影响胎婴儿质量的因素 .ppt

《影响胎婴儿质量的因素 .ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《影响胎婴儿质量的因素 .ppt（74页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、 影响胎婴儿质量的因素影响胎婴儿质量的因素衡阳市中心医院 影响胎婴儿质量的因素影响胎婴儿质量的因素n主要内容主要内容：n一一.概概 述（述（概念、现状）概念、现状）n二二.影响胎婴儿质量的因素影响胎婴儿质量的因素n三三.产前诊断与产前咨询产前诊断与产前咨询n四四.出生缺陷监测出生缺陷监测 第一节第一节 概概 述述n一一.胎婴儿质量的概念胎婴儿质量的概念:主要是研究内容（三方面）主要是研究内容（三方面）1.1.人群的人群的遗传组成与素质遗传组成与素质的提高的提高。2.2.消除不利消除不利因素的影响因素的影响，增加有利的等，增加有利的等 位基因组合。位基因组合。3.3.注意人群中注意人群中缺陷基因

2、缺陷基因及表型的频率及及表型的频率及其其变化趋势变化趋势，并研究适宜的，并研究适宜的对策对策。二、胎婴儿质量的工作现状(一）.由于经济发展和卫生改善感染性疾病减少，先天缺陷和遗传性疾病的发病率和死亡率相对增高。(二二).).我国我国十分重视胎婴儿质量问题 n1.城市积极开展产前咨询诊断、出生缺陷监测等工作，广泛进行健康教育。n2.农村已形成妇幼保健三级网络，进行围产保健、健康教育等各项工作。n3.对近亲和某些遗传病者的婚育问题制订了相应限制条文。(三).我国发展不平衡n在偏僻地区还存在一些遗传病的隔离群体，(其中先天性疾病、残障现象相当多见)。由于缺乏知识与指导，有些地方的先天性缺陷儿童呈累增

3、趋势。n我国除染色体病外，产前诊断水平还较落后。我国常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传病病的发病率n高于高于发达(大力限制近亲结婚)的国家。n我国新生儿出生缺陷出生缺陷率为1307。n014岁儿童智智能能低低下下患病率为1.20，在导致智力低下诸因素中,遗传性疾病居首位。第二节第二节 影响胎婴儿质量的因素影响胎婴儿质量的因素 n人类的各种遗传性性状(表型)和疾病，都是遗传(基因型)与环境，相互通过复杂的生化代谢、病理生理变化，交互作用的结果。n只是在不同的性状或疾病中，两者作用的强度与主次地位不同而已。出生缺陷病例的分析nWilson(1972)分析出生缺陷病例中:n由遗传因素所致者占25;n由

4、环境因素如宫内感染、母体代谢失调、药物或毒物、放射线等所致者占10;n由两者相互作用所致或原因不明 者占65。n受遗传因素影响，也受环境因素的制约。一.遗传因素 23对染色体1.来自双亲来自双亲受精卵受精卵的的由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息 基因位于染色体上不同的位置22对常染色体1对性色体女性(xx)男性(xy)DNA的片段构成了可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。2.基因基因一一.遗传因素遗传因素n遗传因素为主引起的疾病可分为3大类:单基因遗传病多基因遗传病染色体病(一一).单基因遗传病单基因遗传病 n由由一对等位基因一对等位基因所控制的遗传病称单基所控制的遗传病称

5、单基因病因病。（人类有4000多种）,遗传方式及再发风险符合Mandel孟德尔规律(垂直遗传)主要分为:n1 1常染色体常染色体显性显性遗传病遗传病 遗传遗传系谱特点系谱特点n2 2常染色体常染色体隐性隐性遗传病遗传病 致病基因致病基因n3 3性连锁性连锁遗传病遗传病 1常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病n遗传遗传系谱特点系谱特点是：n遗遗传传与与性性别别无无关关，男男女女发发病病机机会会均均等等；患者双亲往往有患者双亲往往有一方为患者一方为患者。n患患者者常常为为杂杂合合型型，若若与与正正常常人人婚婚配配，其子女患病概率为其子女患病概率为5050；n常见常见连续几代的遗传连续几代的遗传。1

6、常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病n致病基因致病基因：位于常染色体上位于常染色体上(成对染色体成对染色体上上)的两个等位基因中，如的两个等位基因中，如有一个突变，有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病这个突变基因的异常效应就能显示发病。n这类疾病已达这类疾病已达1 700多种，如家族性多发多种，如家族性多发性结肠息肉、多指、并指、软骨发育不性结肠息肉、多指、并指、软骨发育不全、成骨不全、地中海贫血等全、成骨不全、地中海贫血等。2常染色体隐性隐性遗传病 n遗传病的遗传病的谱系特点谱系特点：n男女发病机会均等，发病与性别无关；男女发病机会均等，发病与性别无关；n双双亲亲为为无无病病携携带

7、带者者，子子女女发发病病概概率率为为2525；（隐性）；（隐性）n常是常是越代遗传越代遗传；n近近亲亲婚婚配配时时，子子女女中中隐隐性性遗遗传传病病患患病病率大为增高。率大为增高。2常染色体隐性遗传病n致致病病基基因因位位于于常常染染色色体体上上的的隐隐性性基基因因，当当隐隐性性基基因因纯纯合合时时才才能能发发病病。(即即隐隐性性遗遗传传病病患患者者，大大多多是是由由两两个个携携带带者者所所生生的的后代。后代。)n已已确确定定这这类类疾疾病病约约1 200多多种种，如如先先天天性性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。聋哑、白化病、苯丙酮尿症。3性连锁遗传病 n遗传病的遗传病的谱系特点谱系特点：n男女发病

8、率有显著男女发病率有显著差异差异(男男女女)。n交叉遗传交叉遗传:一般是父传女，母传子。一般是父传女，母传子。n患者患者可隔代可隔代出现。出现。3性连锁遗传病n多为多为隐性致病基因隐性致病基因，位于，位于X X染色体上。染色体上。n已确定这类疾病近已确定这类疾病近200多种。如红绿色盲、多种。如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、肾性尿崩血友病、进行性肌营养不良、肾性尿崩症。症。n人群中男性患者远较女性患者为多。人群中男性患者远较女性患者为多。(二二)多基因遗传病多基因遗传病 n多基因遗传病的多基因遗传病的特点特点是：是：n多多基基因因遗遗传传病病的的易易感感性性是是属属于于数数量量（几几对对

9、）基基因因性性状的总和（累积效应）；状的总和（累积效应）；n多多基基因因遗遗传传病病的的亲亲属属发发病病率率与与群群体体发发病病率率应应有有显显著著差异；差异；n发发病病率率与与亲亲属属关关系系远远近近有有关关，其其发发病病率率一一级级亲亲属属 二二级亲属级亲属 三级亲属；三级亲属；n再再发发危危险险率率与与患患病病人人数数有有关关，一一级级亲亲属属中中患患病病人人数数愈多，下一代发病率愈高；愈多，下一代发病率愈高；n多多基基因因遗遗传传病病患患病病率率与与种种族族、性性别别有有关关。如如唇唇裂裂患患病率黑人病率黑人 白人白人 黄种黄种,且男多于女。且男多于女。（二）多基因遗传病：（二）多基因

10、遗传病：n1.1.这这类类疾疾病病是是涉涉及及两两对对以以上上的的基基因因位位点点的的遗遗传传病病。各各对对基基因因的的作作用用有有累累积积效效应应。再再加加上上环环境境因因素素的作用的作用，达到一定的阈值即可发病。，达到一定的阈值即可发病。n2.2.各对基因间各对基因间无显性隐性之分无显性隐性之分。n3.3.发病与个体是否易于患病有关，称发病与个体是否易于患病有关，称易感性。易感性。n如如早早发发冠冠心心病病、高高血血压压、变变态态反反应应、糖糖尿尿病病、精精神神分分裂裂症症、智智力力缺缺陷陷及及先先天天畸畸形形如如唇唇腭腭裂裂、无无脑脑儿儿、脊脊柱柱裂裂、先先天天性性髋髋关关节节脱脱位位等

11、等，都都有有多对基因遗传的基础。多对基因遗传的基础。(三三)染色体病染色体病n正正常常人人染色体的数目及所载基因间一定的排列顺序和空间关系的完整性。n染色体的数目或结构上的异常称为畸变，所致疾病为染色体病染色体病。已知有300多种。n染色体畸变发生于双亲的生殖细胞成熟过程减数分裂中，或双亲本身染色体异常的遗传。染色体病的发病率约占新生活婴的0.5%。1染色体数目异常染色体数目异常 n生殖细胞成熟过程中，由于生殖细胞成熟过程中，由于染色体的不分离染色体的不分离：n1).产生多倍体正常人体为二倍体(2n)。3n 以上称多倍体。多倍体的胎婴儿难 以存活。2).或产生非整倍体（异常倍体）(如：先天睾丸

12、发育不全、先天卵巢发育不全、21-三体棕合症-先天愚型）。2染色体结构畸变 n缺失（猫叫综合症）n重复n倒位（习惯性流产）n易位（淋巴瘤）n等臂内外诱因染色体断裂断端重组染色体形成畸变常染色体异常患者n1）常有严重的身体畸形，n2）能存活至生育年龄的，常出现性腺功能障碍。n3）仅少数染色体异常者有生育能力（生育染色体异常的后代），可伴有先天畸形和智力障碍等非特异性异常。二、环境因素二、环境因素n人类在体格、智力上的各种遗传性状，与所生活的环境是分不开的。n有些基因是有害或有利，也要看所处的环境而定。1、地理环境：n地理环境中缺碘、高氟、高放射地区地理环境中缺碘、高氟、高放射地区均可危害当地人群

13、的健康和素质，造成肿瘤、畸变 等。2、环境污染n生态平衡破坏，环境质量恶化、环境污染：n化学物污染(如有机氯等农药、有毒重金属等)、n物理性污染(如噪声、微波、辐射)或n生物性污染(如病毒等)n均可造成人体急、慢性中毒或致癌、致畸。胚胎死亡、流产、胎儿宫内发育迟缓，功能障碍如智力的缺陷。这与有害因素的性质、作用、剂量、作用时间长短以及胚胎发育阶段、母体健康状态、基因型密切相关。三、孕期中影响胎婴儿质量的常见因素n(一一)职业性因素职业性因素n对妇女生殖能力、胎儿发育，对男性生殖机能及第二代健康的影响均不能忽视。n受精后第18天至第60天是敏感期。除对胚胎的作用外，职业性有害因素可促进妊娠及分娩

14、期并发症增加，从而影响胎婴儿质量。n常见职业性有害因素如铅、汞、镉、砷、汽油、二硫化碳、三氯乙烯、氯乙烯、氯丁二烯、麻醉剂气体、放射线、噪音、微波等。(二二)嗜好问题嗜好问题n(1)吸烟 吸烟孕妇的新生儿，体重减少，且早产率高。吸烟者，子代的先天缺陷发生率及围产期死亡率，均随父亲吸烟支数加多而升高。n(2)酒精 慢性酒精中毒孕妇所生婴儿有酒精综合征的先天性异常表现。患儿小头、小眼球、小下颚、房间隔缺损、外阴畸形及四肢运动障得。（三）孕期用药 n1、孕期对胎婴儿质量肯定有害的药物包括抗癌药类、激素类药物及某些抗生素如四环素、氯霉素、链霉素、卡那霉素等。镇静药如氯丙嗪及退热镇痛药类也应慎用。n2.

15、孕孕3 39 9周周为为对对孕孕期期用用药药的的最最敏敏感感期期，受药物影响发生结构异常可能性最大。n3.3.胎胎肾肾滤滤过过率率低低，药药物物排排泄泄缓缓慢慢，容容易易蓄蓄积积于于胎胎体体内内。胎胎儿儿分分解解药药物物的的酶酶系系统统活活性性不不完完善善，药药物物及及其其代代谢谢产产物物易易蓄蓄积积中中毒毒。胎胎儿儿血血脑脑屏屏障障渗透性高，药物易蓄积于脑。渗透性高，药物易蓄积于脑。（四）孕期营养与食品卫生 n1营养缺乏：n (1)热量及蛋白质：n新生儿低体重；n30有神经与智力方面问题，n低体重儿伴先天异常者较正常儿多8倍；低出生体重儿的死产率上升。1营养缺乏：n(2)无机盐与微量元素 n

16、 若孕期缺锰可引起胎婴儿先天异常如:(骨骼异常、共济失调、脑功能不正常)。n锌缺乏与流产、畸胎、低出生体重有关。n(3)维生素 n人类孕期维生素A缺乏或过多，可致婴儿失明、眼部畸形、中枢神经或泌尿生殖系畸形。n叶酸缺乏可致流产、死胎、畸胎、脑发育异常，还与出生体重、心理行为的发育有关。2食品卫生n孕产妇服用有害化学物质污染食物后，通过胎盘或乳汁进入胎婴儿体内，使胎婴儿发生先天性疾病或畸形。n含汞废水（甲基汞）通过海鲜食品进入孕妇体内可危害胎婴儿。n黄曲霉毒素B：最毒和最强的致畸、致癌物质；赤霉病麦可使人体急性中毒，致不孕或流产。n腌渍保存食物中，有亚硝酸盐，常有N-亚硝基化合物存在，致癌性较强

17、，早期可使胎儿死亡，中期致胎儿畸形，后期可使子代发生肿瘤。（五）孕妇疾病 n1孕孕妇妇慢慢性性血血管管性性疾疾病病 (如慢性高血压、慢性肾炎、糖尿病、肺心病等)子宫胎盘血流量灌注量不足 胎盘功能减退 胎儿发育迟缓 围产儿死亡率升高。2.孕妇感染性疾病n尤其病毒感染(如风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、流感病毒、肝炎病毒，)1）孕妇感染后，可导致胎盘绒毛膜炎，使胎盘功能减退，影响胎儿发育。2）病原体还可垂直传播至胚胎，导致胎儿死亡。3）使染色体畸变，引起胎儿畸形。四、社会心理因素 n1.1.近亲结婚近亲结婚、（高出生率）落后的生育观念遗（高出生率）落后的生育观念遗传病再现机会增高传病再现机会增高,

18、病情越严重再发风险也相应病情越严重再发风险也相应增高。增高。n2.2.营养不良营养不良及医疗保健服务不足，严重的先天及医疗保健服务不足，严重的先天性疾病频率高，围产儿死亡率高。性疾病频率高，围产儿死亡率高。n3.3.地区性畸形地区性畸形发生率高：发生率高：中枢神经系统畸形中枢神经系统畸形（以黄河以北地区为高）。（以黄河以北地区为高）。无脑儿无脑儿发生率发生率（山西为（山西为88/88/万，湖北为万，湖北为4/4/万）。万）。耳前瘘管耳前瘘管（在（在青海最高，为青海最高，为760/760/万万780/780/万）。万）。n遗遗传传性性疾疾病病：如如地地中中海海贫贫血血以以两两广广为为多多，向向北

19、北地地区区渐渐少。少。蚕豆黄病蚕豆黄病则以广东及四川绵阳地区人为多。则以广东及四川绵阳地区人为多。第三节第三节 产前诊断与产前咨询产前诊断与产前咨询 一、产前诊断一、产前诊断n产前诊断产前诊断:在在孕孕期期对对宫宫内内胎胎儿儿进进行行检检查查与与诊诊断断，为为胎胎儿儿的的健健康康状状况况的的判判断断提提供供科科学学依依据，以便采取干预措施。据，以便采取干预措施。(一)产前诊断的目的n有3方面n了解胎儿生长发育情况；n诊断胎儿非遗传性疾病，如胎儿窘迫；n诊断胎儿严重畸形或遗传病。(二)产前诊断适应证1.孕妇年龄35岁，丈夫年龄55岁者。2.夫妇中有染色体异常者，如易位、倒位等。3.有染色体异常儿

20、史者，如2l-三体等。4.测定胎儿性别，协助诊断X连锁病。5.疑有血液系统疾病，如母儿血型不合。6.有原因不明流产、死胎、死产和畸形儿史的孕妇。7.可以进行产前诊断的先天性代谢病患儿史的孕妇。8.妊娠早期接触有害化学物质、放射线或病毒感染致畸因素者。9.其他,羊水过多或过少、宫内发育迟缓、宫内缺氧等(三)产前诊断技术 n1羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术(妊娠16周羊水量足其存活的羊水细胞较多):n抽取20一30ml用于培养羊水细胞 做染色体核型分析 测定羊水成分甲胎蛋白(AFP)诊断神经管畸形；n测定卵磷脂与鞘磷脂比值(L/S)胎肺成熟度。n以超声作胎盘定位及羊水池探测，使操作更安全。但仍有并发症如

21、感染、损伤、羊水栓塞的可能；胎儿损失率3cm)n色素痣(3cm)n幽门肥大n膈疝 等4资料收集n产后检查胎婴儿，如有出生缺陷:n1)应准确、完整、及时填写表格;n2)死胎或死产应作尸检。n3)一时难以确诊者，7天内进一步确诊订正。n4)7天后再发现的出生缺陷则不再登记报告。n5)应定期核对，保证质量。n有关表格资料均应定期及时上报,以便统计处理和分析。三.出生缺陷的诊断方法 n1、病病史史询询问问 包括家族史、孕期危险因素、产时情况等。n2症状观察症状观察n(1)面色青紫、呼吸困难、哺乳困难多见于严重先天性心脏病、膈疝。n(2)少哭不动或大声哭叫，肢体运动障碍或异常，经常张口、伸舌、流涎，要考

22、虑中枢神经系统发育异常。n(3)哺乳后呛咳、呕吐、青紫、腹胀、排便困难或无大便，应考虑消化道畸形。三.出生缺陷的诊断方法n3体格检查体格检查 全身系统检查不应遗漏。n4特殊检查特殊检查n(1)B型超声检查 对神经管畸形、消化道、泌尿道的内脏畸形或移位均可诊断。n(2)X线检查 对骨骼异常、先天性心脏病、内脏移位、先天性巨结肠等，均可诊断。n(3)血细胞检查 血液病引起的出生缺陷。n(4)病毒学及血清免疫学检查 宫内感染所致先天缺陷的病因学诊断。4特殊检查n(5)手术、病理检查、尸检 对内脏畸形诊断可靠。n(6)遗传代谢病的新生儿筛查 n 如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下及半乳糖血症的筛查，但此类病

23、例少、技术条件要求较高、试剂难得，尚未普遍开展。4特殊检查n(7)染色体分带技术 诊断染色体异常，涉及染色体各个区带，不论结构或数目异常，均可导致多发性畸形伴智能与生长发育落后。n(8)分子生物学技术 对某些遗传病在基因水平作出诊断，如DNA探针、聚合酶链反应(PCR)等技术能对地中海贫血(、)、囊性纤维病、假性肥大性肌营养不良、血友病等多种遗传病作基因诊断。三.出生缺陷的诊断方法n出出生生缺缺陷陷的的诊诊断断方方法法主主要要是是结结合合病病史史、症状、体征进行综合分析。症状、体征进行综合分析。n选择特殊检查时，应尽量注意无损伤性及敏感性和可靠性。四、出生缺陷监测资料的分析 n1出生缺陷发生率

24、统计出生缺陷发生率统计 n(1)监测出生缺陷发生率 总的和各别的出生缺陷发生率。n1)基本率(base rate):从监测地区前几年的出生缺陷发生率计算其平均值，作为基本率。n2)期望数(expectednumber)：即出生总数X基本率。n3)观察数(observednumber)：即监测实际发生数。1出生缺陷发生率统计n4)发生率()，n即实际发生数除以出生总数再乘以1 000。n5)O/E比值(O/E ratio):n即观察数与期望数之比。O/E比值愈大，愈有预警意义，提示可能有某种有害因素在起作用。2出生缺陷发生率的分析n分析出生缺陷发生率在不同地区、不同人群分布的特点及变动规律，找出

25、高发人群、高发地区和高发时间。3资料的利用n有关资料应及时反馈和交流，以便发现存在的问题，找出对策。n要充分利用出生缺陷监测资料，必须建立资料管理分析体系和信息交流系统。五、我国围产儿出生缺陷近况n1、出出生生缺缺陷陷总总发发生生率率 为130.1/万，(最高省份为205.1/万，最低为88.3/万)。n2围围产产儿儿死死亡亡率率 活产占98.2，死产0.7，死胎1.1。围产儿死亡率为26.7。n3足足月月低低体体重重儿儿出出生生缺缺陷陷发发生生率率 3.58，最高省份为5.42，最低为2.62。足月低体重儿中，出生缺陷发生率为393.1/万。4我国出生缺陷种类n共查出101种出生缺陷。其中严

26、重的前5位出生缺陷是，无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂并腭裂、先天性心脏病。n单胎出生缺陷发生率为1286/万；n双胎及多胎为197.0/万；n男婴出生缺陷发生率为131.0/万；n女婴为125.5/万。影响胎婴儿质量的因素影响胎婴儿质量的因素n主要内容主要内容：n一一.概概 述述n二二.影响胎婴儿质量的因素影响胎婴儿质量的因素n三三.产前诊断与产前咨询产前诊断与产前咨询n四四.出生缺陷监测出生缺陷监测 谢谢！人有了知识，就会具备各种分析能力，明辨是非的能力。所以我们要勤恳读书，广泛阅读，古人说“书中自有黄金屋。”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识，培养逻辑思维能力；通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平，培养文学情趣；通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。有许多书籍还能培养我们的道德情操，给我们巨大的精神力量，鼓舞我们前进。