人类基因组计划的综述.docx

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1、人类基因组计划的综述 人类基因组安排是11010年启动,由中、美、日、德、法、英等6国科学家联合合作的一项巨大的人类基因组测序工程。以破解人类遗传和生老病死之谜、解决人类健康问题为目的的人类基因组安排，对人类自身的生存和发展具有重要的意义。 该安排和“曼哈顿”原子弹安排、“阿波罗”登月安排一起被誉为自然科学史上的“三大安排”，这是人类继洞开微观世界和宏观世界之后，首次对自身进行的诠释，对生命科学的探讨和生物产业的发展具有特别重要的意义，它为人类社会带来的巨大影响是不行估量的。下面介绍人类基因组安排的缘起内容发展意义及伦理、社会和法律诸方面的争辩。 1 人类基因组安排的缘起 11014年12月，

2、在美国犹他州实行了由能源部资助召开的环境诱变物和致癌物防护国际会议。到会的科学家提出了一个问题：有什么新方法可以干脆检出人类的突变？或者更详细地说，有无方法在日本广岛、长畸原子弹爆炸生还者及其子女的群体中干脆测出突变率的增加？因为依据人类突变的流行病学探讨，理论上应能检出突变增加了3倍，可是实际数据却与比照群体相仿。于是提出了测定人基因组序列以查明突变的可能性。此次探讨得出的结论是除非争取巨额资助，把建立非常灵敏的测出突变的方法列为重大课题，否则难以达到目的。随后几年，探讨的目标与技术路途更加明确详细，也在学术界引起了争议。 人类基因组安排最早在11015年由诺贝尔奖获得者美国的杜尔贝克提出。

3、 11016年3月7日，杜尔贝克在科学杂志上发表了一篇题为“癌症探讨的转折点测定人类基因组序列”的文章，指出癌症和其他疾病的发生都与基因有关，并提出测定人类整个基因组序列的途径和重要意义。 11018年美国能源部和国家卫生探讨院领先在美国开展人类基因组安排，并经国会批准由政府赐予资助。此后成立了一个国际间的合作机构人类基因组织进行绘图和排序。 2 人类基因组安排的内容 人类基因组安排旨在通过测定人类基因组DNA约3109对核苷酸的序列，探寻全部人类基因并确定它们在染色体上的位置，明确所在基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面相识自我。人类基因组DNA序列分布于

4、22条常染色体和2条性染色体上，目前人们已驾驭其信息储存与表达规律的基因，只占其中的一小部分。对人类基因组的探讨，并不是为了单纯地积累数据，而是为了揭示大量数据中所隐藏的内在规律，从而更好地相识和爱护生命体。 由于载有基因的染色体不能干脆用来测序，人类基因组安排的战略构想是将人类的整个基因组一步步由粗到细地进行有序的划分，最终得到可用于测序的重叠度最小的连续克隆系，将基因组分解成为较易操作的、小的结构区域的过程称为作图，依据所用标记和手段不同，可分为遗传连锁图、物理图和转录图。 3 人类基因组安排的发展 11010年，人类基因组安排在美国正式启动。 11011年，美国建立第一批基因组探讨中心。

5、 11013年，桑格探讨中心在英国剑桥旁边成立。 19101年，法国国家基因组测序中心成立。 19101年，中国在北京和上海设立国家基因组中心。 11019年，中国获准加入人类基因组安排，担当1%的测序任务，成为参加这一安排的惟一发展中国家。 2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。同年月日，美国国家人类基因组探讨所所长弗朗西斯柯林斯和塞莱拉公司的董事长兼首席科学家克莱格文特尔联合宣布人类基因组工作草图绘制胜利。 2001年2月12日，6国科学家联合在学术期刊上发表人类基因组“工作框架图”及初步分析结果。2001年8月26日，人类基因组“中

6、国卷”的绘制工作宣告完成。 2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制胜利，人类基因组安排的全部目标全部实现。 2004年10月，人类基因组完成图公布。 2022年3月，人类X染色体测序工作基本完成，并公布了该染色体基因草图。最近美国国立医学图书馆成立一个“全国生物技术信息中心”，负责有关分子生物学、生物化学、遗传学的探讨信息的自动处理系统。 4 人类基因组安排的意义 人类基因组安排对生命科学的探讨和生物产业的发展具有特别重要的意义，它为人类社会带来的巨大影响是不行估量的。 首先，获得人类全部基因序列将有助于人类相识很多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为

7、分子诊断、基因治疗等新方法供应理论依据。在不远的将来，依据每个人序列的差异，可了解不同个体对疾病的反抗实力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是世纪的医学个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可以预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。 其次，破译生命密码的人类基因组安排有助于人们对基因的表达调控有更深化的了解。人体内真正发挥作用的是蛋白质，人类功能基因组学便是应用基因组学的学问和工具去了解影响发育和整个生物体特定序列的表达谱。有人将比作生命周期表，因为它不再是从探讨个别基因着手，而是力求在细胞水平解决基因组问题，同时探讨全部基因及其表达产物，以建立对生命现象的整体相识。

8、 目前，探讨者已着手通过芯片等新技术对基因的表达绽开全面探讨，也通过蛋白质芯片的制作、标准化双向蛋白质凝胶电泳、色谱、质谱等分析手段对人类可能存在的几十万种蛋白质或多肽的特征和功能进行探讨。科学家预言，蛋白质组的探讨将导致药物开发方面实质性的突破，以使人类真正攻克癌症等顽疾。人类基因图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。 5 伦理、社会和法律诸方面的争辩 尽管基因组安排将通过医学、生物学探讨和生物技术等途径大大造福于人类，但犹如任何一项新技术一样，总会因担忧其被错误应用从而引起一场争辩，实施人类基因组安排预期会涉及一系列伦理学的、商业的、法律的等社会问题。 例如，分析某人的遗传组成时是否

9、涉及个人的隐私而需保密？将某人的基因数据应用于别人时，是否需征得该人同意，这里有没有类似版权或全部权的问题？如何保证不因为基因组分析资料在就业、保险等方面产生卑视？假如已知某人是某种疾病基因的携带者，而这种病又一时还无法治疗，那么在婚姻、征兵、犯罪判决、领养、教化等方面会出现什么状况？如此等等，不一而足。 人类基因组安排立题探讨人类基因组安排的伦理、法律和社会诸方面的内涵，论证和确定其主要论点，并提出相应的政策措施。 针对上述问题，制订了探讨的详细内容：事先要充分估计人类基因组作图和测序对于个人和社会的关系；审议该安排的伦理的、法律的和社会的后果：促使公众对一些论点开展探讨；提出政策措施以保证探讨成果有利于个人和社会。总的要求是有备无患，防患于未然；预见争议和问题，提出相应对策，防止消极效应。 总之，人类基因组安排破解人类疾病和生老病死之谜、解决人类健康问题，对于人类自身的生存和发展具有重大的意义，也将在21世纪医药农业和畜牧业等生物产业方面发挥巨大的作用。 第6页 共6页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页第 6 页 共 6 页