生物 第三册 第8章 遗传与变异 8.4 人类遗传病和遗传病的预防（3）沪科版.ppt

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1、第第4 4节节 人类遗传病和遗传病的预防人类遗传病和遗传病的预防遗传病的资料：遗传病的资料：（1 1）新生儿中：）新生儿中：1 13 3有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70708080由遗传因素所致。由遗传因素所致。（2 2）1515岁以下死亡儿童中：岁以下死亡儿童中：4040由于遗由于遗传病或其他先天性疾病所致。传病或其他先天性疾病所致。（3 3）自然流产儿中：）自然流产儿中：5050由于染色体异由于染色体异常引起。常引起。（4 4）2121三体综合征：总数三体综合征：总数100100万，万，2 2万每万每年。年。1.1.单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因单基因遗传病是指

2、受一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。单基因遗传病单基因遗传病显性致病基因引起的遗传病显性致病基因引起的遗传病隐性致病基因引起的遗传病隐性致病基因引起的遗传病如：并指、软骨发育不全、如：并指、软骨发育不全、抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病如：白化病、先天性聋哑、如：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等苯丙酮尿症等 实例实例1 1：软骨发育不全软骨发育不全 是由是由常染色体常染色体上上显性致病显性致病基因基因A引发的一种显性遗传病，引发的一种显性遗传病，致病基因致病基因A导致长骨端部软骨导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起侏细胞的形成出现障碍而引起侏儒症。儒症。病因：病因：症状：症状：四肢短小

3、畸形上臂和大四肢短小畸形上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。部后凸；患者身材短小。软骨发育不全的软骨发育不全的患儿患儿 实例实例2 2：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病病因：病因：症状：症状：是由位于是由位于X染色体染色体上的上的显性致病基因显性致病基因控制的一种显控制的一种显性遗传性疾病。致病基因导性遗传性疾病。致病基因导致患者由于对磷、钙吸收不致患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。良而导致骨发育障碍。患者常常表现为患者常常表现为X型型（或（或O型）腿、骨骼发育型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生

4、长缓畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。慢等症状。实例实例3：苯丙酮尿症苯丙酮尿症病因：病因：症状：症状：是由于是由于常染色体常染色体上上缺少正常基因缺少正常基因P（基因型是基因型是pp），），导致体细胞内缺导致体细胞内缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能沿正少一种酶，体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。苯另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。的神经系统造成不同程度的损害。患患儿在儿在3 4个月后出现智力低下的症状（如面个月后出现智力低下

5、的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。这种病主要通过尿液过多的苯丙酮酸而有异味。这种病主要通过尿液化验来诊断。化验来诊断。实例实例4 4：进行性肌营养不良症（假肥大型）进行性肌营养不良症（假肥大型）进行性肌营养不良症（假肥大型）进行性肌营养不良症（假肥大型）病因：病因：症状：症状：是由位于是由位于X染色染色体上体上隐性致病基因隐性致病基因控控制的一种遗传病。制的一种遗传病。患儿由于肌肉患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双走困难，患病后期双侧腓肠面呈假性肥大侧腓肠面呈假性肥大（肌肉组织

6、被结缔组（肌肉组织被结缔组织替代）。织替代）。2.2.多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病表现出家族聚集现象，易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病是指由人的染色体发生异常而引起的遗传病。单基因遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病如：如：2121三体综合征三体综合征如：性腺发育不良如：性腺发育不良染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期引起自然

7、流产。因为染色体变异可以引起遗传物质较大的改变。实例实例5 5：2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）病因：病因：症状：症状：21 21三体综合征患儿三体综合征患儿 患者比正常人多了一条21号染色体。21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。又叫伸舌样痴呆。实例实例6 6：性腺发育不良（特纳氏综合征）性腺发育不良（特纳氏综合征）病因：病因：症状：症状：患者缺少了一条X染色体。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小（身高120140cm），肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发

8、育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。该病的患者大约有30 伴有先天性心脏病。实例实例7:7:猫叫综合症猫叫综合症猫叫综合征（猫叫综合征（Cri-du-chat syndromeCri-du-chat syndrome）。）。19631963年，年，LejeuneLejeune首先报道此病。首先报道此病。“猫叫综合症猫叫综合症”是第是第5 5号染色体短臂畸形，发生率号染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其

9、最明显的特征是哭声类似特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。也可能与脑损害有关。据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有家说，患有“猫叫综合症猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。前尚无理想的治疗手

10、段。几种人类遗传病的比较几种人类遗传病的比较致病基因位致病基因位置置病例名称病例名称遗传谱系标志图遗传谱系标志图单单基基因因遗遗传传病病隐隐性性致致病病基基因因位于常染色位于常染色体上体上白化病、先天白化病、先天性聋哑、苯丙性聋哑、苯丙酮尿症等酮尿症等位于位于X X染色体染色体上上色盲病、血友色盲病、血友病病显显性性致致病病基基因因位于常染色位于常染色体上体上并指、软骨发并指、软骨发育不全育不全位于位于X X染色体染色体上上抗维生素抗维生素D D佝偻佝偻病病特点特点病例名称病例名称多基因多基因遗传病遗传病家族聚集现象家族聚集现象易受环境因素影响易受环境因素影响唇裂、无脑儿、原发性唇裂、无脑儿、

11、原发性高血压、青少年型糖尿高血压、青少年型糖尿病病染色体染色体异常遗异常遗传病传病常染色体病常染色体病后果严重后果严重胚胎期引起自然流胚胎期引起自然流产产2121三体综合征（先天愚三体综合征（先天愚型）型）性染色体病性染色体病性腺发育不良征（特纳性腺发育不良征（特纳氏综合征）氏综合征）二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害注意：我国遗传病率居高不下，给患者家庭和社会我国遗传病率居高不下，给患者家庭和社会带来了沉重的负担；人类遗传病和其他先天性疾病的带来了沉重的负担；人类遗传病和其他先天性疾病的发生，既与遗传因素有关，还与环境污染有关。发生，既与遗传因素有关，还与环境污染有关。我国人类遗传

12、病的概况我国人类遗传病的概况 人类遗传病严重危害着人类的遗传物质，给家庭带来不应有的负担和不幸。我国大约有20 25 的人有各种遗传病。有关资料表明：我国每年的新生儿中，大约1.3有先天性缺陷，据估计，70 80 是由于遗传因素所致，在15岁以下死亡的儿童中，大约40 是由于遗传因素或其他先天性疾病所致，在自然流产儿中，大约50 是染色体异常引起的。仅21三体综合征来看，我国出生的这种患儿就高达2万人。三、优生的概念三、优生的概念 英国学者高尔顿在英国学者高尔顿在18831883年首先提出了年首先提出了“优生学优生学”一词，就是应用遗传学原理改善人类素质的科一词，就是应用遗传学原理改善人类素质

13、的科学。学。优生就是让每个家庭生育出健康的孩子。优生就是让每个家庭生育出健康的孩子。我我国目前实行的计划生育政策，对于人口增长，提国目前实行的计划生育政策，对于人口增长，提高人民健康水平和生活水平的十分重要的意义。高人民健康水平和生活水平的十分重要的意义。在控制人口增长的同时，应该进一步提高人口素在控制人口增长的同时，应该进一步提高人口素质。必须看到，我国人口的身体素质与一些发达质。必须看到，我国人口的身体素质与一些发达国家相比，在婴儿死亡率、平均寿命等各项指标国家相比，在婴儿死亡率、平均寿命等各项指标方面还存在着差距，我们必须认真执行我国的人方面还存在着差距，我们必须认真执行我国的人口政策。

14、口政策。注意：降低遗传病率的最为有效的方法是提倡和降低遗传病率的最为有效的方法是提倡和实行优生，优生的重点是减少或消灭各种遗传病以实行优生，优生的重点是减少或消灭各种遗传病以保障后代的健康。保障后代的健康。四、优生的措施四、优生的措施1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。直系血亲为有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生的上下各代亲属。旁系血亲为直系血亲以外，在血缘上同出一缘的亲属。近亲主要是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。祖 父 母外 祖 父 母叔、伯、姑父母舅、姨叔 伯 姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔 伯 姑的孙子女（或外孙子女）子

15、女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔 伯 姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙 子 女（或外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系旁系血亲血亲直系血亲直系血亲旁系旁系血亲血亲旁系旁系血亲血亲血亲关系表祖 父 母外 祖 父 母叔、伯、姑父母舅、姨叔 伯 姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔 伯 姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔 伯 姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙 子 女（或外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系旁系血亲血亲直系血亲直系血亲旁系旁系血亲血亲旁系旁系血亲血亲祖 父 母外 祖 父 母叔

16、、伯、姑父母舅、姨叔 伯 姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔 伯 姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔 伯 姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙 子 女（或外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系旁系血亲血亲直系血亲直系血亲旁系旁系血亲血亲旁系旁系血亲血亲血亲关系表血亲关系表2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询 遗传达室咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，主要包括以下内容 和步骤：医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并且详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断，如咨询对象或家庭是否患某种遗传病。分析遗传病的传递方式，也就是判断出是什么类

17、型的遗传病。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等到，并且解答咨询对象提出的各种问题。3.3.适龄生育适龄生育 女子最适于生育的年龄一般是24 29岁。由于女子的自身发育要到24 25岁才能完成，因此，过早生育对母子健康都不利。统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24 34妇女所生子女的发病率高出50 。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24 34 岁的妇女所生的发病率高出10倍。适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要

18、意义。4.4.产前诊断产前诊断 产前诊断又叫出生诊断这是指在胎儿生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。课堂练习课堂练习1.人类遗传病主要分为 单基因遗传病多基因遗传染色体遗传病 DNA病A.B.C.D.2.预防遗传疾病发生的最主要的手段是 A.禁止近亲结婚 B.进行遗传咨询 B.C.提倡适龄生育 D.产前诊断CC3.进行性肌营养不良（假肥

19、大症）属于下列哪项遗传病 A.单基因遗传病 B.B.X染色体上显性基因遗传病 C.C.常染色体遗传病 D.D.X染色体上隐性基因4.青少年型糖尿病属于 A.常染色体异常遗传病 B.多基因遗传病 B.C.常染色体隐性遗传病 D.胰岛素分泌亢进DB 5.苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种-，决定这种病的基因位于，决定这种病的基因位于-染色体上。患者基因型（染色体上。患者基因型（pp)缺少缺少-，导致体细胞中缺少了一种，导致体细胞中缺少了一种-，从而使体内苯丙氨酸不能按正常的，从而使体内苯丙氨酸不能按正常的代谢途径变成代谢途径变成-，只能按另，只能按另一条途径转变成苯丙酮酸。苯酮酸在体内一条途径转变成苯丙酮酸。苯酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的积累过多，就会对婴儿的-造成不同程度的迫害，患儿智力低下，尿造成不同程度的迫害，患儿智力低下，尿中因含过量的中因含过量的-而有异味。而有异味。这种病可通过这种病可通过-来诊断。来诊断。隐性遗传病隐性遗传病尿液化验尿液化验苯丙酮酸苯丙酮酸神经系统神经系统酪氨酸酪氨酸酶酶正常基因正常基因P常常作业：作业：课后习题课后习题:练习册练习册P6