中的位置为。(2)提取植株甲与野生型植株的DNA,对两种植株的DNA进行扩增,依据的原理是。利用能与已知染色体DNA特定结合的多对扩增,然后逐一对比找出(填“相同”或“不同”)的扩增产物,初步确定了此基因在11号染色体上。(3)已知11

47、号染色体上还有一个突变基因Chl9,其指导合成的酶与正常酶存在竞争关系,影响叶绿素合成。植株中若有Chl9,则叶色偏黄。为确定Chy与Chl9的位置关系,用植株甲与Chl9纯合子杂交(F1中Chl9位置若无野生型基因,则幼苗期致死)。假设一:若F1中出现致死幼苗,则这两种基因的位置关系为;假设二:若F1中无致死幼苗,则这两种基因的位置关系为。杂交实验结果证明假设一的位置关系成立,体现了基因突变具有(特点)。(4)Chy表达产物参与图1所示的相关代谢反应过程,其中A、B、C、D表示相关化学反应。测量植株甲与野生型植株中相关物质含量的相对值,结果如图2。二、非选择题原卟啉镁原卟啉原叶绿素酸酯叶绿素

48、酸酯叶绿素图1图2由图1、2可知,与野生型相比,植株甲中积累,其原因可能是Chy的表达产物影响(填图1中字母)化学反应。试分析植株甲中也有叶绿素合成的原因是。(5)将Chy转入野生型植株,获得转入1个Chy的植株,Chy未破坏野生型植株的基因。此转基因植株自交,后代叶色出现三种类型:黄叶、绿叶、叶色介于二者之间,其中黄叶植株所占比例为1/4,绿叶和叶色介于二者之间的植株比例分别为。(6)上述实验表明,水稻叶色的遗传受基因的和共同控制。答案答案(1)杂合子细胞核(2)DNA分子的复制引物不同(3)同源染色体的相同位置(等位基因)同源染色体上的不同位置(非等位基因)不定向性(4)原卟啉AChy的表

49、达产物可催化A反应;植株甲中有正常基因,可以使A反应进行(5)1/4、1/2(6)种类数量比(答案可颠倒)解析解析本题以“科研人员对一株变异黄叶色的植株甲的研究”为中心,综合考查了遗传定律、生物的变异以及PCR等相关的知识。(1)植株甲自交,后代出现性状分离现象,分离比为121,表明植株甲为杂合子,且性状的遗传符合基因的分离定律;只有位于细胞核内的基因的遗传遵循孟德尔的遗传定律,位于细胞质的基因遗传则不遵循此规律。(2)PCR扩增的原理是DNA复制,如果要定位待测基因的话,需要利用能与已知染色体DNA特定结合的多对引物扩增,然后逐一对比找出不同的扩增产物,初步确定待测基因在染色体上的位置。(3

50、)为确定Chy与Chl9基因在11号染色体上的位置关系,用植株甲与Chl9纯合子杂交,根据已知条件“F1中Chl9位置若无野生型基因,则幼苗期致死”,若二者为等位基因,则F1中出现致死幼苗(假设一);若二者为非等位基因,F1中无致死幼苗(假设二)。杂交实验结果证明假设一的位置关系成立,体现了基因突变具有不定向性的特点。(4)由图2可知,黄叶植株甲体内的相关物质只有原卟啉含量高于野生型,根据题干及图1推测可能是Chy的表达产物影响了图1中的A过程化学反应;植株甲中也有叶绿素合成的原因,其一是由于植株甲为杂合子,含有野生型基因,其表达的产物使A过程仍能进行;其二是Chy的表达产物可催化A反应。(5