生物第一单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第四讲 人类遗传病与基因定位（必修2）.ppt
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1、确定胎儿是否患有某种确定胎儿是否患有某种遗传遗传病或先天性疾病病或先天性疾病目的目的羊水羊水检查检查、B超超检查检查、孕、孕妇妇血血细细胞胞检查检查及基因及基因诊诊断等断等手段手段胎儿出生前胎儿出生前时间时间(1)先天性疾病不一定是先天性疾病不一定是遗传遗传病，如母病，如母亲亲妊娠前三妊娠前三个月内感染个月内感染风风疹病毒而使胎儿患先天性白内障疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是家族性疾病不一定是遗传遗传病，如由于食物中缺病，如由于食物中缺少少维维生素生素A，家族中多个成，家族中多个成员员患夜盲症患夜盲症(3)大多数大多数遗传遗传病是先天性疾病，但有些病是先天性疾病，但有些遗传
2、遗传病可病可在个体生在个体生长发长发育到一定育到一定阶阶段才表段才表现现出来，因此后出来，因此后天性疾病不一定不是天性疾病不一定不是遗传遗传病病三者关系三者关系发发病原因病原因疾病疾病发发生的人群生的人群疾病疾病发发生生时间时间划分依据划分依据遗传遗传病病家族性疾病家族性疾病先天性疾病先天性疾病 疾病疾病项项目目分析致病基因的分析致病基因的显隐性及所在的显隐性及所在的染色体类型染色体类型正常情况与患正常情况与患病情况病情况患者家系患者家系遗传病遗传病遗传方式遗传方式患病人数占所调患病人数占所调查的总人数的百查的总人数的百分比分比考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大广大人群广大人群随机抽样随机抽样遗传病遗传病发病率发病率结果计算及分析结果计算及分析注意事项注意事项调查对象调查对象及范围及范围 项目项目内容内容则该基因位于则该基因位于X、Y染色染色体的同源区段上体的同源区段上若若F2中雄性个体全表现为显性性中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又状，雌性个体中既有显性性状又有隐性性状有隐性性状则该基因位于常染色体上则该基因位于常染色体上若若F2雌雄个体中都有显性性状和雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现隐性性状出现
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