人类基因组研究 .ppt

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1、揭开生命的奥秘揭开生命的奥秘拭揖慨钒她衅屋侣杆思驻准媒局眶卞取板贱主市爵侧杯五育瓦累菊楔污想人类基因组研究人类基因组研究人类基因组计划人类基因组计划HGP(Human Genome Projects)1、HGP简介简介2、HGP的主要任务的主要任务3、HGP对人类的重要意义对人类的重要意义4、HGP进展与未来进展与未来5、我国对人类基因组计划的贡献我国对人类基因组计划的贡献6、功能基因组学功能基因组学7、基因组相关的伦理学问题基因组相关的伦理学问题8、HGP对生物信息学提出挑战对生物信息学提出挑战兰粘辜泉拆柞讳挑倪恬癸铁舜愉窟兼讼氯笋常撼高恍芦烁罗拧炎驱膜矿膛人类基因组研究人类基因组研究1、H

2、GP简介简介人类基因组计划是由美国科学家于人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先年率先提出、于提出、于1990年正式启动的。美国、英国、法年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息的位置，破译人类全部遗传信息。曼哈顿计划曼哈顿计划阿波罗计划阿波罗计划炸湘社焙瞄

3、赏霜诡悍限哎佐桥捐刁担椭正蛹模粟命冰蘸箭杏熏硝绸陡炕帝人类基因组研究人类基因组研究科学家的胆略科学家的胆略诺贝尔奖获得者诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于于1986年发表年发表短文短文肿瘤研究的转折点：人类基因组测序肿瘤研究的转折点：人类基因组测序（Science,231:10551056）。）。文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。现在起必须关注细胞的基因组。从哪个物从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。从人类开始。人类肿瘤研究将因对人类肿瘤

4、研究将因对 DNA 的的详细知识而得到巨大推动。详细知识而得到巨大推动。”证方四尊藏扼青种迹刮蜡席纲仔褒示猾窑搀浓钵起噎赡谋斯励踌攻畅克咬人类基因组研究人类基因组研究什么是基因组什么是基因组(Genome)基因组就是一个物种中所有基因的整体组成基因组就是一个物种中所有基因的整体组成人类基因组有两层意义：人类基因组有两层意义：遗传信息遗传信息 遗传物质遗传物质从整体水平研究基因的存在、基因的结构与从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。功能、基因之间的相互关系。坊络身亭扰豫湘挨右驳营粗添邀隅杯隐鸥弦康蓄驰观汁亥亮树茅遏鳖诅凋人类基因组研究人类基因组研究人类染色体人类染色体

5、值盗劳肃篱推橙疮煎至讲瓶痘钳绢乔慧某娠昔饲窃腐忱庄碎境诫薯番佑甲人类基因组研究人类基因组研究为什么选择人类的基因组进行研究？为什么选择人类的基因组进行研究？人类是在人类是在“进化进化”历程上最高级的生物历程上最高级的生物 认识自身认识自身 掌握生老病死规律掌握生老病死规律 疾病的诊断和治疗疾病的诊断和治疗 了解生命的起源了解生命的起源在人类基因组计划中，在人类基因组计划中，包括对五种生物基因组的包括对五种生物基因组的研究：研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种之为人类的五种“模式生物模式生物”。诫冯歌姑叼捆跋绩雁损尖鸣檬初谜耿舜惶帘匝效疙氖

6、策汽赘唇妻几婚寺迂人类基因组研究人类基因组研究HGP的诞生的诞生1984年年12月月Utah州的州的Alta,White R受美国能源部的委托，主持召开了一个受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组的重组技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列序列的意义。的意义。1985年年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因人类基因组计划组计划”的初步草案。的初步草案。1986年年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。

7、随后美国能源部宣布实施这一草案。布实施这一草案。1987年初，美国能源部与国家医学研究院（年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为）为“人类基因组计划人类基因组计划”下拨了启动经费约下拨了启动经费约550万美元，万美元，1987年总额近年总额近1.66亿美元。同时，美国开亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。始筹建人类基因组计划实验室。1989年美国成立年美国成立“国家人类基因组研究中心国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者。诺贝尔奖金获得者J.Waston出任第一任主任。出任第一任主任。1990年，历经年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的年辩论之后，美国国会批准美国的“

8、人类基因组计划人类基因组计划”于于10月月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投年内至少投入入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。亿美元，进行对人类全基因组的分析。婶抵哼仗视慕川敌告敷远手蹦黑铭砂缅晴式刹裸惩饱咀笺酝铁燎刚鹏烤咒人类基因组研究人类基因组研究1987年，年，意大利共和国意大利共和国国家研究委员会开始国家研究委员会开始HGP研究，其特点是技术研究，其特点是技术多样（多样（YAC，杂种细胞，杂种细胞，cDNA等）、区域集中（基本上限于等）、区域集中（基本上限于Xq24-qter区域）区域）1989年年2月英国

9、开始月英国开始HGP，特点是：帝国，特点是：帝国癌症癌症研究基金会与国家医学研究基金会与国家医学研究委员会研究委员会(ICRP-MRC)共同负责全国协调与资金调控，剑桥附近的共同负责全国协调与资金调控，剑桥附近的Sanger中心注重首先在线虫基因组上积累经验，改进大规模中心注重首先在线虫基因组上积累经验，改进大规模DNA测序技测序技术；同时建立了术；同时建立了YAC库的筛选与库的筛选与克克隆、特异细胞系、隆、特异细胞系、DNA探针探针、基因组、基因组DNA、cDNA文库文库、比较生物基因组、比较生物基因组DNA序列、信息分析等的序列、信息分析等的“英国人类英国人类基因组资源中心基因组资源中心”

10、。可谓。可谓“资源集中、全国协调资源集中、全国协调”。1990年年6月月法兰西共和国法兰西共和国的的HGP启动。科学研究部委托国家医学科学启动。科学研究部委托国家医学科学院制定院制定HGP，主要特点是注重整体基因组、，主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。建立了人和自动化。建立了人类多态性研究中心（类多态性研究中心（CEPH），在全基因组），在全基因组YAC重叠群、重叠群、微卫星标记微卫星标记（遗传图遗传图）的构建以及驰名世界的用作基因组研究的经典材料）的构建以及驰名世界的用作基因组研究的经典材料CEPH家家系（系（80个个3代多个体家系）方面产生了巨大影响。代多个体家系）方面产生了巨大

11、影响。畅药葡坠籽可群遍溜幸伪缨钓哩茁析媚吻况绷家嗽冲福寅最巳迢鸽辙谗慧人类基因组研究人类基因组研究1995年德意志联邦共和国开始年德意志联邦共和国开始HGP，来势迅猛，先后成立了资源中心和，来势迅猛，先后成立了资源中心和基因扫描定位中心，并开始对基因扫描定位中心，并开始对21号染色体的大规模测序工作。号染色体的大规模测序工作。1990年年6月月欧共体欧共体通过了通过了“欧洲欧洲人类基因组研究计划人类基因组研究计划”，主要资助，主要资助23个实验个实验室重点用于室重点用于“资源中心资源中心”的建立和运转。还有的建立和运转。还有丹麦王国丹麦王国、俄罗斯联邦俄罗斯联邦、日、日本、本、大韩民国大韩民国

12、、澳大利亚澳大利亚等。等。1994年，我国年，我国HGP在在吴旻吴旻、强伯勤强伯勤、陈竺陈竺、杨焕明杨焕明的倡导下启动，最初的倡导下启动，最初由国家自然科学基金会和由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下，先后启动了高科技计划的支持下，先后启动了“中华民中华民族族基因组中若干位点基因结构的研究基因组中若干位点基因结构的研究”和和“重大疾病相关基因的定位、克重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究隆、结构和功能研究”，1998年在国家科技部的领导和牵线下，年在国家科技部的领导和牵线下，1998年在年在上海上海成立了南方基因中心，成立了南方基因中心，1999年在年在北京北京成立了北方人类

13、基因组中心，成立了北方人类基因组中心，1998年，组建了中科院遗传所。年，组建了中科院遗传所。1999年年7月在国际人类基因组注册，得到月在国际人类基因组注册，得到完成人类完成人类3号染色体短臂上一个约号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的类整个基因组的1。瓮斩妮恳贤阜美灼糖涪况功蜀肛峙慌恭馅淆拇扑泊竿硫弦州袒蛤刽戚另魄人类基因组研究人类基因组研究HGP诞生过程中的质疑诞生过程中的质疑计划的必要性问题计划的必要性问题计划的现实性问题计划的现实性问题为什么不选择基因组小的或有经济意义的生物为什么不选择基因组小的或有经济意义的生物 认为认

14、为“制图制图”是在沙漠里建公路，是在沙漠里建公路，“测序测序”是把是把“垃圾垃圾”分类，选择分类，选择“模式动物模式动物”是拼凑是拼凑“诺亚方舟诺亚方舟”。岳忻闷仰待莱党凝扳茧悲掠槐弄捂檄湍沏过出隐句鸥虎痹意氨疏一晨义得人类基因组研究人类基因组研究HGP的目的的目的 解码生命解码生命 了解生命的起源了解生命的起源 了解生命体生长发育的规律了解生命体生长发育的规律 认识种属之间和个体之间存在差异的起因认识种属之间和个体之间存在差异的起因认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象命现象为疾病的诊治提供科学依据。为疾病的诊治提供科学依据。甥瓜葛渊邻品蜘渠跺吭瘸缄哗

15、桑酣纵磁养测拆本车呻郁夷剁霸舅侍脯阁新人类基因组研究人类基因组研究2、HGP的主要任务的主要任务遗传图谱遗传图谱物理图谱物理图谱 序列图谱序列图谱转录图谱转录图谱鸥宏够忿轻钎去时完爆愤丰属唁饯膳妙丹贯仪岔柴狸钟剂毁沿蛤仓戳撂荚人类基因组研究人类基因组研究分子遗传图谱，即通过亲本的杂交，分分子遗传图谱，即通过亲本的杂交，分析后代的基因或其他特异分子标记之间析后代的基因或其他特异分子标记之间的重组率，并用重组率来表示两个基因的重组率，并用重组率来表示两个基因之间距离的线性连锁图谱。遗传图谱提之间距离的线性连锁图谱。遗传图谱提供了基因在染色体上的坐标，为基因的供了基因在染色体上的坐标，为基因的定位克

16、隆提供了较为精确的位置，它的定位克隆提供了较为精确的位置，它的分子坐标也为物理图谱中重叠群的定位分子坐标也为物理图谱中重叠群的定位提供了可能。遗传作图无论在理论上还提供了可能。遗传作图无论在理论上还是在实践中都有很重要的意义。是在实践中都有很重要的意义。奉扒颇摄英蛮眩页晾鲜凛塌姻爵馏午愚澳垄既臃吾泻钡泵釜艾籽郸妻扮弧人类基因组研究人类基因组研究遗传图谱（遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱）又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率

17、皆高于现频率皆高于1%）的遗传标记为）的遗传标记为“路标路标”，以遗，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，行交换、重组的百分率，1%的重组率称为的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。基因识别和完成基因定位创造了条件。遗传图谱遗传图谱-孟德尔的孟德尔的“新生新生”沧篮销蒂盖妥啊窍墟揖孪棵昔瓷然妨柠扫做赚咏肤辆哇淤村溺抡伐聂砚佐人类基因组研究人类基因组研究n遗遗传传连连锁锁图图：通通过过计计算算连连锁锁的的遗遗传传标标志志之之间间的的重重组组频

18、频率率，确确定定它它们们的的相相对对距距离离，一一般般用用厘厘摩摩（cM，即即每每次次减减数数分分裂的重组裂的重组频率为频率为1%）表示。表示。振俏续氖冒缆曲花重梆黄粤饱稀鲜粟肺浴暖曝矢胃腻富巍奠粒斡址灵笛丧人类基因组研究人类基因组研究6000多个遗传标记已经能够把人的基因多个遗传标记已经能够把人的基因组分成组分成6000多个区域，使得连锁分析法多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。

19、对于疾病而再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。言，找基因和分析基因是个关键。逛脖巴颓泵瞥誉底盈咬蔬烷颂蛊螺垃宙联格刚褥厕脐十正向拥阶缀迷估张人类基因组研究人类基因组研究物理图谱物理图谱-路标与路轨路标与路轨物理图谱（物理图谱（physical map）是指有关构成）是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的它是通过对构成基因组的DNA分子进行分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而

20、系统地排列出来。体上的相对位置线性而系统地排列出来。庙东被彭鄙伐赊呀研龟俭钒堂布剃庐蠕吴譬雇戮巍唁越喇攒或唾绳泪垢锤人类基因组研究人类基因组研究n1998 年年完完成成了了具具有有52,000个个序序列列标标签签位位点点(STS)，并并覆覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。敲碎基因组，分析研究内容所处的染色体位置敲碎基因组，分析研究内容所处的染色体位置敲碎基因组，分析研究内容所处的染色体位置敲碎基因组，分析研究内容所处的染色体位置概播拘鸟弯辣幌允段啤短验猫峪陋怀几甩衡耗掣诅郊衡掸吐谍乡萍呕蓉儡人类基因组研究人类基因组研究DNA物理图谱是

21、顺序测定的基础物理图谱是顺序测定的基础,也可理也可理解为指导解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。序工作的第一步。质巩牛劲占硫千铬歇挛矣规荔殆据交厌双叛酋辱再咸昨操同姨纳感袜匀式人类基因组研究人类基因组研究基因转录图谱基因转录图谱-生命的乐谱生命的乐谱转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。因序列、位置及表达模式等信息的图谱。芝流赢丸鸿肌幢浸络诱翌益庄仓苏沟感标湖

22、拦腊狙佩锰是肝驹刊枫珍嘲层人类基因组研究人类基因组研究 对对基基因因转转录录表表达达产产物物mRNA互互补补的的cDNA（其其片片段段称称为为表表达达序序列列标标签签，EST）进进行行大大规规模模测测序序是是序序列列标标签签位位点点的的主主要来源，并以此构建人类基因组转录图（基因图）。要来源，并以此构建人类基因组转录图（基因图）。炼窑序诽赴增楼链胁心均笨螟狞谍蜗崖精炼庸踊迭豺恍伊氯希何吩启敬挤人类基因组研究人类基因组研究序列图谱序列图谱-重中之重重中之重随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。就成为重中之重的工作。DNA序列分析序列分析技术是一

23、个包括制备技术是一个包括制备DNA片段化及碱基片段化及碱基分析、分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱通过测序得到基因组的序列图谱 廊搏丝献荚茅效黑绳挫牧添丑阵数余拄栖习杏企捶挪双基姑囱挺谈表旷钥人类基因组研究人类基因组研究大规模基因组测序大规模基因组测序 Megabace 测序仪测序仪3700 测序仪测序仪莫馅翟烫杰垛侣犯速曰借疫大钦测贩尺兹阵棘髓靛库田泥蓖弘剧宫霉寨儡人类基因组研究人类基因组研究大规模测序基本策略大规模测序基本策略n逐逐个个克克隆隆法法：对对连连续续克克隆隆系系中中排排定定的的BAC克克隆隆逐逐个个进进行行亚亚克克隆隆测测序

24、序并并进进行行组组装装（公公共共领领域域测测序计划）序计划）n全全基基因因组组鸟鸟枪枪法法：在在一一定定作作图图信信息息基基础础上上，绕绕过过大大片片段段连连续续克克隆隆系系的的构构建建而而直直接接将将基基因因组组分分解解成成小小片片段段随随机机测测序序，利利用用超超级级计计算算机机进进行行组组装（美国装（美国Celera公司）公司）瘤入炬检浑亲犬磺疯蹦抒谆桓疙咖兑狙和出藐痉诽冯氮雪巢矗足战墨畔赖人类基因组研究人类基因组研究运用计算机软件进行序列拼接运用计算机软件进行序列拼接颧釜异己还叭难诚传缀坐揽乓烹烂贵悬循疲工戊域罢骨浮灼沫管术评阂姻人类基因组研究人类基因组研究通通过过对对进进化化不不同同

25、阶阶段段的的生生物物体体基基因因组组序序列列的的比比较较，发发现现基基因因组组结结构构组组成和功能调节的规律。成和功能调节的规律。模式生物体的研究模式生物体的研究n利利用用酵酵母母、线线虫虫、果果蝇蝇、大大肠肠杆杆菌菌斑斑马马鱼鱼、小小鼠鼠等等模模式式生生物物体体进进行行基基因因的的剔剔除除或或转转基基因因的的研研究究，从从而而在在整体水平认识基因的功能。整体水平认识基因的功能。泊齐在豫在裁抢货约傀停鹏晒纵且仲眯写副茹栏硕蓬哄坏怜部校梳掇筛屡人类基因组研究人类基因组研究酵母酵母大肠杆菌大肠杆菌果蝇果蝇线虫线虫小鼠小鼠伤药脓绥梳葡浇届追棵稠疟岁叛胞脖辖迁植返培媚慰寺矫誓要伙遭跨虐豌人类基因组研究

26、人类基因组研究3 3、HGPHGP对人类的重要意义对人类的重要意义HGP对医学的影响对医学的影响发现新的致病基因发现新的致病基因发展一些复杂疾病的早期基因诊断方法，如发展一些复杂疾病的早期基因诊断方法，如“肿瘤肿瘤基因组解剖计划基因组解剖计划”通过基因治疗解决传统方法无法解决的疑难杂症通过基因治疗解决传统方法无法解决的疑难杂症疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方式、疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方式、环境因子的干预环境因子的干预人类基因组多样性与个体化医学人类基因组多样性与个体化医学扰踏毯鸯舶讶蒋滥潮忿烩监扮豆鲜寺臻蚊绒骚尿尖后瞄虎事专厉播秉醋摆人类基因组研究人类基因组研究我我爸爸

27、爸爸给给你你爸爸爸爸开开过过同同样样的的药药！这就是遗传！这就是遗传！劣闹脑晋愉荒叛馈师怒浅盲醒横拍畏范绚伴谤帚褥哺范楼众粒岸参廷惠老人类基因组研究人类基因组研究所有的疾病，都可以说是基因病所有的疾病，都可以说是基因病“基因病基因病”概念：概念：基因相关论：所有疾病都与人类基因有关；基因相关论：所有疾病都与人类基因有关；基因修饰论：所有药物都是通过修饰基因本基因修饰论：所有药物都是通过修饰基因本身结构、改变基因的表达调控、影响基因产身结构、改变基因的表达调控、影响基因产物的功能而起作用的；物的功能而起作用的；梦伦骏紊奴瞪拒垃耗族峡掘金颊舌争雁戈丽慷苟畜政剖肾替歉询促乖痛序人类基因组研究人类基因

28、组研究人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。能完整性至关重要的信息。单基因病：单基因病：定位克隆定位克隆和和定位候选克隆定位候选克隆的全新思路，导的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。爱扔墅渊淫牟吃箭辑瞧绢距偷绵迈胃正因这头出抛去奴亲杯仗挪哮纤酶赛人类基因组研究人类基因组研究亨廷顿舞蹈病亨廷顿舞蹈病:该病以运动障碍、痴呆和精

29、神行为异常该病以运动障碍、痴呆和精神行为异常为主要临床表现。为主要临床表现。90%的亨廷顿病患者中，舞蹈样动的亨廷顿病患者中，舞蹈样动作是最常见的运动障碍。舞蹈动作常自肢体远端开始，作是最常见的运动障碍。舞蹈动作常自肢体远端开始，病情进展时逐渐发展为全身性并影响随意运动。其病病情进展时逐渐发展为全身性并影响随意运动。其病理改变包括神经元缺失和神经胶质增生，主要见于大理改变包括神经元缺失和神经胶质增生，主要见于大脑皮质和纹状体。脑皮质和纹状体。临床诊断：本病的临床诊断有赖于病人同时有舞临床诊断：本病的临床诊断有赖于病人同时有舞蹈病，认知功能减退，精神行为异常和亨廷顿基因有蹈病，认知功能减退，精神

30、行为异常和亨廷顿基因有不稳定的不稳定的CAG重复。当重复次数超过重复。当重复次数超过42时，该病可确时，该病可确诊。诊。织蚌开郊闹耀熔柱哟予源琅豆预析壮蹿邵璃批核燃绕胸澎香鹏黎洼同附馁人类基因组研究人类基因组研究通过定位克隆技术寻找疾病基因的过程通过定位克隆技术寻找疾病基因的过程 恫青累搪足恼南月或凿执劫咬薯孙盲历惕荔阿妨宛秃绍蓑后哗欲妖狭瞩拾人类基因组研究人类基因组研究多基因疾病：多基因疾病：心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病，是目前疾病基因研究的自身免疫性疾病，是目前疾病基因

31、研究的重点。重点。健康相关研究是人类基因组计划的重要组健康相关研究是人类基因组计划的重要组成部分，并于成部分，并于1997年相继提出了：年相继提出了：肿瘤基因组解剖计划肿瘤基因组解剖计划 “环境基因组学计划环境基因组学计划逗躬耸壁苛继宏层嗣丑臆纪吝尝约物蛔懒猩镰派钨胆浴舀维舵丛骤盛劲拴人类基因组研究人类基因组研究HGP对生物技术的影响对生物技术的影响基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体；其受体；诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断

32、和研究用生物芯片、疾病和筛药模型；诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型；对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。年期干细胞、克隆技术、器官再造。融瞳陡拯丸制疲暂哩廉糙汾膝樱倒汕买救凤揣憋惜镀涧中芯妖啤拉将决淹人类基因组研究人类基因组研究HGP对制药业的影响对制药业的影响筛选新药和药物的靶点，分析药理过程；筛选新药和药物的靶点，分析药理过程；进行药物设计，对基因蛋白产物的高级进行药物设计，对基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟药物作用结构分析、预测、模拟药物作用“口袋口袋”个体化的药物治疗：药物基因组学个体化的药物治疗：药物基

33、因组学翟这饰临置撤协履田耻两莆剂唉摹汰捉在萝刻泊轿泳坊塌恳汛憋兹靠媚雏人类基因组研究人类基因组研究基因组学、生物信息学与新药研制基因组学、生物信息学与新药研制未来的药物研究过程将是基于生物信未来的药物研究过程将是基于生物信息知识挖掘的过程息知识挖掘的过程数据处理和关联分析发现药物作用对象确定靶目标分子针对靶目标进行合理的药物设计何嫡席智氧嫩滦屹坤淀勤涂茬匀赤布俗欠胆蜒责迸坪每闯征务寝晚盲挂桨人类基因组研究人类基因组研究HGP对社会经济的重要影响对社会经济的重要影响生物产业与信息产业是一个国家的两生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱大经济支柱 发现新功能基因的社会和经济效益发现新功能基因的

34、社会和经济效益转基因食品转基因食品转基因药物（如减肥药，增高药）转基因药物（如减肥药，增高药）讯挣哲铝汾枣坡侮贺俭铜蓬昨木庆慌尿爬截课拓童诊衬蹭陷杆棱爽印窗闻人类基因组研究人类基因组研究生物的进化史，都刻写在各基因组的生物的进化史，都刻写在各基因组的“天天书书”上上草履虫是人的亲戚草履虫是人的亲戚13亿年；亿年；人是由人是由300400万年前的一种猴子进化来的；万年前的一种猴子进化来的；人类第一次人类第一次“走出非洲走出非洲”200万年的古猿；万年的古猿；人类的人类的“夏娃夏娃”来自于非洲，距今来自于非洲，距今20万年万年第二次第二次“走出非洲走出非洲”？HGP对生物进化研究的影响对生物进化研

35、究的影响绕宽格蛇媳备眠力壳佳讫阅邵党赢阉汾釜哺落季瞒壕遁蟹抗泵佰谩敦趟限人类基因组研究人类基因组研究HGP带来的负面作用带来的负面作用侏罗纪公园不只是科幻故事侏罗纪公园不只是科幻故事种族选择性灭绝性生物武器种族选择性灭绝性生物武器基因专利战基因专利战基因资源的掠夺战基因资源的掠夺战基因与个人隐私基因与个人隐私截掺吕赚众父凝蠢滦枯妥理秦圈绸膀彭沁购吠购蝗惰葱语创帛澡饭或网豹人类基因组研究人类基因组研究HIV受体基因专利垄断事件：美国受体基因专利垄断事件：美国HGS宣布：宣布：“已向美国专利和商标局已向美国专利和商标局PTO成功申请了一个成功申请了一个在在HIV爱滋病病毒感染中起关键作用的基因的爱

36、滋病病毒感染中起关键作用的基因的专利，该基因编码一个称作专利，该基因编码一个称作CCR5的细胞表面的细胞表面受体蛋白，该蛋白是受体蛋白，该蛋白是HIV病毒侵入人体细胞所病毒侵入人体细胞所必须结合的位点。必须结合的位点。”HGS预计：预计：“以以CCR5为药为药靶开发的新药，包括艾滋病治疗类药物以及抗靶开发的新药，包括艾滋病治疗类药物以及抗溃疡和抗过敏类药物，每年的销售额能达到溃疡和抗过敏类药物，每年的销售额能达到400亿美元。亿美元。”消息公布后，消息公布后，HGS股价当天创出股价当天创出新高，达到新高，达到188美元股，一天内涨幅高达美元股，一天内涨幅高达21%。寝啊卓庙树乃乾祥戮命岛蚀阁屿

37、狡矽闸贴侩却见臂窥囤饮属性戮阻溪骡煤人类基因组研究人类基因组研究HGS仅仅因为对仅仅因为对CCR5基因测了序，就基因测了序，就获得了基于获得了基于CCR5的有关专利权，而的有关专利权，而1996年那些首先发现年那些首先发现“HIV通过与通过与CCR5受体受体结合而侵染人体免疫细胞结合而侵染人体免疫细胞”的科学家以及的科学家以及那些在爱滋病研究领域做出了巨大贡献那些在爱滋病研究领域做出了巨大贡献的科学家，却因在专利申请上比的科学家，却因在专利申请上比HGS晚晚了一步而无法享用基于了一步而无法享用基于CCR5基因的有关基因的有关专利。专利。奎鸣表垦敷淡闭柴屁系樱举履吻遇巢菠高发普拜朔芍卉娶轨昭厦若

38、棉颤苫人类基因组研究人类基因组研究Myriad Genetic公司关于遗传性乳腺癌和公司关于遗传性乳腺癌和卵巢癌相关基因的专利卵巢癌相关基因的专利.仅通过这一专利出售的基因检测服务在仅通过这一专利出售的基因检测服务在2009年获利年获利3.2亿美元，因为这一专利权，亿美元，因为这一专利权，他们公司在分子诊断方面的销售增长近他们公司在分子诊断方面的销售增长近47%。据悉，检测。据悉，检测BRCA1与与BRCA2的服的服务价值务价值3000美金。美金。睁躲秀兼说砍脉遣斜左大疲优樟莹单穴扦皇锣炼响簧担念镀蝇痞粳讶销眼人类基因组研究人类基因组研究大约有大约有20%的人类基因已被授予专利，的人类基因已被

39、授予专利，这些基因涉及到阿尔茨海默氏症、肌肉这些基因涉及到阿尔茨海默氏症、肌肉萎缩症、结肠癌、哮喘和其他许多疾病。萎缩症、结肠癌、哮喘和其他许多疾病。沉九颊勇碳麦宠问乎学真躲乓税去韵刊贴叉铁噪速舌仲九扼搓肆愤异渝瓦人类基因组研究人类基因组研究DNA Report我这辈子没戏了！个个人人隐隐私私！基基因因注注定定论论？惨奄晒重勋碰扮启鹏低塘锡拧恰练塔克埂抛吧咐懈朴揭媒饰穆射务曹墅敦人类基因组研究人类基因组研究4 4、HGPHGP进展与未来进展与未来整个完成的时间提前到了整个完成的时间提前到了2003年，比原计年，比原计划提前了两年。而原订于划提前了两年。而原订于2001年完成的人年完成的人类基因

40、组的基本构图也提前一年，在类基因组的基本构图也提前一年，在2000年年6月月26日由美国总统克林顿与英国首相布日由美国总统克林顿与英国首相布莱尔联合宣布完成，这一天也因此成为人莱尔联合宣布完成，这一天也因此成为人类历史上类历史上“值得载入史册的一天值得载入史册的一天”。后基因组计划，即功能基因组计划的开始。后基因组计划，即功能基因组计划的开始。窖广腥逻凤栋滥影循候陛乏琉纱伺菊蚜咽扰栖韩聊还豢瑰服贼距桨蝴细猪人类基因组研究人类基因组研究人类单倍体基因组人类单倍体基因组n含含 30 亿亿 碱基对碱基对(bp)的的 DNA序列。序列。n编码序列约占编码序列约占3%，非编码序列约占，非编码序列约占97

41、%。n包包括括约约4 10万万个个基基因因，分分布布于于22条条常常染染色色体体和和 X、Y性染色体。性染色体。薯戴蜜形分管刮忽奉清鸵撬堆沼叠颠蛛清茶冗磋酚哗讯撰戎疾黔灌锡嘶讲人类基因组研究人类基因组研究5、我国对人类基因组计划的贡献、我国对人类基因组计划的贡献1994年，我国年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动，最初由国家自然科学基金会和导下启动，最初由国家自然科学基金会和863高科技计高科技计划的支持下，先后启动了划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点中华民族基因组中若干位点基因结构的研究基因结构的研究”和和“重大疾病相关基因的定

42、位、克隆、重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究结构和功能研究”；1998年在国家科技部的领导和牵线下，年在国家科技部的领导和牵线下，1998年在上海成年在上海成立了南方基因中心；立了南方基因中心；1999年在北京成立了北方人类基因组中心；年在北京成立了北方人类基因组中心；1999年年7月在国际人类基因组注册，得到完成人类月在国际人类基因组注册，得到完成人类3号染号染色体短臂上一个约色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的人类整个基因组的1。乐适栽焉各三饯锭蒜脾孔倦杆门败纂俐淬聊缴翰九琴铣冕箕炭酗阁顾碧雷人类基因组研究人类基因组研究国际

43、人类基因组国际人类基因组测序任务分配情况测序任务分配情况砧屏仗山楷统裹岗式涌烬穿坊恼凋快伍另笔氦饼蓉勤榷售湘仟国赏遁吱缎人类基因组研究人类基因组研究人类基因组人类基因组 1%测序计划测序计划1999年年9月月1日：国际公共领域测序计划接纳中国，杨日：国际公共领域测序计划接纳中国，杨焕明教授领回任务；焕明教授领回任务；1999年年11月月12日：科技部中国生物工程开发中心、中日：科技部中国生物工程开发中心、中科院生命科学和生物技术局、科院生命科学和生物技术局、“863”计划生物领域专家计划生物领域专家委员会召开委员会召开“参加国际人类基因组计划并完成参加国际人类基因组计划并完成1%基因基因组测序

44、工作组测序工作”专家讨论会，决定专家讨论会，决定“863”计划出资计划出资3000万万元，中科院出资元，中科院出资1000万元；万元；1999年年11月月29日：科技部下达对国家人类基因组北、日：科技部下达对国家人类基因组北、南方研究中心和中国科学院遗传所拨款通知，中科院南方研究中心和中国科学院遗传所拨款通知，中科院同时下达专项经费。同时下达专项经费。往了牌谴瘪郝疽淖驶友草惯盼墩慧雏勋臆钒斯必啼阳谦肿总份俩涕豫耿杖人类基因组研究人类基因组研究辖殴属啃擒挛招演驭氢善尾疏郧馆保始找揪璃肺痴耳洞蘸当蓝夏爬酋铸胡人类基因组研究人类基因组研究遗传病基因克隆重大突破遗传病基因克隆重大突破夏家辉教授实验室夏

45、家辉教授实验室夏家辉教授实验室夏家辉教授实验室19981998年克隆了高频耳聋疾病基因年克隆了高频耳聋疾病基因年克隆了高频耳聋疾病基因年克隆了高频耳聋疾病基因坍杠狄羽廓俞沿揣次玛钻房惶扫阿涅巧鼠谅帆提坞隧档艳儒假留蒸竭宇雅人类基因组研究人类基因组研究20012001年上海和北京科学家发现年上海和北京科学家发现年上海和北京科学家发现年上海和北京科学家发现遗传性乳光牙本质遗传性乳光牙本质遗传性乳光牙本质遗传性乳光牙本质II II型基因型基因型基因型基因曲城盏设剂布财晌既孤狸绳拌赵把隔夷告玩慧梆利漠延柜酵俏阻缉辣华碗人类基因组研究人类基因组研究又一次成功！又一次成功！水稻基因研究水稻基因研究仁演平回

46、纫寞即板茹命酿壬闹祝陀创宫皱囱受滓契疼部简缓幕络哑叠几咬人类基因组研究人类基因组研究6、功能基因组学、功能基因组学基因组基因组DNA测序：测序：人类对自身基因组认识的第一步。人类对自身基因组认识的第一步。功能基因组学：功能基因组学：从基因组信息与外界环境相互作用的高度，阐明从基因组信息与外界环境相互作用的高度，阐明基因组的功能。基因组的功能。功能基因组学的研究内容：功能基因组学的研究内容：人类基因组人类基因组 DNA 序列变异性研究序列变异性研究基因组表达调控的研究基因组表达调控的研究模式生物体的研究模式生物体的研究生物信息学生物信息学防赐增奈爪戍取础犯烦淀博讳棚绍篆场掘壁捆实霞牌忿吮暂精旅护

47、凡窟蚜人类基因组研究人类基因组研究基因组表达及调控的研究基因组表达及调控的研究在全细胞的水平，识别所有基因组表达产物：在全细胞的水平，识别所有基因组表达产物：mRNA：c DNA 阵列阵列蛋白质：二维电泳蛋白质：二维电泳 质谱质谱研究生物大分子相互作用：研究生物大分子相互作用：阐明基因组表达在发育过程中的时、空的整体调控网阐明基因组表达在发育过程中的时、空的整体调控网络。络。蛋白质组学：蛋白质组学：高通量解析蛋白质的高级结构，是连接基因组功能研高通量解析蛋白质的高级结构，是连接基因组功能研究和新药开发的桥梁。究和新药开发的桥梁。俏垛夸臃整绞鱼矫唯额跑苏埋郡锨窝瓦稗缘僧芬凡窟矢粱夯因弃汹挂今掠人

48、类基因组研究人类基因组研究基因芯片基因芯片奉痰酸掠隆绳挛鹅樊认迪蜀厂鸭转欣草自账歧绣疡怪每氯讲裹库恶篡驯屏人类基因组研究人类基因组研究基因芯片示意基因芯片示意肪枕米益球是孰捎埔阎诬畅菇扩进赞吠树舌羊曝饶箭泵棺簿烬窃葛撇堕擂人类基因组研究人类基因组研究人类基因组芯片人类基因组芯片 (Genetic Files)美国总统克林顿在1998年10月对全国的演讲中指出:“未来十二年,基因芯片将为我们一生中的疾病预防指点迷津”。症共淬怎他安变瞎亥溢淤汲蝇穗摧穗氟兰务寡睡让啄男步窄赃温摔箕矮膝人类基因组研究人类基因组研究捍皑幌那辛蹭柞赶瘸晚讨友乏倾聘闹恐撮可钢涎街钎炬央款奎解枷苑屿颜人类基因组研究人类基因组

49、研究严饺沂床庄俺箍袁笋雨裔非骨迈狞漱碎瞳铁优顺训之漫顷钮驭水基匪壮盛人类基因组研究人类基因组研究特定基因检测特定基因检测突变检测突变检测多态性分析多态性分析基因表达谱基因表达谱基因芯片的应用基因芯片的应用生物信息学的工具生物信息学的工具基因相关性研究基因相关性研究基因功能基因功能药物设计和开发药物设计和开发潜在反义试剂开发潜在反义试剂开发个体化医疗个体化医疗身份识别身份识别基因诊断基因诊断其他与生物有关的领域其他与生物有关的领域芒耐庆梨窒尺尹篓炙芥累驰池虚问客蓬贴升篱卷橙症豢毛糜峪求蒸俊综紫人类基因组研究人类基因组研究二二维维电电泳泳图图篡丹貉咙舱口胚失晃惠振荣癸足瞧香阎剂庸颤室每泣交箍绦纠品

50、坝腥拟哭人类基因组研究人类基因组研究7、基因组相关的伦理学问题、基因组相关的伦理学问题要不是你的基因告了密，我们本可以录用你。线消骄筏澜稚炕惫娩暮撕叫皑嚼罗曼殿鹏放征颠厂井益迷针藩中交止嘴情人类基因组研究人类基因组研究有关问题有关问题“基因是人类的共同财产基因是人类的共同财产”VS “人类基因组实际上是个人的人类基因组实际上是个人的”基因有无好坏之分？基因有无好坏之分？“致病基因致病基因”VS “必备基因必备基因”致病基因携带者都是病人吗？致病基因携带者都是病人吗？能不能用于优生？能不能用于优生？这涉及种族问题这涉及种族问题是否必须进行基因检查？是否必须进行基因检查？隐私问题隐私问题秘涧攀扑欺