病例分享(课堂PPT).ppt

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1、女 47岁，上腹不适一月余，纳差伴全身无力半月为主诉入院。胃窦癌手术切除。P-ECT小肠肿块，肠壁增厚。CT、MRI等双肺间质性改变。肝多发转移瘤，腹膜后多发淋巴结转移瘤。肺部多发结节影。入院后进行化疗1个多月后患者精神不振，记忆力及认知力明显下降，言语模糊，答非所问，诉腹胀、恶心、呕吐症状无缓解，全身无力。进少量流质。有较严重的贫血。临床可疑肝性脑病进行MRI检查。病例病例一一1Company Logo6月26日上腹部MRI，肝脏多发转移瘤2Company Logo7月27日脑部MRI3Company LogoMRI诊断韦尼克脑病 (Wernicke脑病)4Company Logo给予补充维

2、生素B1后症状逐渐好转。复查MRI。5Company Logo病因病因vWernicke脑病是脑病是1881年由年由Wernicke首先描首先描述的一组综合征。是维生素述的一组综合征。是维生素B1（硫胺）缺乏的严（硫胺）缺乏的严重神经系统并发症。重神经系统并发症。v引起硫胺缺乏的原因很多，最常见的激发本病的引起硫胺缺乏的原因很多，最常见的激发本病的疾病是酒精中毒疾病是酒精中毒,其他如孕妇呕吐、营养不良、其他如孕妇呕吐、营养不良、神经性厌食、肝病、胃全部切除、空肠切除、恶神经性厌食、肝病、胃全部切除、空肠切除、恶性贫血、慢性腹泻、长期透析、缺乏硫胺的非肠性贫血、慢性腹泻、长期透析、缺乏硫胺的非肠

3、道营养与长期补液、镁缺乏、恶性肿瘤等。道营养与长期补液、镁缺乏、恶性肿瘤等。6Company Logov尚不清楚，考虑尚不清楚，考虑 (1)脑能量代谢减少脑能量代谢减少;(2)局部乳酸中毒局部乳酸中毒;(3)谷氨酸受体神经毒性作用谷氨酸受体神经毒性作用;(4)血脑屏障破坏等血脑屏障破坏等。硫胺是糖代谢的重要辅酶硫胺是糖代谢的重要辅酶,为转酮醇酶、丙酮酸为转酮醇酶、丙酮酸脱氢酶和脱氢酶和2酮戊二酸脱氢酶的辅助因子酮戊二酸脱氢酶的辅助因子,参与糖参与糖代谢的氧化脱羧反应代谢的氧化脱羧反应,其缺乏会发生糖代谢的三羧其缺乏会发生糖代谢的三羧酸循环障碍酸循环障碍,使脑对葡萄糖的利用普遍降低。使脑对葡萄糖

4、的利用普遍降低。发病机制发病机制7Company Logov病理变化是第三脑室旁和导水管周围灰质、小脑、病理变化是第三脑室旁和导水管周围灰质、小脑、丘脑背核、下丘脑和乳头体斑状变性、水肿、出丘脑背核、下丘脑和乳头体斑状变性、水肿、出血与坏死。血与坏死。因为上述部位葡萄糖氧化最为丰富。因为上述部位葡萄糖氧化最为丰富。病理病理8Company Logov临床上以突然发作的神经系统功能障碍为主要表现，典型临床上以突然发作的神经系统功能障碍为主要表现，典型的急性的急性wernicle患者可出现患者可出现3组特征性症状，眼肌麻痹、组特征性症状，眼肌麻痹、共济失调和意识障碍。共济失调和意识障碍。急性期如不

5、及时治疗可进展为急性期如不及时治疗可进展为Korsakoff综合症。综合症。临床表现临床表现9Company Logov大部分病人大部分病人CT上无特征性信号改变。上无特征性信号改变。v MRI 上可见上可见第三、四脑室旁、导水管周围、乳头体、四第三、四脑室旁、导水管周围、乳头体、四叠体、丘脑病变叠体、丘脑病变导致的异常信号导致的异常信号,在在T1WI 上呈低信号上呈低信号,T2WI 上呈对称性高信号上呈对称性高信号,FLAIR 序列上呈明显高信号。序列上呈明显高信号。急性期增强扫描急性期增强扫描,由于血脑屏障破坏病灶可明显强化由于血脑屏障破坏病灶可明显强化,经治经治疗后上述强化可消失。疗后上

6、述强化可消失。另外另外,小脑齿状核、桥脑被盖、红核、中脑顶盖、尾状核小脑齿状核、桥脑被盖、红核、中脑顶盖、尾状核及大脑皮层等少见部位也可发生。及大脑皮层等少见部位也可发生。急性期病灶还可表现为出血。急性期病灶还可表现为出血。晚期病人的晚期病人的MRI可表现为乳头体萎缩、三脑室、导水管可表现为乳头体萎缩、三脑室、导水管扩张、中脑顶盖与丘脑内侧萎缩。扩张、中脑顶盖与丘脑内侧萎缩。乳头体萎缩是本病特征乳头体萎缩是本病特征性改变性改变。影像学影像学10Company Logov病史。病史。v 影像学特征性表现。影像学特征性表现。本例诊断依据本例诊断依据11Company Logo12Company L

7、ogo鉴别诊断鉴别诊断v感染性疾病感染性疾病-乙脑、腮腺病毒脑炎乙脑、腮腺病毒脑炎13Company Logo鉴别诊断鉴别诊断v感染性疾病感染性疾病-克雅氏病（克雅氏病（CJD）14Company Logo鉴别诊断鉴别诊断v脑血管病脑血管病-基底动脉尖综合征基底动脉尖综合征15Company Logo鉴别诊断鉴别诊断v脑血管病脑血管病-直窦静脉窦血栓直窦静脉窦血栓16Company Logo鉴别诊断鉴别诊断v遗传性疾病遗传性疾病-线粒体脑病（线粒体脑病（leighleigh病即亚急性坏死性脑脊髓病病即亚急性坏死性脑脊髓病）17Company Logo鉴别诊断鉴别诊断v代谢性疾病代谢性疾病-肝豆

8、状核变性肝豆状核变性18Company Logo鉴别诊断鉴别诊断v脱髓鞘性疾病脱髓鞘性疾病-渗透性髓鞘溶解渗透性髓鞘溶解19Company Logo男 51岁，头晕一年，反应迟钝、活动不灵半年加重2天。1年前无明显诱因出现头晕，无法从事司机工作，半年前出现反应迟钝，活动不灵，进行性加重，逐渐无法完成吃饭、穿衣、洗漱等动作，生活无法自理。曾于外院就诊行头部MR提示多发缺血性病灶；北京某医院考虑焦虑症。1天前跌倒。查体：神志清，表情淡漠，情绪低落，查体不合作。语言不清晰，记忆力轻度受损，理解力、计算力、判断力减退，定向力轻度受损。构音障碍、四肢肌张力高，眼球垂直运动受限。病例病例二二20Compa

9、ny Logo21Company Logo磁共振诊断:中脑萎缩（呈蜂鸟征，牵牛花征），结合病史考虑进行性核上性麻痹。22Company Logo进行性核上性麻痹进行性核上性麻痹(PSP)是病因不明的神经系是病因不明的神经系统退行性病变，临床表现为共济失调步态、自统退行性病变，临床表现为共济失调步态、自主眼球扫视运动无法完成或完成缓慢、躯干强主眼球扫视运动无法完成或完成缓慢、躯干强直。常伴随以下症状：假性球麻痹、构音障碍、直。常伴随以下症状：假性球麻痹、构音障碍、颈肌和上部躯干强直、痴呆。最具特征性的表颈肌和上部躯干强直、痴呆。最具特征性的表现为眼球运动障碍，但首发症状常为姿势不稳现为眼球运动障

10、碍，但首发症状常为姿势不稳和跌倒。和跌倒。23Company Logo在在MRI上上PSP表现为中脑被盖部萎缩；表现为中脑被盖部萎缩；在正中在正中矢状位上矢状位上，中脑被盖部嘴缘的萎缩看起来像是，中脑被盖部嘴缘的萎缩看起来像是蜂鸟的鸟嘴，因此称为蜂鸟的鸟嘴，因此称为“蜂鸟征蜂鸟征”(hummingbird sign)。在影像上表现为蜂鸟。在影像上表现为蜂鸟细长、尖锐的鸟嘴的特征性形态。细长、尖锐的鸟嘴的特征性形态。PSP患者的患者的中脑嘴（中脑嘴（鸟嘴鸟嘴）、中脑被盖部（）、中脑被盖部（鸟颈鸟颈）、脑桥）、脑桥基底部（基底部（鸟身鸟身）、小脑（）、小脑（鸟翼鸟翼）。）。以上症状的定位与垂直凝视

11、中枢受累有关。以上症状的定位与垂直凝视中枢受累有关。24Company Logov病史。病史。v 影像学特征性表现。影像学特征性表现。本例诊断依据本例诊断依据25Company Logo本例正常26Company Logo27Company Logo本例正常28Company Logo29Company Logo米老鼠征30Company Logo鉴别诊断鉴别诊断v多系统萎缩多系统萎缩-橄榄桥脑小脑萎缩橄榄桥脑小脑萎缩31Company Logo32Company Logo男 54岁，进行性头晕、行走不稳、左手震颤1年余。1年前无明显诱因出现头晕、行走不稳，行走时醉酒感，头晕以行走时出现，卧位

12、消失，无视物旋转、恶心呕吐，逐渐出现左侧肢体僵硬、左手震颤，半年前出现言语不利，饮水偶有呛咳，无吞咽困难、复视。曾卧立位血压无明显改变。查体：精神差，查体合作。颈软，克氏征阴性。四肢肌力级，左侧肢体肌张力高，左侧病理征阳性。左侧肢体共济运动差，左手轻微静止性震颤，Romberg征阳性，直线行走不能。感觉系统无异常。外院头DTI：双侧皮质脊髓束额叶白质纤维素束不同程度中断。病例病例三三33Company Logo34Company Logo磁共振诊断:双侧壳核萎缩，异常铁质沉积，右侧显著，考虑多系统萎缩：纹状体黑质变性（SND）。35Company Logo 纹状体黑质系统帕金森综合征MSA-P

13、 橄榄脑桥小脑系统小脑性共济失调MSA-C 自主神经系统自主神经功能不全MSA-A多系统萎缩(MSA)是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病病变主要累及概念36Company Logon 神经胶质细胞胞浆内嗜酸性包涵体：突触蛋白。n突触核蛋白病：MSA、PD、Lewy 痴呆、Down综合征、Hallervoden-Spats病nCNS广泛神经元萎缩变性脱失&反应性胶质增生，病因不清n 病变部位：纹状体-黑质 橄榄-脑桥-小脑系统 脊髓中间内外侧核、Onuf核病因&发病机制 病理特征37Company Logo临床表现.人群患病率约20/10万,男:女为1.9:1.5060岁高发,平

14、均发病年龄54.2岁.首发症状：帕金森综合征、共济失调、自主神经功能不全.隐匿起病，缓慢进展，临床症状可有交替重叠,最终发展为三个系统全部受损38Company LogoCTn 壳核&尾状核氟18F多巴摄取11C-诺米芬新摄取 (Parkinson病相对正常)n 双侧壳核低密度灶MRI显示PET显示壳核T2低信号早期病例可与Parkinson病区别q影像学检查影像学检查39Company Logo裂隙征40Company Logo本例正常41Company Logo正常铁沉积顺序苍白球红核黑质壳核丘脑齿状核本例42Company Logo鉴别诊断鉴别诊断v帕金森病帕金森病43Company L

15、ogo鉴别诊断鉴别诊断vv苍白球黑质色素变性苍白球黑质色素变性虎眼征虎眼征44Company Logo男 14岁，发热伴头痛、呕吐2天。2天前无明显诱因出现发热。最高38.6，口服柴胡口服液后体温降至正常，伴头痛、呕吐。血常规WBC15.3109/L。门诊按“急性上呼吸道感染”治疗。患者症状无缓解。以“病毒性脑炎”收入。查体：T37.2,神志清，精神差，体型消瘦，咽充血，扁桃体肿大，颈有抵抗。病例病例四四45Company Logo3月7日46Company Logo3月7日47Company Logo外院CT48Company Logo3月9日49Company Logo3月9日50Comp

16、any Logo3月24日51Company Logo磁共振诊断:符合线粒体脑病MELAS。52Company Logo概念n线粒体是普遍存在于生物体细胞内进行生物氧化线粒体是普遍存在于生物体细胞内进行生物氧化,从而产生能量的细胞器从而产生能量的细胞器,它通过呼吸链酶系统、氧它通过呼吸链酶系统、氧化磷酸化酶系统、三羧酸循环酶系统化磷酸化酶系统、三羧酸循环酶系统,以脂肪酸、以脂肪酸、丙酮酸为底物丙酮酸为底物,经呼吸链传导系统产生经呼吸链传导系统产生ATP,ATP,从而构从而构成人体能量的主要来源成人体能量的主要来源n线粒体结构、功能异常可以导致多系统损害线粒体结构、功能异常可以导致多系统损害,其

17、中其中以脑和肌肉受累最为多见以脑和肌肉受累最为多见n如果以骨骼肌受累为主如果以骨骼肌受累为主,称为线粒体肌病称为线粒体肌病n如果同时累及中枢神经系统如果同时累及中枢神经系统(CNS)(CNS)则称为线粒体脑则称为线粒体脑肌病肌病(mitochondrialencephalomyopathies)(mitochondrialencephalomyopathies)53Company Logo逐步认识n6060年代年代,Luft,Luft等于等于19621962年首次报道了线粒体肌病年首次报道了线粒体肌病n随后随后,En-gel,En-gel在光镜下观察不整边红纤维在光镜下观察不整边红纤维(sRR

18、F)(sRRF)n19771977年年,Shapria,Shapria首次提出了线粒体脑肌病的诊断首次提出了线粒体脑肌病的诊断n8080年代年代,Wallace,Wallace在在LeberLeber遗传性视神经病中证实了线粒体遗传性视神经病中证实了线粒体DNA(mitochondrialDNAmtD-NA)DNA(mitochondrialDNAmtD-NA)的点突变的点突变nHoltHolt在线粒体脑肌病中证实有在线粒体脑肌病中证实有mtDNAmtDNA的减失从而使人们对的减失从而使人们对线粒体病有了崭新的认识。线粒体病有了崭新的认识。54Company Logo临床分类n线粒体脑肌病伴乳

19、酸中毒和卒中样发作综合症（线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合症（MELASMELAS）n肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症伴不整边红肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症伴不整边红纤维综合症（纤维综合症（MERRFMERRF）nKearns-SayreKearns-Sayre综合症（综合症（KSSKSS），即视网膜色素变性、心脏），即视网膜色素变性、心脏传导阻滞剂眼外肌麻痹传导阻滞剂眼外肌麻痹n慢性进行性眼外肌麻痹（慢性进行性眼外肌麻痹（CPEOCPEO）n亚急性坏死型脑脊髓病（亚急性坏死型脑脊髓病（LeighLeigh病）病）n家族型原发性进行性灰质萎缩症家族型原发性进行性灰质萎

20、缩症(Alpers(Alpers病病)n卷毛型灰质营养不良（卷毛型灰质营养不良（MenkeMenke病）病）nLeberLeber遗传性视神经病（遗传性视神经病（LHONLHON）n视网膜色素变性共济失调周围神经病（视网膜色素变性共济失调周围神经病（NARPNARP）nWolframWolfram综合症，糖尿病、视神经萎缩及耳聋综合症，糖尿病、视神经萎缩及耳聋nMNGIFMNGIF综合症，线粒体周围神经病并胃肠型脑病综合症，线粒体周围神经病并胃肠型脑病55Company Logo组织病理学改变n脑组织的海绵状改变脑组织的海绵状改变(Statusspongiosus)(Statusspongio

21、sus)n神经元的退行性变神经元的退行性变n脑组织的灶状坏死脑组织的灶状坏死n星形胶质细胞增生星形胶质细胞增生n继发性髓鞘脱失和铁质沉积继发性髓鞘脱失和铁质沉积56Company Logo线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合症（MELAS）57Company LogoMELAS临床特点：母系遗传母系遗传10104040岁发病，岁发病，1010岁前发育正常。岁前发育正常。首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆性头痛、智能低下、痴呆乳酸血症乳酸血

22、症58Company LogoMELAS影像学vCTCTCTCT可见可见可见可见30%30%30%30%70%70%70%70%苍白球钙化苍白球钙化苍白球钙化苍白球钙化vMRIMRIMRIMRI皮层有层状异常信号的特征所见。皮层有层状异常信号的特征所见。皮层有层状异常信号的特征所见。皮层有层状异常信号的特征所见。59Company Logo60Company Logo61Company Logo62Company Logo63Company Logo病灶影像特点病灶影像特点v病灶影像特点与脑梗死类似病灶影像特点与脑梗死类似,也可呈多发性、对称也可呈多发性、对称性、迁移性脑梗死样病变。性、迁移性脑梗死样病变。v病灶局部血脑屏障完整病灶局部血脑屏障完整v血管异常可能与脑动脉血管平滑肌和内皮细胞中血管异常可能与脑动脉血管平滑肌和内皮细胞中线粒体功能异常有关线粒体功能异常有关,血管狭窄亦可导致脑缺血。血管狭窄亦可导致脑缺血。64Company Logo鉴别诊断鉴别诊断v散发性病毒性脑炎散发性病毒性脑炎v脑梗死脑梗死65Company LogoLOGO66