2022年儿科重点总结 .pdf
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1、新生儿黄疸:新生儿肝葡萄糖醛酸基转移酶活力低,是新生儿生理性黄疸的主要原因。(二)生理性黄疸和病理性黄疸的鉴别:1. 生理性黄疸: 生后 25 天出现黄疸, 一般情况良好,足月儿在 2 周内消退, 早产儿 34 周消退。血清胆红素水平足月儿一般205mol/(12mg/dl ) ,早产儿 205mol/ ( 12mg/dl ) ,早产儿 257mol/ ( 15mg/dl ) ;黄疸持续过久(足月儿2周,早产儿 4周) ;黄疸退而复现;血清结合胆红素25mol/ (1.5mg/dl )苯丙酮尿症:PKU是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸,属常染色体隐性
2、遗传。发病机制:典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4- 羟化酶 , 不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致,合成四氢生物蝶呤少,苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸,而且多巴胺、5 羟色胺也缺乏加重神经系统损害。临床表现:患儿通常在36 个月时初现症状,1 岁时症状明显。 (一)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。(三)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。(三)其它:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。诊断:(一)新生儿期筛查: Guthrie细菌生长抑制试验。 (二)尿三氯化铁试验和2,4- 二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。(三)血浆
3、游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。(四)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU 。 (五)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12 号染色体长臂。 治疗:(一)低苯丙氨酸(每日3050mg/kg)饮食。小儿腹泻病:是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的儿科常见病。 6 个月 2 岁婴幼儿发病率高。 (一)病因: 1. 易感因素( 1)消化系统特点:消化系统发育不良,对食物的耐受力差;生长发育快,所需营养物质多,消化道负担重。(2)机体防御功能较差:胃内酸度低,胃排空较快,对胃内细菌杀灭能力弱;血液中免疫球蛋白和胃肠SgIA 均较低;新生儿生后尚未建立正常肠道菌
4、群时或由于使用抗生素等引起肠道菌群失调时,均易患肠道感染。2. 感染因素( 1)病毒感染:轮状病毒属是婴幼儿秋冬季腹泻的最常见病原。 (2)细菌感染致腹泻大肠肝菌。空肠弯曲菌。耶尔森菌:产生肠毒素,引起侵袭性和分泌性腹泻。沙门菌、嗜水气单胞菌、难辨梭状芽胞杆菌、金黄色葡萄球菌、绿脓杆菌、变形杆菌等均可引起腹泻。( 3)致腹泻的真菌以白色念珠菌多见。3. 非感染因素( 1)食饵性腹泻:喂养不当引起。(2)症状性腹泻:由于发热和病原体的毒素作用并发腹泻。(3)过敏性腹泻:对牛奶过敏者。(4)其他:原发性或继发性双糖酶缺乏,活力降低(主要为乳糖酶) ;腹部受凉肠蠕动增加;天气过热消化液分泌减少等都可
5、能致腹泻。(二)临床表现: 病程在 2 周以内为急性腹泻,病程 2 周 2 月为迁延性腹泻,慢性腹泻的病程为2个月以上。 1. 轻型腹泻:无脱水及全身中毒症状。2. 重型腹泻有较明显的脱水和电解质紊乱及发热等全身中毒症状。常见几种不同病原所致腹泻的临床特点如下:(1)病毒性肠炎:“秋季腹泻”。大便呈水样或蛋花汤样,无腥臭,6 个月至 2 岁的婴幼儿。(2)四种类型大肠杆菌肠炎:夏季58 月。 1)致病性大肠杆菌肠炎:大便呈黄绿色蛋花汤样伴粘液,有腥臭味,大便镜检偶见白细胞。2)产毒性大肠杆菌肠炎3)侵袭性大肠杆菌肠炎:大便粘冻样含脓血,可出现全身中毒症状甚至休克。大便镜检与菌痢不易区别。4)出
6、血性大肠杆菌肠炎:大便开始为水样便,后转为血性。大便镜检有大量红细胞,常无白细胞。(3)空肠弯曲菌肠炎:侵袭性感染为主。 (4)耶尔森菌小肠结肠炎:急性水泻起病,可有粘液便、脓血便。(5)鼠伤精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 1 页,共 5 页 - - - - - - - - - - 寒沙门菌小肠结肠炎:夏季多发,有特殊臭味,大便检查有红白细胞,可败血症。6)抗生素诱发的肠炎: 1)金黄色葡萄球菌肠炎:大便镜检可见多量脓细胞和革兰氏阳性球菌。大便培养有金黄色葡萄球菌生长,凝固酶试验阳性。2)
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